» Мастоцитоз у взрослых: Системный мастоцитоз: лечение заболевания | Клиника Рассвет

Содержание

Городская клиническая больница №31 — Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Часть II. Хронические миелопролиферативные заболевания. (страница 10)

Страница 10 из 11

Мастоцитоз (болезнь тучных клеток)

Мастоцитоз — хроническое миелопролиферативное заболевание, при котором из-за болезни стволовой (материнской) клетки крови появляется опухоль из ее потомков. При мастоцитозе увеличивается число мастоцитов.

Мастоциты – это клетки, формой похожие на веретено. Их работой является управление, «дирижирование» в большом оркестре под названием «иммунитет». А еще, подобно клеткам базофилам, они тоже имеют запас очень активных химических веществ, которые понемножку поступают в кровь. Если мастоцитов стало очень много, то и активных веществ становится больше, чем обычно. Это приводит к тому, что человека появляются приступы тяжелой потливости, у него отекают мягкие ткани, может внезапно потечь из носа, возникнуть чувство нехватки воздуха, боли в костях. Заподозрить мастоцитоз непросто, поэтому таких пациентов иногда долго лечат от эндокринного синдрома, остеопатии, поливалентной аллергии и других болезней до установления правильного диагноза.

Заболевшие клетки-мастоциты могут находиться в коже, лимфатических узлах, костном мозге, печени, селезенке и других органах.

Существуют разные виды мастоцитоза:

  • кожный мастоцитоз;
  • вялотекущий (индолентый) системный мастоцитоз;
  • мастоцитоз на фоне других болезней крови;
  • агрессивный системный мастоцитоз;
  • мастоцитоидная саркома;
  • внекожная мастоцитома.

Все эти виды мастоцитоза по тяжести симптомов, особенностям течения очень отличаются друг от друга. Некоторые проявляются быстро, а некоторые незаметны годами.

Диагноз

При постановке диагноза необходимо для гистологического и иммуногистохимического исследования выполнить биопсию, иначе говоря, взять частичку больного органа: увеличенного лимфатического узла, опухоли, маленький фрагмент больной кожи или трепанобиопсию костного мозга. Чтобы понять, нет ли опухолей во внутренних органах, которые нельзя увидеть при внешнем осмотре, нужно сделать компьютерную томографию грудной клетки, брюшной полости и малого таза. Обязательно следует провести анализ крови на триптазу, а также исключить изменения некоторых генов. Это очень важно, чтобы понимать, как лечить пациента и что с ним будет потом.

Лечение

Одними из самых опасных проявлений мастоцитоза является внезапное снижение артериального давления, которые сопровождается резкой тяжелейшей слабостью и  проливным потом. На медицинском языке это называется «анафилактическим шоком». Правда, анафилактический шок развивается из-за аллергии, но при мастоцитозе  механизм  такой же. От анафилактического шока человек может умереть, поэтому больной должен быть всегда готовым оказать себе помощь. В качестве срочной меры помогает подкожный укол адреналина: он поднимает артериальное давление и дает время больному попросить о помощи. В продаже можно найти удобную специальную шприц-ручку (Anakit, Anahelp) с адреналином, по типу шприц-ручек с инсулином, которыми пользуются диабетики. Такую ручку лучше всегда держать при себе.

Лечение каждого больного зависит от конкретного вида мастоцитоза. Какой-то пациент требует минимальной терапии, а кто-то самых решительных мер. В каждом конкретном случае врач выбирает оптимальное лечение.

Рекомендации для пациентов с мастоцитозом и их близких.

Мастоцитоз – что это такое? – Аллергии нет

Мастоцитоз является редким заболеванием, которое выражается избыточным количеством тучных клеток (мастоцитов), накапливающихся в тканях организма.

Существует 2 основных типа мастоцитоза:

  1. Кожный мастоцитоз (пигментная крапивница), который в основном поражает детей. При этом, тучные клетки накапливаются в основном в коже, а в других частях тела – они встречаются в небольшом количестве.
  2. Системный мастоцитоз, который в основном поражает взрослых – когда тучные клетки накапливаются в большом количестве в тканях организма, таких как кожа, внутренние органы и кости. Существует несколько подтипов системного мастоцитоза, в зависимости от симптомов.

Тучные клетки (мастоциты)

Тучные клетки образуются в костном мозге и в губчатой ​​ткани некоторых костей. Они живут дольше, чем нормальные клетки, и являются важной частью иммунной системы.

Когда тучные клетки обнаруживают вещество, которое вызывает аллергическую реакцию (аллерген), они выпускают гистамин и другие химические вещества в кровоток.

Гистамин расширяет кровеносные сосуды, вызывает зуд кожи и опухание. Он может также вызвать накопление большого количества слизи в дыхательных путях, что приводит к сужению их просвета.

Кожный мастоцитоз

Наиболее распространенным симптомом кожного мастоцитоза являются кожные высыпания такие как, бугорки и пятна, а иногда и волдыри.

Системный мастоцитоз

Некоторые люди с системным мастоцитозом могут испытывать эпизоды тяжелых симптомов, которые длятся 15-30 минут, часто связаны с определенными триггерами, такими как физическая нагрузка или стресс. У многих людей такие симптомы отсутствуют.

  • Кожные реакции – такие как зуд и гиперемия
  • Кишечные симптомы – такие как тошнота и диарея
  • Боль в мышцах и суставах
  • Изменения настроения, головные боли и эпизоды усталости.

Различают 3 подтипа системного мастоцитоза:

  1. Индолентный мастоцитоз – тяжесть симптомов обычно бывают от слабой до умеренной, и варьируются от человека к человеку. Индолентный мастоцитоз составляет около 90% случаев системного мастоцитоза у взрослых.
  2. Агрессивный мастоцитоз – когда тучные клетки размножаются в органах, таких как селезёнка, печень и пищеварительная система. При этом симптомы более обширные и тяжёлые, хотя поражение кожи встречается реже.
  3. Системный мастоцитоз с сопутствующим (гематологическим) заболеванием крови – где также развивается состояние, которое влияет на клетки крови, такое как хронический лейкоз.

Тяжёлая аллергическая реакция

Люди с мастоцитозом имеют повышенный риск развития тяжёлой и опасной для жизни, аллергической реакции, так называемой, анафилаксией.

Повышенный риск развития анафилаксии вызван аномально большим количеством тучных клеток и их способностью выделять большое количество гистамина в кровь.

Если у Тебя или у Твоего ребёнка мастоцитоз, то необходимо иметь специальную шприц-ручку для самостоятельного введения адреналина.

Причины мастоцитоза

Причина или причины мастоцитоза не до конца известны, но считается, что существует связь мастоцитоза с изменением генов, известная как мутация KIT.

Мутация KIT делает тучные клетки более чувствительными к воздействию сигнального белка, называемого фактором стволовых клеток (SCF).

SCF играет важную роль в стимулировании производства и выживания определенных клеток внутри костного мозга таких как, клетки крови и тучные клетки.

Похоже, что в очень немногих случаях мастоцитоза мутация KIT передаётся по наследству. Однако в большинстве случаев мутация происходит без видимых причин.

Диагностика мастоцитоза

Физикальное обследование кожи является первым этапом диагностики кожного мастоцитоза.

Твой семейный врач или дерматолог могут произвести механическое раздражение изменённых участков кожи, чтобы увидеть, не стали ли они красными, воспалёнными и зудящими? Этот признак известен, как симптом Дарье.

Обычно диагноз подтверждается после выполнения биопсии кожи с определением тучных клеток.

Следующие тесты используются для диагностики системного мастоцитоза:

  • Анализы крови – развёрнутый анализ крови и измерение уровня триптазы в крови.
  • Ультразвуковое исследование брюшной полости для выявления возможного увеличения печени и селезенки.
  • Сканирование DEXA (денсиметрия) для измерения плотности костей.
  • Биопсия костного мозга: под местной анестезией вводится длинная игла через кожу в нижнюю кость, обычно в таз.

Диагноз системного мастоцитоза обычно ставится на основании выявления типичных для этого заболевания, изменений при биопсии костного мозга.

Лечение мастоцитоза

Лекарств для лечения мастоцитоза не существует. Поэтому цель лечения – попытаться облегчить симптомы. Варианты лечения будут зависеть от типа мастоцитоза и тяжести симптомов.

Лёгкие и умеренные случаи кожного мастоцитоза можно лечить стероидными кремами (топические кортикостероиды) в течение короткого времени. Они уменьшают количество тучных клеток, которые могут выделять гистамин и вызывать отёчность кожи.

Антигистаминные препараты также можно использовать для лечения симптомов кожного или индолентного мастоцитоза. Они блокируют действие гистамина, и часто используются для лечения аллергических состояний.

Осложнения мастоцитоза

  • У детей симптомы кожного мастоцитоза обычно улучшаются со временем. А у взрослых они остаются стабильными.
  • Во многих случаях состояние улучшается само по себе, когда ребёнок достигает половой зрелости.
  • Прогнозы развития системного мастоцитоза могут варьироваться в зависимости от его подтипа.
  • Индолентный системный мастоцитоз обычно самый благоприятный, и не должен влиять на качество и продолжительность жизни тогда, как другие подтипы могут. У некоторых людей в течение жизни развивается серьёзное заболевание крови, так называемое, хроническая лейкемия.

 

Перевод: доктор ХАЛИД
https://www.nhs.uk/conditions/mastocytosis/

симптомы, причины появления, диагностика, лечение

Мастоцитозом называют группу заболеваний в ходе развития которых развиваются и размножаются тучные клетки, что проявляется не только на внутренних органах, но и кожных покровах. Особенностью заболевания является его проявление в нескольких формах: гиперпигментация, телеангиэктазия, пигментация и образование эритродермических узлов. Проще говоря в ходе заболевания патологически развиваются тучные клетки, поражая поверхность кожи и внутренних органов.

Каковы причины?

Причин проявления мастоцитоза специалисты не выявляют, поскольку точных факторов, провоцирующих пигментацию кожи и органов на данный момент неизвестно. Единственной достоверной информацией остается тот факт, что недуг передается по наследству, в связи с чем в группе риска находятся все, чьи родственники переболели мастоцитозом.

Клиническая картина

Большое количество пациентов обращаются к врачу из-за изменений кожных покровов, падения артериального давления (приступы тахикардии), повышения температуры тела.

Классическим проявлением является кожный зуд и как отмечает большинство пациентов, дискомфорт усиливается при приеме некоторых лекарственных препаратов или контакте пораженного места с одеждой.

Нередки случаи, когда симптоматика усиливается после употребления алкогольных напитков или незначительных физических нагрузок. В более запущенных случаях отмечают приступы лихорадки, обмороки и шок, боли в эпигастрии, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, хроническим расстройством желудка.

ВАЖНО!

Наиболее опасным является злокачественных мастоцитоз в ходе которого тучные клетки постоянно перерождаются, инфильтрируя внутренние органы и приводя к летальному исходу. Вторым названием этой формы недуга является тучноклеточная лейкемия.

Методы диагностики и лечения

Медицинский специалист для диагностики недуга проводит беседу, направленную на сбор анамнеза, далее дается клиническая оценка или назначается биопсия пораженных участков кожи. Дополнительными исследованиями служат:

  • гистолоническое;
  • УЗИ внутренних органов и брюшной полости;
  • КТ.

Неотъемлемой частью в постановке диагноза служит осмотр тела больного и выявление наследственного фактора. Лечение патологии исключительно консервативное, однако в определенных случаях врачи могут прибегнуть к хирургическому удалению злокачественных образований. Минимальной терапией служит прием противоаллергенных и противовоспалительных препаратов.

В качестве профилактики медицинские специалисты настоятельно рекомендуют вести здоровый образ жизни, заниматься регулярными физическими нагрузками, сбалансированно питаться и избегать стрессов.

Получить консультацию
врача-дерматолога

RESULTS OF THE ANALYSIS OF THE RUSSIAN PATIENTS GROUP

59КЛИНИЧЕСКАЯ ПАТОФИЗИОЛОГИЯ 3 • 2017

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

нагрузки (плач у детей, стресс— 48%) иперепады

температуры — воздействие как горячего сухо-

го, так и холодного воздуха (40%). Наименее зна-

чимыми провоцирующими факторами оказались

пищевые продукты и лекарственные средства

(нестероидные противовоспалительные препа-

раты (НПВС) и др.) — соответственно 29 и 23%,

атакже вакцинация и прорезывание зубов у детей

(10%именее). Необходимо отметить, что истинное

значение некоторых провоцирующих факторов

оценить сложно, поскольку воздействия некоторых

из них можно избежать.

При повторном анкетировании была выявлена

четкая тенденция к регрессу заболевания у детей

(29,4%детей) и стабилизации течения заболевания

у взрослых (75%случаев). Наличие регресса и ста-

билизации процесса в соответствующих возраст-

ных группах свидетельствует о преимущественно

доброкачественном течении заболевания у детей

и взрослых. На вопрос об информированности вра-

чей о мастоцитозе 63,8% респондентов ответили,

что врачи, с которыми контактировали больные, не

осведомлены о данном заболевании.

ВЫВОДЫ

Мастоцитоз — гетерогенная группа забо-

леваний с доброкачественным течением. У де-

тей мастоцитоз протекает в виде кожных форм,

у взрослых преимущественно выявляется СМ.

В разных возрастных группах прогноз отличается:

у детей наблюдается склонность к спонтанному

разрешению, у взрослых существует тенденция к

стабильному течению. Полученные результаты от-

ражают необходимость дальнейшего изучения за-

болевания и повышения осведомленности врачей

о мастоцитозе.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ / REFERENCES

1. Меликян А. Л., Суборцева И. Н., Горячева С. Р., Колошей-

нова Т. И., Вахрушева М. В., Ковригина А. М., Судариков А. Б.,

Двирнык В. Н., Обухова Т. Н. Мастоцитоз (обзор литерату-

ры и описание клинических случаев). Терапевтический

архив. 2014; 12: 127–34. [Melikyan A. L., Subortseva I. N.,

Goryacheva S. R., Kolosheynova T. I., Vakhrusheva M. V.,

Kovrigina A. M., Sudarikov A. B., Dvirnyk V. N., Obukhova T. N.

Mastocytosis (literature review and case report). Terapev-

ticheskiy arkhiv. 2014; 12: 127–34. (In Russian)]

2. Alvarez-Twose I., Morgado J. M., Sánchez-Muñoz L., García-

Montero A.,Mollejo M.,Orfao A.,Escribano L. Current state of

biology and diagnosis of clonal mast cell diseases in adults.

Int. J. Lab. Hematol. 2012; 34 (5): 445–60.

3. Лебедева Т. Ю., Федерякина О. Б., Дубенский В. В.,

Катунина О. Р. Мастоцитоз у детей. Тверской медицинский

журнал. 2014; 1: 48–61. [Lebedeva T. Yu., Federyakina O. B.,

Dubenskiy V. V., Katunina O. R. Mastocytosis in children.

Tverskoy meditsinskiy zhurnal. 2014; 1: 48–61. (In Russian)]

4. Лебедева Т. Ю., Федерякина О. Б., Дубенский В. В.,

Катунина О. Р. Мастоцитоз у детей. Верхневолжский

медицинский журнал. 2012; 10 (3): 26–32. [Lebedeva T. Yu.,

Federyakina O. B., Dubenskiy V. V., Katunina O. R. Mastocytosis

in children. Verkhnevolzhskiy meditsinskiy zhurnal. 2012;

10 (3): 26–32. (In Russian)]

5. Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2017 update

on diagnosis, risk strati cation and management. Am.

J. Hematol. 2016; 91 (11): 1146–59.

6. Arock M., Akin C., Hermine O., Valent P. Current treatment

options in patients with mastocytosis: status in 2015 and

future perspectives. Eur. J. Haematol. 2015; 94 (6): 474–90.

7. Pardanani A. How I treat patients with indolent

and smoldering mastocytosis (rare conditions but di cult

to manage). Blood. 2013; 121 (16): 3085–94.

8. Рахматуллина Н. М., Гарифуллина Г. З. Клинические случаи

мастоцитоза во врачебной практике. Казанский медицин-

ский журнал. 2015; 96 (4): 598–601. [Rakhmatullina N. M.,

Garifullina G. Z. Clinical cases of mastocytosis in clinical

practice. Kazanskiy meditsinskiy zhurnal. 2015;

96 (4): 598–601. (In Russian)]

9. Захарцева Л. М., Шатрова К. М., Крячок И. А., Дятел М. В.,

Кадникова Т. В., Филоненко Е. С., Титоренко И. Б., Главин-

ский Е. А. Системный мастоцитоз с преимущественным

поражением костной и лимфатической системы (обзор

литературы и случай из практики). Онкология. 2015;

17 (4): 236–42. [Zakhartseva L. M, Shatrova K. M., Kryachok I. A.,

Dyatel M. V., Kadnikova T. V., Filonenko E. S., Titorenko I. B.,

Glavinskiy E. A. Systemic mastocytosis with primary lesion

of bone and lymphatic system (literature review and case

report). Onkologiya. 2015; 17 (4): 236–42. (In Russian)]

10. Valent P., Aberer E., Beham-Schmid C., Fellinger C., Fuchs W.,

Gleixner K. V., Greul R., Hadzijusufovic E., Hoermann G.,

Sperr W. R., Wimazal F., Wohrl S., Zahel B., Pehamberger H.

Guidelines and diagnostic algorithm for patients with

suspected systemic mastocytosis: a proposal of the Austrian

competence network (AUCNM). Am. J. Blood Res. 2013;

3 (2): 174–80.

11. Brockow K., Ring J., Alvarez-Twose I., Orfao A., Escribano L.

Extensive blistering is a predictor for severe complications

in children with mastocytosis. Allergy. 2012; 67: 1323–24.

12. Лебедева Т. Ю., Федерякина О. Б., Дубенский В. В.,

Катунина О. Р., Сизова И. А. Клинический случай масто-

цитоза у новорожденного ребенка. Верхневолжский

медицинский журнал. 2012; 10 (4): 15–6. [Lebedeva T. Yu.,

Federyakina O. B., Dubenskiy V. V., Katunina O. R., Sizova I. A.

Neonatal cutaneous mastocytosis: case report. Verkhne-

volzhskiy meditsinskiy zhurnal. 2012; 10 (4): 15–6.

(In Russian)]

13. Schleyer V., Meyer S., Landthaler M., Szeimies R. M.

Smoldering systemic mastocytosis. Successful therapy with

cladribine. Hautarzt. 2004; 55 (7): 658–62.

14. Pardanani A., Te eri A. Systemic mastocytosis in adults:

a review on prognosis and treatment based on 342 Mayo

Clinic patients and current literature. Curr. Opin. Hematol.

2010; 17 (2): 125–32.

15. Orfao A., Garcia-Montero A. C., Sanchez L., Escribano L.

Recent advances in the understanding of mastocytosis:

the role of KIT mutations. Br. J. Haematol. 2007; 138 (1): 12–30.

16. Баглай Е. О., Дубиков А. И. Тучные клетки — ключевые

участники патогенеза иммуновоспалительных забо-

леваний. Научно-практическая ревматология. 2015;

53 (2): 182–9. [Baglay E. O., Dubikov A. I. Mast cells are key

participants in the pathogenesis of immunoin ammatory

Аутоиммунные заболевания

Мастоцитоз: особенности диагностики и лечения редкого заболевания в клиниках Германии и Израиля

Мастоцитоз – это неоднородная группа заболеваний, развивающаяся при участии тучных клеток (мастоцитов) и их предшественников. Основные проявления мастоцитоза обусловлены действием биологически активных веществ, которые выделяют клетки мастоциты, а также их пролиферацией в коже и внутренних органах.

Мастоцитоз – относительно редкое заболевание, развивающееся в среднем у одного человека из 5-10 тысяч. Более 60% всех заболевших составляют дети. Однозначных данных о причинах развития мастоцитоза нет. По мнению некоторых исследователей, мастоцитоз относится к группе системных заболеваний с участием ретикуло-эндотелиальной системы. В развитии некоторых клинических форм доказана роль генетических факторов.


Мастоцитоз: клинические варианты течения

Согласно классификации ВОЗ выделяют две основные формы мастоцитоза: кожную и системную. Кожная форма мастоцитоза имеет наиболее благоприятное течение и чаще всего возникает у детей раннего возраста. Клинически может протекать по типу пигментной крапивницы (с формированием множественных пятен и папул на коже, диаметром не более 0,5 см) или единичного (солитарного) образования по типу узла или пятна диаметром около 1 см – мастоцитомы. Характерной особенностью образований при мастоцитозе является чувствительность к механическим раздражителям. Трение в области образований может приводить к формированию волдырей или пузырей. При большом количестве образований у человека могут развиваться реакции подобные аллергическим: зуд, покраснение кожи в области лица и т.д.

При системном мастоцитозе пролиферация тучных клеток происходит в одном или нескольких внутренних органах, с или без одновременного поражения кожи. Чаще всего такая форма заболевания встречается у взрослых. Наиболее тяжелыми считаются такие формы системного мастоцитоза, как агрессивный мастоцитоз, лейкемия и саркома тучных клеток.

Системный мастоцитоз клинически может проявляться симптомами поражения определенного органа, например болями в животе, расстройством стула, тошнотой, рвотой, спонтанными переломами и т.д. В ряде случаев заболевание может иметь признаки, свойственные гематологическим расстройствам, например: увеличение печени и селезенки, анемию, склонность к кровотечениям и т.д. Нередко при осмотре определяются увеличенные лимфатические узлы, а в анализах крови – пониженный уровень гемоглобина, тромбоцитов, лейкоцитоз, наличие бластных форм клеток и т. д.


Прогноз заболевания

Согласно данным многочисленных наблюдений за пациентами, кожные формы мастоцитоза, развившиеся в детском возрасте, в 80% случаев заканчиваются спонтанной ремиссией. Однако в некоторых случаях пациент требует дальнейшего наблюдения и расширенного обследования для исключения системного мастоцитоза. Пациенты с подозрением на системный мастоцитоз всегда требуют тщательного дообследования и наблюдения. Прогноз при тяжелых формах мастоцитоза чаще негативный.


Лечение мастоцитоза в клиниках Германии и Израиля

Специалисты ведущих клиник Германии и Израиля имеют большой опыт диагностики и лечения пациентов с мастоцитозом. Обследование и лечение проводится согласно международным клиническим протоколам.


Обследование пациента детского возраста с кожной формой мастоцитоза, включает проведение:

  • Общих клинических исследований
  • Определения уровня триптазы в крови
  • В тяжелых клинических случаях, а также при существенном повышении уровня триптазы, наличия гепато- и спленомегалии, рекомендуется проведение биопсии костного мозга.

 

Обследование взрослых пациентов с подозрением на кожную форму мастоцитоза включает проведение:

  • Общих клинических исследований
  • Анализа крови на триптазу
  • Биопсию костного мозга.

 

Обследование взрослых пациентов с системной формой мастоцитоза включает проведение:

  • Общих клинических лабораторных исследований, с изучением морфологии тучных клеток (поиск атипии)
  • Исследований с использованием моноклональных АТ, направленных на поиск антигенов: CD117(c-kit), CD25 и CD2
  • Биопсии костного мозга, а при необходимости печени и кожи
  • Определение уровня триптазы
  • Визуализационных методов обследования (рентген, КТ, МРТ) органов ЖКТ и скелета.

 

Обязательным для всех категорий пациентов является консультация дерматолога, а в ряде случаев – врача онколога.

Лечение пациента с мастоцитозом зависит от клинического варианта заболевания. Терапия в основном носит симптоматический характер и направлена на предупреждение и лечение анафилаксии, а также симптомов аллергии, зуда, покраснения кожи, явлений мальабсорбции (нарушения процессов пищеварения в ЖКТ).

Новые критерии диагностики лейкемического системного мастоцитоза и миеломастоцитозной лейкемии | Будневский

1. Меликян А.Л., Суборцева И.Н., Горячева С.Р., Колошейнова Т.И. Вахрушева М.В., Ковригина А.М. и др. Мастоцитоз (обзор литературы и описание клинических случаев). Терапевтический архив. 2014; 12: 127–34.

2. Valent P., Horny H.P., Escribano L., Longley B.J., Li C.Y., Schwartz L.B., Marone G., et al. Diagnostic criteria and classifcation of mastocytosis: a consensus proposal. Leuk. Res. 2001; 25(7): 603–25.

3. Valent P., Horny H.P., Li C.Y., Longley J.B., Metcalfe D.D., Parwaresch R.M., Bennett J.M. Mastocytosis (mast cell disease). In: Jaffe E.S., Harris N.L., Stein H., Vardiman J.W.; eds. WHO Classifcation of Tumours. Pathology & Genetics. Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon: IARC Press, 2001: 291–302.

4. Horny H.P., Akin C., Metcalfe D.D., Escribano L., Bennet J.M., Valent P., Bain B.J. Mastocytosis (mast cell disease). In: Swerdlow S.H., Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S., Pileri S.A., Stein H., et al.; eds. WHO Classifcation of Tumours. Pathology & Genetics. Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon: IARC Press; 2008: 54–63.

5. Valent P., Akin C., Sperr W.R., Horny H.P., Metcalfe D.D. Mast cell proliferative disorders: current view on variants recognized by the WO. Hematol. Oncol. Clin. North. Am. 2003; 17(5): 1227–41.

6. Valent P., Akin C., Sperr W.R., Escribano L., Arock M., Horny H.P., et al. Aggressive systemic mastocytosis and related mast cell disorders: current treatment options and proposed response criteria. Leuk. Res. 2003; 27(7): 635–41.

7. Georgin-Lavialle S., Lhermitte L., Dubreuil P., Chandesris M.O., Hermine O., Damaj G. Mast cell leukemia. Blood. 2013; 121(8): 1285–95.

8. Valent P., Samorapoompichit P., Sperr W.R., Horny H.P., Lechner K. Myelomastocytic leukemia: myeloid neoplasm characterized by partial differentiation of mast cell-lineage cells. Hematol. J. 2002; 3(2): 90–4.

9. Arredondo A.R., Gotlib J., Shier L., Medeiros B., Wong K., Cherry A., et al. Myelomastocytic leukemia versus mast cell leukemia versus systemic mastocytosis associated with acute myeloid leukemia: a diagnostic challenge. Am. J. Hematol. 2010; 85(8): 600–6.

10. Sperr W.R., Drach J., Hauswirth A.W., Ackermann J., Mitterbauer M., Mitterbauer G., et al. Myelomastocytic leukemia: evidence for the origin of mast cells from the leukemic clone and eradication by allogeneic stem cell transplantation. Clin. Cancer Res. 2005; 11(19, Pt 1): 6787–92.

11. Wimazal F., Sperr W.R., Horny H.P., Carroll V., Binder B.R., Fonatsch C., et al. Hyperfbrinolysis in a case of myelodysplastic syndrome with leukemic spread of mast cells. Am. J. Hematol. 1999; 61(1): 66–77.

12. Халиулин Ю.Г. Мастоцитоз: клинические проявления, методы диагностики и тактика ведения пациентов. Лечащий врач. 2012; 8: 83–9.

13. Horny H.P., Parwaresch M.R., Lennert K. Bone marrow fndings in systemic mastocytosis. Hum. Pathol. 1985; 16(8): 808–14.

14. Horny H.P., Sillaber C., Menke D., Kaiserling E., Wehrmann M., Stehberger B., et al. Diagnostic value of immunostaining for tryptase in patients with mastocytosis. Am. J. Surg. Pathol. 1998; 22(9): 1132–40.

15. Horny H.P., Valent P. Diagnosis of mastocytosis: general histopathological aspects, morphological criteria, and immunohistochemicalfndings. Leuk. Res. 2001; 25(7): 543–51.

16. Sperr W.R., Escribano L., Jordan J.H., Schernthaner G.H., Kundi M., Horny H.P., Valent P. Morphologic properties of neoplastic mast cells: delineation of stages of maturation and implication for cytological grading of mastocytosis. Leuk. Res. 2001; 25(7): 529–36.

17. Valent P., Akin C., Escribano L., Födinger M., Hartmann K., Brockow K., et al. Standards and standardization in mastocytosis: consensus statements on diagnostics, treatment recommendations and response criteria. Eur. J. Clin. Invest. 2007; 37(6): 435–53.

18. Horny H.P., Sotlar K., Stellmacher F., Krokowski M., Agis H., Schwartz L.B., et al. The tryptase positive compact round cell infltrate of the bone marrow (TROCI-BM): a novel histopathological fnding requiring the application of lineage specifc markers. J. Clin. Pathol. 2006; 59(3): 298–302.

19. Krokowski M., Sotlar K., Krauth M.T., Födinger M., Valent P., Horny H.P., et al. Delineation of patterns of bone marrow mast cell infltration in systemic mastocytosis: value of CD25, correlation with subvariants of the disease, and separation from mast cell hyperplasia. Am. J. Clin. Pathol. 2005; 124(4): 560–8.

20. Sotlar K., Horny H.P., Simonitsch I., Krokowski M., Aichberger K.J., Mayerhofer M., et al. CD25 indicates the neoplastic phenotype of mast cells: a novel immunohistochemical marker for the diagnosis of systemic mastocytosis (SM) in routinely processed bone marrow biopsy specimens. Am. J. Surg. Pathol. 2004; 28(10): 1319–25.

21. Valent P., Spanblöchl E., Bankl H.C., Sperr W.R., Marosi C., PircDanoewinata H., et al. Kit ligand/mast cell growth factorindependent differentiation of mast cells in myelodysplasia and chronic myeloid leukemic blast crisis. Blood. 1994; 84(12): 4322–32.

22. Jordan J.H., Walchshofer S., Jurecka W., Mosberger I., Sperr W.R., Wolff K., et al. Immunohistochemical properties of bone marrow mast cells in systemic mastocytosis: evidence for expression of CD2, CD117/Kit, and bcl-x(L). Hum. Pathol. 2001; 32(5): 545–52.

23. Horny H.P., Greschniok A., Jordan J.H., Menke D.M., Valent P. Chymase expressing bone marrow mast cells in mastocytosis and myelodysplastic syndromes: an immunohistochemical and morphometric study. J. Clin. Pathol. 2003; 56(2): 103–6.

24. Sotlar K., Cerny-Reiterer S., Petat-Dutter K., Hessel H., Berezowska S., Müllauer L., et al. Aberrant expression of CD30 in neoplastic mast cells in high-grade mastocytosis. Mod. Pathol. 2011; 24(4): 585–95.

25. Valent P., Sotlar K., Horny H.P. Aberrant expression of CD30 in aggressive systemic mastocytosis and mast cell leukemia: a differential diagnosis to consider in aggressive hematopoietic CD30-positive neoplasms. Leuk. Lymphoma. 2011; 52(5): 740–4.

26. Morgado J.M., Perbellini O., Johnson R.C., Teodosio C., Matito A., Alvarez-Twose I., et al. CD30-expression by bone marrow mast cells from different diagnostic variants of systemic mastocytosis. Histopathology. 2013; 63(6): 780–7. doi: 10.1111/his.12221.

27. Valent P., Blatt K., Eisenwort G., Herrmann H., Cerny-Reiterer S., Thalhammer R., et al. FLAG-induced remission in a patient with acute mast cell leukemia (MCL) exhibiting t(7;10)(q22;q26) and KIT D816H. Leuk. Res. Rep. 2014; 3(1): 8–13. doi: 10.1016/j.lrr.2013.11.001.

28. van Dongen J.J., Lhermitte L., Bottcher S., Almeida J., van der Velden V.H., Flores-Montero J., et al.; EuroFlow Consortium (EU-FP6, LSHBCT-2006-018708). EuroFlow antibody panels for standardized n-dimensional flow cytometric immunophenotyping of normal, reactive and malignant leukocytes. Leukemia. 2012; 26(9): 1908–75. doi: 10.1038/leu.2012.120.

29. Gotlib J., Pardanani A., Akin C., Reiter A., George T., Hermine O., et al. International Working Group-Myeloproliferative Neoplasms Research and Treatment (IWG-MRT) & European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) consensus response criteria in advanced systemic mastocytosis. Blood. 2013; 121(13): 2393–401. doi: 10.1182/blood-2012-09-458521.

Множественные пигментные пятна на туловище

Пациентка Я., 56 лет, обратилась за консультативной помощью в связи с тем, что 5 лет назад появились множественные пигментные высыпания на туловище.

При осмотре: на коже туловища имеются множественные высыпания в виде различных от рыжевато-коричневых до коричневых пятен и папул. Симптомы заболевания обостряются при физической нагрузке, зное. В местах трения и после горячей ванны на пятнах появляются волдыри, сначала красные, затем они припухают еще больше и становятся белого цвета.

Пациентка Я., 56 лет: красные волдыри после механического воздействия на фоне множественных пигментных пятен

Пациентка Я., 56 лет: красные волдыри после механического воздействия на фоне множественных пигментных пятен

Диагноз: мастоцитоз (mastocytosis).

Этиология, патогенез, клиника: проявления мастоцитоза появляются с рождения до взрослого возраста и могут ограничиваться только кожей (большинство детей) или поражать многие органы, такие как костный мозг, печень, селезенка, лимфатические узлы (у взрослых). У детей заболевание имеет обычный характер и часто проявляется одиночными или множественными рыжевато-коричневыми пятнами (пигментная крапивница), которые исчезают к подростковому возрасту.

У взрослых, страдающих мастоцитозом, высыпания на коже либо не отмечаются, либо наблюдаются красно-коричневые пятна и папулы диаметром 2–5 мм. Заболевание продолжается всю жизнь. У большинства взрослых пациентов отмечаются устойчивые телеангиэктатические пятна. Потирание высыпаний часто приводит к появлению на их поверхности волдырей (признак Дарье), что более характерно для детей и зависит от плотности расположения мастоцитов в этих кожных элементах. В раннем детстве при мастоцитозе кроме пятнисто-папулезных высыпаний могут появляться пузыри.

Мастоцитоз у взрослых существенно отличается от такового у детей. В большинстве случаев проявления на коже у взрослых представлены красновато-коричневатыми пятнами и папулами до 1 см в диаметре. Преимущественная локализация этих высыпаний – на туловище и проксимальных отделах конечностей, реже – на лице, дистальных отделах конечностей, ладонях и подошвах. Заболевание может быть как асимптомным, так и иметь сопутствующие симптомы, когда высвобождаются медиаторы мастоцитов, что реализуется в виде зуда, более яркой окраски высыпаний, абдоминальных болей, диареи, гипотензии и обморока. Как у детей, так и у взрослых при мастоцитозе может наблюдаться комплекс симптомов, порой касающийся не только поражения кожи, но и других органов. Такое многообразие симптоматики в виде различных физиологических эффектов связано с секрецией мастоцитами таких медиаторов воспаления, как гистамин, эйкозаноиды, цитокины.

Жалобы и проявления заболевания могут колебаться от ощущения зуда и воспаления до абдоминальной боли, диареи, озноба, головокружения и обморока. Такие жалобы нередко служат сигналом наличия внекожного мастоцитоза. У 50–60% взрослых пациентов отмечается спленомегалия. У больных мастоцитозом могут отмечаться такие гастроинтестинальные симптомы, как абдоминальная боль, диарея, тошнота и рвота. Боль провоцируется алкоголем, некоторыми видами пищи, стрессом и стимуляцией медиаторов мастоцитов. Диарея у больных мастоцитозом носит эпизодический характер. При системном мастоцитозе может наблюдаться вторичный гастрит и даже пептические язвы. Из симптомов нарушения со стороны нервной системы можно отметить следующие: раздражительность, утомляемость, головная боль, снижение внимания и мотивации, ограничение памяти на ближайшие события, неспособность эффективно трудиться, трудности в общении с другими людьми. Есть мнение, что эти симптомы вторичны и вызваны медиаторами мастоцитов.

Мастоцитоз дифференцируют с аллергической крапивницей.

Лечение: пациенты должны быть насторожены по отношению к факторам, приводящим к дегрануляции мастоцитов (алкоголь, антихолинергические препараты, аспирин и другие нестероидные противовоспалительные средства, наркотики, полимиксин В). Следует подчеркнуть, что жара и трение элементов высыпаний могут провоцировать локальные и системные симптомы и должны быть по возможности исключены из повседневной жизни пациентов. Больного необходимо предупредить относительно риска обострения при купании в горячей воде, при растирании кожи мочалкой, ношении тесной одежды.

Эффективными являются антагонисты рецепторов гистамина, представляющие собой фактически симптоматическую терапию при обострении. Есть сообщения об эффективности ПУВА-терапии 4 раза в неделю. Использование топических кортикостероидов на протяжении 6 и более недель снимает ощущение зуда на длительное время (до 12 мес). В ситуации крайне резкого обострения применяют системные кортикостероиды, а также экстренно – инъекцию адреналина.

Мастоцитоз и тучные клетки: симптомы и лечение

Что такое мастоцитоз?

Мастоцитоз — это состояние, при котором определенные иммунные клетки, называемые тучными клетками, накапливаются под кожей и / или в костях, кишечнике и других органах.

Этот ненормальный рост тучных клеток вызывает ряд симптомов, включая зудящие шишки на коже, желудочно-кишечные (ЖКТ) проблемы, такие как диарея и боль в костях. Это может увеличить риск анафилаксии (тяжелой аллергической реакции), когда пациенты сталкиваются с определенными триггерами окружающей среды (такими как укус пчелы).В некоторых случаях мастоцитоз может быть агрессивным и привести к смерти, если его не лечить. Мастоцитоз не заразен.

Что такое тучные клетки?

Тучные клетки — это белые кровяные тельца, расположенные по всему телу. У людей больше всего тучных клеток там, где тело встречается с окружающей средой: кожа, легкие и кишечник.

Обычно тучные клетки являются частью вашей иммунной системы. Когда тучные клетки обнаруживают микроб или вирус, они вызывают воспалительную (аллергическую) реакцию, выделяя химическое вещество, называемое гистамином.Этот ответ защищает ваше тело от микробов и инфекций.

Тучные клетки также участвуют в других жизненно важных функциях вашего тела. Они участвуют в заживлении ран, росте костей и формировании новых кровеносных сосудов.

Какие виды мастоцитоза?

Существует два основных типа мастоцитоза. Их:

  • Кожный: Этот тип мастоцитоза поражает только кожу. Чаще встречается у детей. Тучные клетки накапливаются в коже, вызывая красные или коричневые поражения с зудом.Сам по себе кожный мастоцитоз не опасен для жизни. Но у людей, страдающих этим заболеванием, есть серьезные симптомы, и у них гораздо выше риск тяжелой аллергической реакции, которая может быть фатальной.
  • Системный: Системный мастоцитоз, возникающий в основном у взрослых, поражает другие части тела, кроме кожи. Тучные клетки накапливаются в костном мозге и органах, например, в кишечнике. В случае агрессивного системного мастоцитоза это может быть опасным для жизни. Системный мастоцитоз включает две редкие формы: лейкоз тучных клеток и саркому тучных клеток.Саркома тучных клеток возникает, когда где-то в организме образуется опухоль, состоящая из тучных клеток. Тучноклеточный лейкоз — очень агрессивная форма заболевания, при котором большое количество тучных клеток обнаруживается в крови и костном мозге.

Что вызывает мастоцитоз?

Мастоцитоз, в частности системный мастоцитоз, часто вызывается мутацией (изменением кода или последовательности) в гене KIT . Изменение происходит после зачатия. В большинстве случаев он не передается по наследству (передается из поколения в поколение).

Если у вас мастоцитоз, определенные действия и факторы могут вызвать приступ. То, что вызывает приступ у одного человека, может не повлиять на другого. Есть десятки потенциальных триггеров. Вам следует поговорить со своим врачом о лекарствах и ситуациях, которых следует избегать.

Некоторые общие триггеры включают:

  • Трение или трение о кожу.
  • Физические упражнения и физическая активность.
  • Укусы насекомых (особенно муравьев), осы и пчелы.
  • Алкоголь, определенные продукты питания и некоторые лекарства, включая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), миорелаксанты и анестезию.
  • Резкие перепады температуры.
  • Физический или эмоциональный стресс.

На кого влияет мастоцитоз?

Мастоцитоз может возникнуть у детей и взрослых. Системный мастоцитоз обычно поражает взрослых. Кожный мастоцитоз обычно появляется у детей, обычно до двухлетнего возраста. Заболевание поражает мужчин и женщин в основном одинаково.

Насколько распространен мастоцитоз?

Мастоцитоз встречается редко. По одной оценке, это происходит у каждого из 10 000 человек, а по другой оценке — у 1 из 20 000 человек.

Каковы симптомы мастоцитоза?

Симптомы мастоцитоза могут варьироваться от легких до тяжелых. В их числе:

  • Коричневые или красные пятна на коже, шишки или пятна, которые вызывают зуд.
  • Волдыри на коже (этот симптом обычно возникает у детей).
  • Тошнота, боли в животе, диарея и рвота.
  • Боль в костях.
  • Промывание (когда кожа по всему телу становится красной).
  • Падение артериального давления.
  • Обморок.

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 17.09.2020.

Ссылки

  • Руководства Merck.Мастоцитоз. Дата обращения 18.09. 2020.
  • Национальная организация по редким заболеваниям. Мастоцитоз. Дата обращения 18.09.2020.
  • Общество мастоцитоза. Что такое тучные клетки? Дата обращения 18.09.2020.
  • Всемирная организация по аллергии. Мастоцитоз — Где мы сейчас? Дата обращения 18.09.2020.
  • Американская академия аллергии, астмы и иммунологии. Системный мастоцитоз. Дата обращения 18.09.2020.
  • Akin C, Boyce JA. Akin C, Boyce J.A. Акин, Джем и Джошуа А. Бойс. Мастоцитоз.В: Jameson J, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Loscalzo J. Jameson J, Fauci A.S., Kasper D.L., Hauser S.L., Longo D.L., Loscalzo J Eds. J. Larry Jameson и др. Изд. Принципы внутренней медицины Харрисона, 20e Нью-Йорк, Нью-Йорк: McGraw-Hill.
  • Американское общество клинической онкологии (ASCO). Мастоцитоз. Дата обращения 18.09.2020.
  • Сродни C. Синдромы активации тучных клеток. Журнал Allergy Clin Immunol 2017; 140: 349-55. Дата обращения 18.09.2020.
  • Grace SA, Sutton AM, Abraham N, Armbrecht ES, Vidal CI. Присутствие тучных клеток и дегрануляции тучных клеток в биопсиях кожи головы Telogen Effluvium. Int J Trichology. 2017; 9 (1): 25-29.
  • Ким ЧР, Ким Х.Дж., Юнг М.Ю. и др. Кожный мастоцитоз, связанный с врожденной алопецией. Am J Dermatopathol. 2012; 34 (5): 529-32.
  • Шербер Р.М., Борат У. Как мы диагностируем и лечим системный мастоцитоз у взрослых. Br J Haematol. 2018; 180 (1): 11-23.
  • Gotlib J, Gerds AT, Bose P, et al. Системный мастоцитоз, Версия 2.2019, Руководство NCCN по клинической практике в онкологии.J Natl Compr Canc Netw. 2018 декабрь; 16 (12): 1500-1537.).

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр. Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.
Политика

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

ОБЗОР СТАТЬИ
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Тучные клетки, мастоцитоз и родственные заболевания. N Engl J Med.2015 июля 9; 373 (2): 163-72.

Cardet JC, Akin C, Lee MJ. Мастоцитоз: обновленная информация о фармакотерапии и будущих направлениях. Эксперт Opin Pharmacother. 2013 Октябрь; 14 (15): 2033-45. DOI: 10.1517 / 14656566.2013.824424. PubMed PMID: 24044484.

Фрид AJ, Akin C. Первичные нарушения тучных клеток у детей. Curr Allergy AsthmaRep. 2013 декабрь; 13 (6): 693-701. DOI: 10.1007 / s11882-013-0392-6. Обзор. PubMed PMID: 24150753.

Lange M, Nedoszytko B, Gorska A, Zawrocki A, Sobjanek M, Kozlowski D. Мастоцитоз у детей и взрослых: неоднородность клинической картины. Arch Med Sci. 4 июля 2012 г .; 8 (3): 533-541.

Валент П., Акин С., Арок М., Брокоу К., Баттерфилд Дж. Х., Картер М. С., Кастельс М., Эскрибано Л., Хартманн К., Либерман П., Недошитко Б., Орфао А., Шварц Л. Б., Сотлар К., Сперр В. Р., Тригиани М., Валента Р., Возбужденный HP, Меткалф Д.Д. Определения, критерии и глобальная классификация заболеваний тучных клеток с особым упором на синдромы активации тучных клеток: предложение консенсуса. Int Arch Allergy Immunol.2012; 157 (3): 215-25. DOI: 10,1159 / 000328760. Epub 2011, 27 октября. PubMed PMID: 22041891; PubMed Central PMCID: PMC3224511.

Кастельс М., Меткалф Д.Д., Эскрибано Л. Диагностика и лечение кожного мастоцитоза у детей: практические рекомендации. Am J Clin Dermatol. 2011 1 августа; 12 (4): 259-70. DOI: 10.2165 / 11588890-000000000-00000. Обзор. PubMed PMID: 21668033.

Валент П., Сперр В.Р., Акин С. Как я лечу пациентов с запущенным системным мастоцитозом. Кровь. 23 декабря 2010 г .; 116 (26): 5812-7.DOI: 10.1182 / кровь-2010-08-292144. Epub 2010 20 сентября. PubMed PMID: 20855864.

Metcalfe DD. Тучные клетки и мастоцитоз. Кровь. 15 августа 2008 г .; 112 (4): 946-56.doi: 10.1182 / blood-2007-11-078097. Обзор. PubMed PMID: 18684881; PubMed Central PMCID: PMC2515131.

Валент П., Акин С., Эскрибано Л., Фёдингер М., Хартманн К., Броков К., Кастельс М., Сперр В. Р., Клюин-Нелеманс Х. С., Хэмди Н. А., Лортолари О, Робин Дж., Ван Дормаал Дж., Сотлар К., Хаусвирт А. В., Arock M, Hermine O, Hellmann A, Triggiani M, Niedoszytko M, Schwartz LB, Orfao A, Horny HP, Metcalfe DD.Стандарты и стандартизация мастоцитоза: согласованные положения по диагностике, рекомендациям по лечению и критериям ответа. Eur J Clin Invest. 2007 июн; 37 (6): 435-53. Обзор. PubMed PMID: 17537151.

Tharp MD, Longley BJ Jr. Мастоцитоз. Dermatol Clin. 2001; 19: 679-96, viii-ix.

Валент П., Хорни HP, Эскрибано Л. и др. Диагностические критерии и классификация мастоцитоза: предложение консенсуса. Leuk Res. 2001; 25: 603-25.

Мароне Дж., Спадаро Дж., Граната Ф. и др.Лечение мастоцитоза: фармакологические основы и современные концепции. Leuk Res. 2001; 25: 583-94.

Longley BJ, Reguera MJ, Ma Y. Классы активирующих мутаций c-KIT: предполагаемые механизмы действия и последствия для классификации заболеваний и терапии. Leuk Res. 2001; 25: 571-76.

Austen KF, Boyce JA. Развитие клонов тучных клеток и фенотипическая регуляция. Leuk Res. 2001; 25: 511-18.

Хартманн К., Хенц Б.М. Мастоцитоз: последние достижения в определении этого заболевания. Br J Dermatol.2001; 144: 682-95.

Valent P, Schernthaner GH, Sperr WR, et al. Переменная экспрессия связанных с активацией поверхностных антигенов на тучных клетках человека при здоровье и болезни. Immunol Rev.2001; 179: 74-84.

Хартманн К., Меткалф ДД. Детский мастоцитоз. Hematol Oncol Clin North Am. 2000; 14: 579-623, vii.

Паркер Р.И. Гематологические аспекты системного мастоцитоза. Hematol Oncol Clin North Am. 2000; 14: 557-68.

Сотер NA. Мастоцитоз и кожные покровы. Hematol Oncol Clin North Am.2000; 14: 537-55.

ИНТЕРНЕТ
Мастоцитоз объяснил. Хроники мастоцитоза. Общество мастоцитоза. Доступно по адресу: http://tmsforacure.org/documents/MastocytosisExplained.pdf. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Кришнан К., Джайшанкар Д. Системный мастоцитоз. Medscape, последнее обновление 22 апреля 2016 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/203948-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

McKusick VA, ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 154800; Доступно на http://omim.org/entry/154800 Последнее обновление: 24.01.2012. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Wong HK, Najib U. Urticaria. Medscape, последнее обновление 13 сентября 2016 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/137362-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Rasool HJ. Миелопролиферативное заболевание. Medscape, последнее обновление 26 февраля 2016 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/204714-overview.По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Klapproth JM, Yang VW. Нарушение всасывания. Medscape, последнее обновление 16 декабря 2014 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/180785-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Lehrer J, Lichtenstein GR. Синдром раздраженного кишечника. Medscape, последнее обновление 10 октября 2016 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/180389-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Rowe W, Lichtenstein GR. Заболевание раздраженного кишечника. Medscape, последнее обновление 17 июня 2016 г.. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/179037-overview. По состоянию на 20 декабря 2016 г.

Системный мастоцитоз — Симптомы и причины

Обзор

Системный мастоцитоз (mas-to-sy-TOE-sis) — редкое заболевание, которое приводит к накоплению слишком большого количества тучных клеток в вашем теле. Тучные клетки — это разновидности белых кровяных телец. Тучные клетки находятся в соединительных тканях по всему телу. Тучные клетки помогают вашей иммунной системе функционировать должным образом и обычно защищают вас от болезней.

При системном мастоцитозе избыток тучных клеток накапливается в коже, костном мозге, пищеварительном тракте или других органах тела. При срабатывании эти тучные клетки выделяют вещества, которые могут вызывать признаки и симптомы, сходные с симптомами аллергической реакции, а иногда и сильное воспаление, которое может привести к повреждению органа. Общие триггеры включают алкоголь, острую пищу, укусы насекомых и некоторые лекарства.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы системного мастоцитоза зависят от части тела, пораженной избыточным количеством тучных клеток.Слишком много тучных клеток может накапливаться в коже, печени, селезенке, костном мозге или кишечнике. Реже могут быть поражены другие органы, такие как мозг, сердце или легкие.

Признаки и симптомы системного мастоцитоза могут включать:

  • Приливы, зуд или крапивница
  • Боль в животе, диарея, тошнота или рвота
  • Анемия или нарушения свертываемости крови
  • Боль в костях и мышцах
  • Увеличение печени, селезенки или лимфатических узлов
  • Депрессия, изменения настроения или проблемы с концентрацией внимания

Тучные клетки запускаются для производства веществ, вызывающих воспаление и симптомы.У людей разные триггеры, но самые распространенные из них:

  • Спирт
  • Раздражение кожи
  • Острая пища
  • Упражнение
  • Укусы насекомых
  • Некоторые лекарства

Когда обращаться к врачу

Поговорите со своим врачом, если у вас есть проблемы с приливом крови или крапивницей, или если вас беспокоят признаки или симптомы, перечисленные выше.

Причины

Большинство случаев системного мастоцитоза вызвано случайным изменением (мутацией) в гене KIT.Обычно этот недостаток в гене KIT не передается по наследству. Слишком много тучных клеток вырабатывается и накапливается в тканях и органах тела, выделяя такие вещества, как гистамин, лейкотриены и цитокины, которые вызывают воспаление и симптомы.

Осложнения

Осложнения системного мастоцитоза могут включать:

  • Анафилактическая реакция. Эта тяжелая аллергическая реакция включает такие признаки и симптомы, как учащенное сердцебиение, обмороки, потеря сознания и шок.Если у вас сильная аллергическая реакция, вам может потребоваться инъекция адреналина.
  • Заболевания крови. Это могут быть анемия и плохая свертываемость крови.
  • Язвенная болезнь. Хроническое раздражение желудка может привести к язвам и кровотечению в пищеварительном тракте.
  • Пониженная плотность костей. Поскольку системный мастоцитоз может повлиять на ваши кости и костный мозг, вы можете подвергаться риску проблем с костями, таких как остеопороз.
  • Отказ органа. Накопление тучных клеток в органах тела может вызвать воспаление и повреждение органа.

Лечение системного мастоцитоза в клинике Мэйо

20 ноября 2020 г.

Показать ссылки

  1. Системный мастоцитоз. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8616/systemic-mastocytosis. Проверено 8 октября 2020 г.
  2. Мастоцитоз. Руководство Merck Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/allergic,-autoimmune,-and-other-hypersensitivity-disorders/mastocytosis. Проверено 8 октября 2020 г.
  3. Valent P, et al. Мастоцитоз: обновленная классификация ВОЗ и новые концепции лечения в 2016 г. Кровь. 2017; DOI: 10.1182 / blood2016-09-731893.
  4. Shomali W, et al.Новое средство «КИТ» при запущенном системном мастоцитозе. Гематология. 2018; DOI: 10.1182 / asheducation-2018.1.127.
  5. Fletcher L, et al. Новые подходы к системному мастоцитозу. Текущее мнение в гематологии. 2019; DOI: 10,1097 / MOH.0000000000000486.
  6. Coltoff A, et al. Актуальные обновления в системном мастоцитозе. Исследование лейкемии. 2019; DOI: 10.1016 / j.leukres.2019.04.001.
  7. AskMayoExpert. Системный мастоцитоз. Клиника Майо; 2019.
  8. Scherber RM, et al.Как мы диагностируем и лечим системный мастоцитоз у взрослых. Британский журнал гематологии. 2018; DOI: 10.1111 / bjh.14967.
  9. Парданани А. Системный мастоцитоз у взрослых: обновленная информация о диагностике, стратификации риска и управлении за 2019 год. Американский журнал гематологии. 2019; DOI: 10.1002 / AJH.25371.
  10. Li JTC (экспертное заключение). Клиника Майо. 14 октября 2020 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Системный мастоцитоз: MedlinePlus Genetics

Системный мастоцитоз — это заболевание крови, которое может поражать многие различные системы организма.У людей с этим заболеванием могут появиться признаки и симптомы в любом возрасте, но обычно оно появляется после подросткового возраста.

Признаки и симптомы системного мастоцитоза часто включают сильную усталость (утомляемость), покраснение и тепло кожи (приливы), тошноту, боль в животе, вздутие живота, диарею, обратный ток желудочной кислоты в пищевод (гастроэзофагеальный рефлюкс), заложенность носа, одышку дыхания, низкого кровяного давления (гипотония), головокружения и головной боли. У некоторых затронутых людей есть проблемы с вниманием или памятью, беспокойство или депрессия.Многие люди с системным мастоцитозом развивают кожное заболевание, называемое пигментной крапивницей, которое характеризуется выступающими пятнами коричневатой кожи, которые покалывают или чешут при контакте или изменении температуры. Почти половина людей с системным мастоцитозом будут испытывать тяжелые аллергические реакции (анафилаксию).

Существует пять подтипов системного мастоцитоза, которые различаются по степени тяжести, а также признакам и симптомам. Самыми легкими формами системного мастоцитоза являются вялотекущие и тлеющие формы.Люди с этими типами, как правило, имеют только общие признаки и симптомы системного мастоцитоза, описанные выше. Люди с тлеющим мастоцитозом могут иметь поражение большего числа органов и иметь более серьезные признаки, чем люди с вялотекущим мастоцитозом. Вялотекущий тип — наиболее распространенный тип системного мастоцитоза.

Тяжелые типы включают агрессивный системный мастоцитоз, системный мастоцитоз с ассоциированным гематологическим новообразованием и лейкоз тучных клеток. Эти типы связаны с сокращенной продолжительностью жизни, которая варьируется в зависимости от типа и индивидуума.Помимо общих признаков и симптомов системного мастоцитоза, эти типы обычно связаны с нарушением функции органа, такого как печень, селезенка или лимфатические узлы. Дисфункция органа может привести к аномальному скоплению жидкости в брюшной полости (асциту). Агрессивный системный мастоцитоз связан с потерей костной ткани (остеопороз и остеопения) и множественными переломами костей. Системный мастоцитоз с ассоциированным гематологическим новообразованием и лейкоз тучных клеток связаны с заболеваниями клеток крови или раком клеток крови (лейкемией).Лейкоз тучных клеток — самый редкий и самый тяжелый тип системного мастоцитоза.

Люди с более легкими формами заболевания обычно имеют нормальную или близкую к нормальной ожидаемую продолжительность жизни, в то время как люди с более тяжелыми формами обычно выживают через месяцы или несколько лет после постановки диагноза.

Мастоцитоз: Введение | Cancer.

Net

НА ЭТОЙ СТРАНИЦЕ : Вы найдете некоторую основную информацию об этом заболевании, которое может стать или не стать злокачественным, и о частях тела, на которые оно может повлиять.Это первая страница руководства Cancer.Net по мастоцитозу. Используйте меню для просмотра других страниц. Думайте об этом меню как о дорожной карте для этого полного руководства.

Тучные клетки — это клетки крови, вырабатываемые в костном мозге. Они участвуют в аллергических реакциях и помогают бороться с паразитарными инфекциями. Тучные клетки вырабатывают гистамин — химическое вещество, которое может вызывать зуд, чихание, заложенность, отек и хрипы.

О мастоцитозе

Мастоцитоз описывает группу заболеваний, которые вызваны слишком большим количеством тучных клеток в организме.Количество тучных клеток в организме может увеличиваться в результате некоторых незлокачественных (доброкачественных) или реактивных состояний. Однако некоторые виды рака начинаются, когда здоровые тучные клетки изменяются и выходят из-под контроля.

Есть 2 основных типа мастоцитоза:

Кожный мастоцитоз

Кожный мастоцитоз — это увеличение тучных клеток в коже. Около 90% людей с мастоцитозом имеют кожный тип. Подтипы кожного мастоцитоза включают:

  • Пигментная крапивница. Это наиболее распространенный тип кожного мастоцитоза. Главный признак пигментной крапивницы — появление на коже коричневых или красно-коричневых пятен. Эти пятна обычно сначала появляются в средней части тела, а затем распространяются по всему телу. Человек с этим типом мастоцитоза также может испытывать тошноту, рвоту и диарею.

  • Солитарная мастоцитома. Этот тип мастоцитоза чаще встречается у младенцев и детей, чем у взрослых.Обычно в результате на руке или ноге образуется большой узелок диаметром от 3 до 4 сантиметров (см). Этот узел называется мастоцитомой.

  • Диффузный эритродермический мастоцитоз. Этот тип мастоцитоза чаще всего встречается у детей младше 3 лет. Диффузный эритродермический мастоцитоз может быть незаметен при рождении ребенка, но позже может проявиться в виде быстрого утолщения кожи. Также часто встречаются симптомы системного мастоцитоза (см. Раздел «Симптомы и признаки») и волдыри.

Системный мастоцитоз

Системный мастоцитоз поражает внутренние органы по всему телу, включая желудочно-кишечный тракт, костный мозг, печень, селезенку и лимфатические узлы. Лимфатические узлы — это крошечные органы в форме бобов, которые помогают бороться с инфекцией. Примерно в 85% случаев пигментная крапивница (см. Выше) развивается первой.

В зависимости от количества тучных клеток в органе заболевание классифицируется как вялотекущее, что означает медленное развитие, или агрессивное, что означает, что оно быстро растет.По мере увеличения количества тучных клеток в органе симптомы заболевания могут ухудшаться.

Системный мастоцитоз может перейти в злокачественную опухоль. Риск того, что системный мастоцитоз перерастет в злокачественный, составляет 7%, если болезнь начинается в детстве, и до 30% у взрослых. При лейкозе тучных клеток поражается кровь, а при саркоме тучных клеток поражаются мягкие ткани тела.

Следующий раздел в этом руководстве — Статистика . Это помогает объяснить, сколько людей диагностировано с этим заболеванием.Вы можете использовать меню, чтобы выбрать другой раздел для чтения в этом руководстве.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое системный мастоцитоз?

Если ваш врач говорит, что у вас системный мастоцитоз, это означает, что у вас заболевание, при котором в вашей коже и органах накапливается слишком много аномальных тучных клеток — типа белых кровяных телец. У вас могут появиться различные симптомы, в том числе кожный зуд, боль в животе, учащенное сердцебиение, головокружение и другие проблемы.Лекарства нет, но лечение может помочь вам справиться с этим заболеванием.

Тучные клетки являются частью вашей иммунной системы. Они помогают бороться с болезнями и заживлять раны. При системном мастоцитозе дополнительные тучные клетки могут собираться в разных частях тела, включая кожу, костный мозг, кости и пищеварительный тракт.

Определенные триггеры активируют эти тучные клетки и побуждают их выделять химические вещества, такие как гистамины, которые вызывают покраснение лица, шеи и груди, а также зуд, крапивницу и другие симптомы.

Если у вас серьезный эпизод, системный мастоцитоз может помешать работе ваших органов. В некоторых случаях тучные клетки могут вызывать аллергическую реакцию, называемую анафилаксией, которая иногда опасна для жизни. Если это произойдет с вами, вам необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью и использовать автоинжектор адреналина.

Возможно, вам будет полезно обратиться к семье и друзьям, когда вы будете лечить это заболевание. Они могут оказать вам поддержку, необходимую для снятия эмоций и стресса, которые могут сопутствовать решению проблем длительного состояния, такого как системный мастоцитоз.

Причины

В большинстве случаев системный мастоцитоз не передается по наследству. Случайное изменение (мутация) в гене KIT обнаруживается в тучных клетках у людей с мастоцитозом. Этот ген помогает запрограммировать белок, отвечающий за рост клеток. Он также играет роль в развитии тучных клеток.

Признаки системного мастоцитоза могут появиться в любом возрасте, но обычно это происходит во взрослом возрасте. Скорее всего, вам поставят диагноз, когда вам будет за 40 или за 50.

Если у вас системный мастоцитоз, определенные триггеры заставляют тучные клетки выделять химические вещества и вызывать симптомы.Они не одинаковы для всех, но общие триггеры включают:

Также возможно появление симптомов без каких-либо триггеров.

Симптомы

Ваше самочувствие как-то связано с типом вашего системного мастоцитоза. Ваш врач сообщит вам, какой из четырех основных типов у вас есть:

Продолжение

Индолентный системный мастоцитоз (ISM). ISM медленно ухудшается.

Системный мастоцитоз с ассоциированным гематологическим нарушением клонов немачтовых клеток (SH-AHNMD). У вас другое заболевание крови наряду с системным мастоцитозом.

Агрессивный системный мастоцитоз (АСМ). Этот тип быстро развивается и может повредить ваши органы.

Тучноклеточный лейкоз (MCL). При этой быстрорастущей болезни в крови или костном мозге содержится большое количество тучных клеток — губчатого центра костей, где образуются клетки крови.

Ваши симптомы также зависят от того, в каких частях тела у вас есть дополнительные аномальные тучные клетки.Например, у вас может появиться сыпь, зуд или покраснение, если у вас слишком много патологических тучных клеток в коже.

Ваши симптомы могут проявиться после срабатывания триггера, а затем исчезнуть, или они могут длиться долгое время. Вы можете столкнуться с некоторыми проблемами:

У вас также могут быть проблемы с психическим здоровьем. Например, у вас могут быть проблемы с вниманием, беспокойство или депрессия. Эксперты не уверены, вызваны ли эти проблемы скоплением аномальных тучных клеток в головном мозге или стрессом, связанным с системным мастоцитозом.

Получение диагноза

Ваш врач спросит вас о вашем здоровье и проведет медицинский осмотр. В зависимости от ваших симптомов вам могут потребоваться такие тесты, как:

Биопсия кожи. Ваш врач берет образец ткани вашей кожи и отправляет его в лабораторию. Техники смотрят на него под микроскопом, чтобы проверить, нет ли скоплений тучных клеток.

Биопсия костного мозга. Ваш врач с помощью иглы извлекает образец костного мозга. Врач вызвал гематолога или другого специалиста, исследует его на наличие тучных клеток и ищет признаки других заболеваний крови.

Анализы крови и мочи. Врачи проверяют вашу кровь и мочу на наличие химикатов или веществ, связанных с тучными клетками. Тест, называемый «общий анализ крови», может определить, есть ли у вас анемия или другое заболевание крови.

Продолжение

Генетический тест. Лаборанты проверяют образец вашей крови, костного мозга или ткани, чтобы увидеть, есть ли изменения в гене KIT.

Визуальные тесты. Рентген, ультразвук и компьютерная томография могут показать такие проблемы, как потеря костной массы или увеличение печени, селезенки или лимфатических узлов.

Эндоскопия или колоноскопия. При эндоскопии или колоноскопии врач вводит тонкую гибкую трубку с камерой в рот или прямую кишку. Это может указывать на язвы, кровотечение и накопление тучных клеток в пищеварительном тракте. Иногда врач берет образец ткани и проверяет его на наличие тучных клеток.

Вопросы для вашего врача

Это поможет вам составить список вопросов и взять его с собой на прием к врачу. Вы можете задать следующие вопросы:

  • Какой у меня системный мастоцитоз?
  • Каковы мои варианты лечения и их цели? Какой план вы порекомендуете и почему?
  • Каковы возможные побочные эффекты моего лечения?
  • Может ли у меня быть опасная аллергическая реакция, и что делать, если она у меня есть?
  • Что я могу сделать дома, чтобы облегчить симптомы?
  • Есть ли какие-либо лекарства или действия, которых мне следует избегать?
  • Какие контрольные анализы или посещения мне потребуются и как часто они мне понадобятся?

Лечение

Ваш врач разработает план лечения с учетом ваших симптомов, пораженного органа и типа вашего системного мастоцитоза. Лечение может включать:

Антигистаминные препараты. Эти препараты могут облегчить кожные реакции, такие как покраснение и зуд, а также симптомы со стороны пищеварительной системы.

Эпинефрин. Этот гормон лечит анафилаксию.

Ингибиторы протонной помпы. Эти лекарства снижают кислотность желудка, что может облегчить некоторые из возможных проблем с пищеварением.

Продолжение

Стабилизаторы тучных клеток. Эти препараты, такие как кромолин натрия и кетотифен, блокируют высвобождение гистаминов тучными клетками.

Стероиды. Они могут помочь при кожных, носовых и респираторных симптомах и могут быть частью вашего лечения при анафилаксии.

Таргетная терапия. Эти препараты нацелены на конкретный ген, белок или ткань, вовлеченную в заболевание. При системном мастоцитозе врач может предложить ингибитор тирозинкиназы, блокирующий определенный белок. Такое лечение может потребоваться, если у вас есть серьезные или опасные для жизни симптомы. Терапия моноклональными антителами может помочь справиться с симптомами после активации тучных клеток.

Химиотерапия. Вам может понадобиться это лечение, если ваш системный мастоцитоз быстро развивается и ваши органы серьезно повреждены. Вы принимаете эти препараты внутривенно или перорально. Они убивают раковые клетки по всему телу.

Пересадка стволовых клеток или пересадка костного мозга. В редких случаях ваш врач может рассмотреть это лечение. Во время этой операции клетки костного мозга заменяются здоровым костным мозгом или стволовыми клетками.

Забота о себе

Один из лучших способов управлять системным мастоцитозом — избегать триггеров.Вам следует поговорить со своим врачом и отслеживать все причины, вызывающие ваши симптомы, например стресс или острую пищу.

Поскольку болезнь может вызвать опасную для жизни аллергическую реакцию, вам также следует постоянно носить с собой автоинжектор адреналина.

Чего ожидать

Развитие вашего заболевания во многом зависит от типа вашего системного мастоцитоза. ISM, например, самый мягкий вид. Ваши симптомы будут постепенно ухудшаться.

Более серьезные типы, такие как ASM и MCL, действуют быстрее.При ASM вам может потребоваться лечение таких проблем, как потеря костной массы. Если у вас есть MCL, который является редким типом, у вас могут быть заболевания крови, включая лейкоз.

Независимо от того, какой у вас тип, после постановки диагноза вы будете регулярно посещать врача. Они захотят следить за вашим заболеванием и проверять, работают ли ваши лекарства.

Получение поддержки

Когда вы справляетесь с таким заболеванием, как системный мастоцитоз, иногда вы можете обнаружить, что чувствуете себя как на эмоциональных американских горках.Если это так, то вы можете выйти за рамки своего круга семьи и друзей, чтобы получить необходимую поддержку.

Группа поддержки может оказаться огромным подспорьем в этой ситуации. Вы сможете поговорить с другими людьми, которые понимают, через что вы проходите. Эти группы встречаются лично, по телефону или онлайн.

Чтобы найти группу, вы можете спросить своего врача, социального работника или других людей с системным мастоцитозом. Или вы можете зайти на веб-сайты The Mastocytosis Society, RareConnect и Mast Cell Action.

Если вы обнаружите, что проблемы, связанные с ведением болезни, вызывают у вас депрессию или тревогу, поговорите со своим врачом. Они могут связать вас со специалистами в области психического здоровья, которые являются экспертами в лечении этих проблем.

Симптомы системного мастоцитоза, диагностика, лечение и лечение

Обзор

Системный мастоцитоз — это заболевание, при котором тучные клетки ненормально увеличиваются во многих органах, включая костный мозг.Тучные клетки — это иммунные клетки, вырабатывающие множество медиаторов, таких как гистамин, которые играют важную роль в аллергических реакциях организма.

Когда тучные клетки присутствуют в значительно увеличенном количестве, количество высвобождаемых медиаторов может быть очень высоким и, таким образом, вызывать множественные симптомы. Заболевание может возникнуть как у детей, так и у взрослых.

Признаки и диагностика

Первоначальные признаки этого заболевания могут включать «пятна», похожие на веснушки, на коже внутренней поверхности бедер или живота человека.Эти пятна называются пигментной крапивницей и могут трансформироваться в крапивницу и зуд, если их поглаживать или раздражать, или если кожа подвергается резким перепадам температуры, например, под горячим душем.

Другие общие симптомы включают следующее:
• Анафилаксия
• Одышка
• Низкое кровяное давление
• Крапивница и отеки
• Зуд
• Тошнота и рвота
• Диарея
• Обморок
• Головная боль
• Маточные спазмы / кровотечение
• Промывка
• Скелетно-мышечная боль

Диагностика может включать в себя следующие исследования и должна проводиться врачом, обладающим специальными знаниями в отношении этого заболевания:
• Биопсия кожи и костного мозга
• Измерение медиаторов тучных клеток в крови и моче
• Анализ крови
• Исследования функции печени
• Генетические тесты

Видео: Что такое заболевания тучных клеток и мастоцитоз?

Лечение и менеджмент

Цель лечения — контролировать действие медиаторов, высвобождаемых тучными клетками, избегая пищевых и экологических триггеров, а также применения различных лекарств. Обычно используются антигистаминные препараты. Кромолин натрия, кетотифен и средства, модифицирующие лейкотриен, являются дополнительными лекарствами, которые могут принести пользу. Адреналин может потребоваться для лечения эпизодов низкого кровяного давления. Более агрессивные формы системного мастоцитоза могут потребовать интерферона, иммуномодуляторов или химиотерапевтических средств.

Узнайте больше о синдроме активации тучных клеток (MCAS).

Дополнительная информация

2019 Записи не-CME »

Инновационный инструмент диагностики аллергии: тест активации тучных клеток»

Будьте в курсе последней информации и общайтесь с другими.Присоединяйтесь к нам в Facebook и Twitter.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *