» Синдром дауна лечится: причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

Содержание

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация


В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения


Современная медицина называет сразу две причины болезни:

  1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
  2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.


Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы


Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

  • плоская переносица;
  • монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
  • плоское лицо и затылок.


Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения


В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

  • врожденные пороки сердца;
  • частые инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • раннее наступление болезни Альцгеймера;
  • остановка дыхания во сне;
  • ожирение и т.д.

Диагностика


Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

  • УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
  • одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
  • на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.


Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов


Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.


Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.


При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика


Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

  • следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
  • вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
  • правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
  • поддерживать иммунную систему;
  • следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
  • своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве


В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.


Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.


Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?


Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т. д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?


Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?


Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром Дауна – что это?


Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Синдром Дауна — это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, его невозможно вылечить. Но детям и взрослым с синдромом Дауна можно помочь.


В настоящее время нет никаких сомнений в том, что люди с синдромом Дауна обучаемы: они могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, общаться с окружающими и говорить, играть, учиться и дружить со своими сверстниками, заниматься спортом и творчеством. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.  


Несомненно и то, что дети и взрослые с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, когда у них есть возможность получать психолого-педагогическую поддержку с самого рождения. Не менее важным фактором на каждом возрастном этапе для людей с синдромом Дауна является качественное медицинское сопровождение.


Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. 23 из них принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. 


Наличие этой генетической аномалии и является причиной появления ряда особенностей, вследствие которых ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как подавляющее большинство детей его возраста, однако он пройдет те же этапы развития и научится очень многому! 



Полезные материалы


мифы и факты – nakedheart.online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.

Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.

Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.

К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.

С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.

Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.

Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, — Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012

Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):315.

Жизненный цикл человека с синдромом Дауна в XXI веке: связь науки и практики

Синдром Дауна: развенчание мифов — РИА Новости, 24.11.2009

Миф №5: семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна

Родители маленькой Аленки приезжают раз в месяц на консультацию из Подмосковья. Уверены, что занятия помогают не только развитию дочки, но и укреплению семейных отношений.

Миф №6: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества

Многие ошибочно полагают, что добродушное поведение людей с лишней хромосомой резко сменяется приступами бесконтрольной ярости. Людей с синдромом Дауна часто называют неадекватными и обвиняют в половой агрессии. «Это не так. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна», — говорят специалисты «Даунсайд Ап».

Эти люди способны показать пример искренней любви. Обычно они ласковы и дружелюбны. «У каждого есть свой неповторимый характер. Настроение, как и у любого из нас, бывает переменчивым», — говорит Елена Любовина.

Миф №7: людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем за рубежом

В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди нас живет людей с этим синдромом, нет.

«Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах престарелых или психиатрических клиниках», — говорит Елена Любовина. 

Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионов российских инвалидов… «Если государство даже не знает, сколько таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и трудности», — считает специалист «Даунсайд Ап».

В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития, а  закон «О специальном образовании» до сих пор  не принят. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.

На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены общества.

Синдром Дауна — лечение дельфинотерапией в сети НЕМО

Синдром Дауна — это следствие генетической ошибки, которая волей случая выпадает на долю одного из 700-800 рожденных младенцев. В момент зачатия ребенок наследует по половине хромосомного набора от матери и отца. Если вместо 46 хромосом ребенок получает одну дополнительную хромосому к 21 паре, он развивается с рядом типичных признаков.

Диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения – у младенца маленькая голова, раскосые глаза, приплюснутые черты лица и затылок, короткие шея и конечности. На ладонях имеется всего одна глубокая поперечная складка, большой палец кисти направлен далеко в сторону. У ребенка с синдромом Дауна отмечается общая мышечная гипотония, часто — врожденная патология внутренних органов или нарушении их функций.

Лечение

Синдром Дауна приводит к существенной задержке физического, полового, умственного, моторного и речевого развития ребенка. Нельзя заранее предугадать, как будет развиваться больной ребенок. Огромное значение в коррекции заболевания имеют наиболее ранние комплексные усилия родителей и специалистов. Благодаря им ребенок сможет научиться быть как можно более самостоятельным.

Сегодня родители вместе с врачами могут выбрать любую из множества современных методик лечения. Например, анималтерапия отличается формированием особо доверительного контакта ребенка и специально обученного животного. При игровой форме обучения фиксируется интерес ребенка, снижается его утомляемость. У ребенка с синдромом Дауна в тесном контакте с животным развиваются моторные навыки, тренируются слабые мышцы, расширяется кругозор и улучшается психоэмоциональное состояние.

Дельфинотерапия выделяется среди прочих перспективных обучающих программ с участием животных. Игры и занятия с дельфинами позволяют ребенку ощутить удивительный тактильный контакт, развивают мышечный корсет ребенка, его моторные и речевые навыки. Ультразвук из сонара благотворно воздействует на центральную нервную систему, укрепляет иммунитет, улучшает функцию внутренних органов и эндокринных желез.

Занятия с дельфинами обучают больного ребенка самостоятельности и независимости от посторонней помощи. Ребенок запоминает позитивные модели поведения в незнакомой обстановке и в дальнейшем легче адаптируется в жизни.

Специальные программы раннего развития, в том числе дельфинотерапия, — профессиональная помощь родителям и облегчение социальной адаптации ребенка с синдромом Дауна.

Самотужка — Відношення у суспільстві до людей із Синдромом…

Синдром Дауна: мифы и правда

Впервые синдром в 1860-е годы описал английский врач Джон Даун.

Настоящие причины возникновения синдрома стали известны только в середине ХХ века. В 1959 году французский врач Жером Лежен выяснил, что синдром Дауна является именно хромосомной аномалией, которая возникает случайным образом.

Международный день человека с синдромом Дауна стал отмечаться с 2006 года. День 21 марта был выбран в соответствии с тем, что у таких людей три копии 21-й хромосомы.

Как и почему возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает, когда во время расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) ребёнок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому.

По статистике, на 700–800 детей рождается один ребёнок с данной генетической аномалией. Такие дети чаще всего рождаются у немолодых матерей старше 35 лет. Поведение матери, её образ жизни и состояние окружающей среды на это никак не влияют.

У людей с синдромом Дауна есть характерные отличительные признаки – плоское лицо с раскосыми глазами, укороченный череп, открытый рот, короткие конечности, маленький нос, короткая широкая шея, плоский затылок.

Средняя продолжительность жизни людей с данным диагнозом несколько меньше нормальной продолжительности жизни человека – 50 лет.

С людьми с синдромом Дауна связанно очень много мифов. Некоторые, самые популярные мифы нам помогут развенчать специалисты российского фонда «Даунсайд Ап».

Миф №1: с моей семьей этого никогда не случится

«Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье, это генетическая случайность», — говорит специалист «Даунсайд Ап» Елена Любовина.

По статистике ВОЗ (Всемирной Организации Здравоохранения), один из 700 новорожденных в мире появляется на свет с синдромом Дауна.

Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

Люди с синдромом Дауна не являются его «жертвами, они не «страдают» и не «поражены» этим синдромом. Некорректно называть человека с лишней хромосомой «дауном».

Миф №2: дети с синдромом Дауна должны содержаться в спецучреждениях

«Это не так. Существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребенком в специальных учреждениях, – синдром госпитализма», — говорят специалисты фонда.

Разлучение младенца с матерью и пребывание его в спецучреждении вызывает ряд серьезных нарушений психического и личностного развития. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием синдрома Дауна.

По статистике, в России от 85% новорожденных с синдромом Дауна отказываются родители.

Специалисты фонда обосновывают такой высокий процент отказников отсутствием у родителей полной информации о синдроме. Играет большую роль и психологическое давление со стороны окружающих. «Когда вам заведомо сообщается, что этот ребенок — овощ с грядки, что он не будет вас узнавать, что он умрет через 1,5 года жизни, — естественно, выбор будет не в пользу ребенка», — говорит Елена Любовина.
Большинство родителей Центра ранней помощи «Даунсайд Ап» подтверждают, что сталкивались с таким отношением к их ребенку.

«О том, что моя дочь родилась с синдромом Дауна, мне сообщили прямо на родильном столе, и сразу предложили написать отказ», — вспоминает Наталья Мезянова, мама пятилетней Маши. «Зачем тебе урод?! Ты молодая, родишь себе нового», — рассказывает о словах врачей уже другая родительница, попросившая не называть её имени.

«Звонок и посещение Центра ранней помощи «Даунсайд Ап» изменили ситуацию. «Я увидела и узнала, что такие дети НОРМАЛЬНЫЕ. Они обучаемы. У каждого — свой характер. Они также радуются или огорчаются. Понимают взрослых, общаются, умеют дружить», — говорит женщина.

Миф №3: синдром Дауна – это болезнь, ее нужно лечить

«Синдром Дауна неизлечим, потому что это НЕ БОЛЕЗНЬ, это синдром», — подчеркивает собеседница агентства Елена Любовина.

Синдром — это совокупность симптомов.
Синдром Дауна – это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

«Эта лишняя 47-я хромосома и диктует появление ряда физиологических особенностей, из-за которых ребенок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития», — рассказывает о синдроме специалист.

У синдрома Дауна существуют сопутствующие заболевания: снижение зрения, проблемы со слухом и речью. У 60% детей с лишней хромосомой выявляется порок сердца. Важно понимать, говорит Любовина, что все это поддается коррекции: «все операбельно и сегодня успешно лечится в раннем возрасте».

Миф №4: люди с синдромом Дауна не способны к обучению

«Этот миф активно поддерживается исследованиями, которые проводились в закрытых специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что лишен основного стимула – родительской любви», — считают в «Даунсайд Ап».

Многолетняя зарубежная практика и собственный опыт по обучению и развитию детей с синдромом Дауна, а главное — успешные истории выпускников «Даунсайд Ап» позволяют специалистам фонда делать позитивные выводы.

Бесперспективный (по мнению врачей) ребенок в год сам садится, в два – ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – показывает характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу.

Он может говорить на иностранных языках, осваивать компьютер и заниматься спортом.

Миф №5: семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна

Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить мамам те, кто хочет убедить их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят (вероятно, потому что ещё не знают) о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Большинство таких семей не могут сохранить отношения.

А семьи, в которых родители приняли своего особого ребенка живут обыкновенной жизнью необыкновенной семьи.

Миф №6: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества

Многие ошибочно полагают, что добродушное поведение людей с лишней хромосомой резко сменяется приступами бесконтрольной ярости. Людей с синдромом Дауна часто называют неадекватными и обвиняют в половой агрессии.

«Это не так. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений, совершенных людьми с синдромом Дауна», — говорят специалисты «Даунсайд Ап».

Эти люди способны показать пример искренней любви. Обычно они ласковы и дружелюбны. «У каждого есть свой неповторимый характер. Настроение, как и у любого из нас, бывает переменчивым», — говорит Елена Любовина.

Миф №7: людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше, чем за рубежом

В нашей стране ежегодно рождается около двух с половиной тысяч детей с синдромом Дауна. Официальных цифр, сколько сегодня среди нас живет людей с этим синдромом, нет.

«Просто мы их не видим. 85% этих детей после рождения остаются в домах малюток. Большинство, согласно западной статистике, не доживает там до года. Те, кто выжил, заканчивают жизнь в домах престарелых или психиатрических клиниках», — говорит Елена Любовина.

Люди с синдромом Дауна – это какая-то часть от 13 миллионов российских инвалидов… «Если государство даже не знает, сколько таких людей есть, откуда ему знать про их проблемы и трудности», — считает специалист «Даунсайд Ап».

В современной России услуги ранней помощи детям с синдромом Дауна находятся на начальном этапе развития. Семьи, в которых растут дети с синдромом Дауна, страдают от недостатка педагогической и социальной поддержки, а более всего от негативного отношения общества.

На западе же люди с синдромом Дауна – полноправные члены общества.

У людей с синдромом Дауна может быть нормальная профессия
В США отказов от детей с синдромом Дауна не набирается и одного процента, а опекуны стоят в очередь — дети с синдромом Дауна наиболее комфортные среди детей-инвалидов. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: у них есть работа, некоторые даже заводят семьи, водят машину, получают высшее образование, снимаются в кино.

В России у людей с синдромом Дауна гораздо меньше возможностей для самореализации и самовыражения.
И все же специалисты «Даунсайд Ап» надеются, что и в нашей стране в ближайшем будущем произойдет качественный сдвиг в жизни этих людей.

В наших силах сделать так, чтобы у детей с синдромом Дауна появилось будущее. И любой может помочь.

По материалам РИА Новости и газеты Агрументы и факты

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство младенцев рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46.Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией хромосомы 21, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и психическими проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их.Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

  • Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка в каждой клетке есть три копии хромосомы 21 вместо типичных двух. Этот тип составляет 95% случаев.
  • Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
  • Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из 700 детей). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Может пострадать любой человек любой расы или любого социального уровня.

Что известно, так это то, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины. Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом.Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

  • Короткие, коренастые, с короткой шеей.
  • Плохой мышечный тонус.
  • Уплощенные черты лица, особенно переносица.
  • Маленькие ушки.
  • Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
  • Маленькие руки и ноги.
  • Одиночная глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

  • Задержки речевого и языкового развития.
  • Проблемы с вниманием.
  • Проблемы со сном.
  • Упрямство и истерики.
  • Задержка познания.
  • Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна еще до рождения вашего ребенка или при рождении.

  • В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвуковое исследование (визуализирующий тест).
  • Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти дородовые обследования.
  • При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши поставщики направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка. Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами, как справиться с состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется.Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам сформировать группу по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:

  • Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
  • Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
  • Логопеды, помогающие им общаться.
  • Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
  • Трудотерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
  • Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени. С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

  • Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
  • Патологии щитовидной железы.
  • Проблемы со слухом и зрением.
  • Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет 35-50%.
  • Апноэ во сне.
  • Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
  • Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
  • Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или его можно вылечить со временем?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?

Многие черты и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии.Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера.По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% пациентов с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера. Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям. Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. Помимо продолжающегося лечения, это может включать помощь в получении образования, трудоустройства и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки. Другие ресурсы включают:

  • Яркое завтра
    Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
  • Беременность с синдромом Дауна
    Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
  • Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
    Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные физические проблемы и проблемы развития.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это связки генов, и ваше тело полагается на то, чтобы иметь их только в нужном количестве. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя это невозможно вылечить, сейчас врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка это заболевание, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество эффектов, и у разных людей они разные. Некоторые вырастут и будут жить почти самостоятельно, в то время как другим потребуется дополнительная помощь в уходе за собой.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна есть проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием от легких до умеренных. Они будут учиться и приобретать новые навыки на протяжении всей своей жизни, но им может потребоваться больше времени для достижения таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Продолжение

Люди с синдромом Дауна обычно имеют определенные общие черты. К ним могут относиться:

  • Глаза, скошенные к внешнему углу
  • Маленькие уши
  • Плоские носы
  • Выступающий язык
  • Крошечные белые пятна в цветной части глаз
  • Короткая шея
  • Маленькие руки и ноги
  • Низкий рост
  • Свободные суставы
  • Слабый мышечный тонус

Многие люди с синдромом Дауна не имеют других проблем со здоровьем, но у некоторых есть. Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины и факторы риска синдрома Дауна

Для большинства людей каждая клетка в организме имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашей матери, а другая — вашему отцу.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию хромосомы 21. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не понимают, почему это происходит.Нет никакой связи ни с чем в окружающей среде, ни с чем, что родители делали или не делали.

Продолжение

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок, у которого он есть.

Это не часто, но возможно передать синдром Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «перемещенными» генами. Это означает, что некоторые из их генов не на своем нормальном месте, возможно, на другой хромосоме, нежели там, где они обычно находились.

У родителя нет синдрома Дауна, потому что у него правильное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все с транслокационным синдромом Дауна передаются от родителей — это тоже может случиться случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21. Это, безусловно, наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
  • Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной 21 хромосомы или полностью лишнюю. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
  • Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21 хромосому.

Вы не можете определить, какой тип синдрома Дауна у человека, только по внешнему виду.Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может не быть так много симптомов, потому что меньше клеток имеет лишнюю хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешности. Это можно подтвердить с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя хромосома 21.

Скрининг синдрома Дауна при беременности

Стандартные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, вероятно ли, что у вашего ребенка Даун синдром.Если эти результаты положительны или вы подвержены высокому риску, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

Продолжение

В первом триместре у вас может быть:

  • Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за рамки нормы, может означать проблему с ребенком. Если у вас высокий риск развития синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на предмет хромосомных аномалий.
  • УЗИ. Ваш врач посмотрит на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи. У младенцев с синдромом Дауна обычно бывает лишняя жидкость.
Продолжение

Во втором триместре у вас может быть:

  • Анализы крови. С помощью трех- или четырехскринного теста измеряются другие вещества в вашей крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов в первом триместре дают вашему врачу хорошую оценку шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна.
  • УЗИ. Когда ваш ребенок станет более развитым, улучшенное ультразвуковое исследование может показать некоторые физические признаки синдрома Дауна.

Другие виды тестов позволяют диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка, проверяя образец его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

  • Взятие образца ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
  • Амниоцентез. Жидкость берется из амниотического мешка, окружающего ребенка, обычно во втором триместре.
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр физиотерапии и терапии развития, призванной помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их запустите, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вам могут пригодиться:

  • Физическая, профессиональная и логопедическая терапия
  • Услуги специального образования
  • Социальные мероприятия и отдых
  • Программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучают навыкам самообслуживания

Вы также будете тесно сотрудничать со своим детский врач для наблюдения и лечения любых проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Осложнения при синдроме Дауна

Младенцы с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвергаются более высокому риску определенных проблем со здоровьем в дальнейшей жизни.

Возможные осложнения синдрома Дауна включают:

Синдром Дауна | Диагностика и лечение

Как диагностируется синдром Дауна?

Синдром Дауна можно обнаружить во время беременности с помощью пренатальных тестов или диагностировать после рождения с помощью хромосомного анализа, называемого кариотипом.

Пренатальные тесты

Пренатальные тесты — это дополнительные тесты, которые можно проводить во время беременности для определения пола, возраста, размера и положения плода в матке. Пренатальные тесты также выявляют хромосомные состояния, такие как синдром Дауна, врожденные пороки сердца и другие генетические состояния.

Пренатальные тесты и сроки

В идеале, лучше всего начинать думать о пренатальных тестах до зачатия. Ваш врач может изучить медицинскую историю вашей семьи, чтобы узнать, есть ли у родителей повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, таким как синдром Дауна.Иногда, основываясь на этой оценке, врач порекомендует пройти тест перед зачатием для определения состояния суставов родителей.

Прежде чем какой-либо из родителей решит, проходить ли дородовое тестирование, важно знать все варианты, а также преимущества и недостатки каждого из них.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты определяют вероятность синдрома Дауна и других заболеваний без установления точного диагноза.

Различные типы скрининговых тестов включают:

  • Анализы крови, измеряющие уровень белка и гормонов у беременных.Аномальные уровни, высокие или низкие, могут указывать на генетическое заболевание.
  • ультразвук, неинвазивный метод визуализации, использующий звуковые волны для создания изображения плода. Ультразвук может выявить врожденные пороки сердца и другие структурные изменения, такие как лишняя кожа у основания шеи, что может указывать на синдром Дауна.

Клиницисты используют объединенные результаты анализов крови и результатов УЗИ, чтобы оценить вероятность того, что у плода синдром Дауна.

На основании результатов скрининговых тестов и возраста матери врач может порекомендовать дополнительные тесты, такие как MaternaT21 или Panorama, для поиска ДНК плода в крови матери. Эти относительно новые тесты показывают, высокая или низкая вероятность того, что у плода есть синдром Дауна. Эти тесты не являются диагностическими и не могут с абсолютной уверенностью сказать, есть ли у плода синдром Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты могут определить, есть ли у плода синдром Дауна с почти 100-процентной точностью.Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для взятия пробы из матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Варианты диагностических тестов включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS), метод пренатальной диагностики, при котором берут небольшую биопсию плаценты для специфического генетического тестирования. CVS используется для выявления любого состояния, которое связано с определенными хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна. Этот тест обычно проводится в первом триместре между 10–14 неделями беременности.
  • амниоцентез — метод пренатальной диагностики, при котором игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.

Тестирование на родственные условия

  • УЗИ используют звуковые волны для создания изображения внутренних органов плода, чтобы врачи могли искать маркеры синдрома Дауна и других возможных проблем, таких как кишечник
  • На эхокардиограммах

  • используются звуковые волны для создания изображения сердца, чтобы врачи могли искать признаки врожденных пороков сердца
  • Магнитно-резонансная томография плода (МРТ) позволяет врачам получить изображение внутренних органов плода, включая мозг и кишечник

Диагностическое обследование после рождения

Синдром Дауна также можно диагностировать после рождения ребенка. Клиницисты обычно могут определить, следует ли тестировать ребенка на синдром Дауна, на основании медицинского осмотра.

Первый тест, экспресс-анализ крови (FISH), подтверждает наличие лишнего материала из хромосомы 21. Результаты будут доступны в течение нескольких дней.

Тест на кариотип — это анализ крови, результаты которого можно получить через 1-2 недели. Это дает дополнительную информацию о типе синдрома Дауна, который важен для определения вероятности трисомии 21 при будущей беременности.

Как лечится синдром Дауна?

Хотя от синдрома Дауна нет лекарства, существует множество методов лечения и терапии, направленных на решение уникальных медицинских проблем и особенностей развития ребенка.

Лечение

Почти половина детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными пороками сердца. Детей с врожденными пороками сердца лечат детские кардиологи, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении сердечных заболеваний.

Лечение зависит от тяжести сердечного приступа ребенка. Некоторые легкие пороки сердца не требуют лечения. Других можно лечить с помощью лекарств, интервенционных процедур или хирургического вмешательства.

В зависимости от других медицинских проблем ребенка с помощью лекарств можно лечить такие состояния, как судорожные расстройства, гипотиреоз и детский лейкоз.Для лечения аномалий верхней части шеи и проблем с желудком может потребоваться операция.

Физическая и поведенческая терапия

Для удовлетворения уникальных физических, поведенческих и коммуникативных потребностей ребенка доступны различные методы лечения, которые могут оказать значительное положительное влияние на обучение и развитие детей.

Лечение включает:

  • трудотерапия для улучшения двигательных навыков, таких как использование рук и других частей тела, и помощь детям в работе с сенсорными сигналами окружающей среды
  • физиотерапия для увеличения подвижности и мышечной силы и помощи детям в работе с функциональными ограничениями
  • логопед для улучшения коммуникативных навыков и самовыражения
  • поведенческая терапия, направленная на решение эмоциональных и поведенческих проблем

Образовательная терапия

Большинство образовательных терапий, используемых для устранения основных симптомов синдрома Дауна, предоставляется в рамках программ, проводимых штатами и местными школьными системами.

Родителям и учителям важно понимать, что ни один подход к обучению не подходит для каждого ребенка. Большинство детей с синдромом Дауна могут проводить хотя бы часть своего времени в общеобразовательном классе с обычно развивающимися сверстниками, но некоторым детям может быть полезна меньшая обстановка при большей индивидуальной поддержке.

  • Дети в возрасте до 3 лет, страдающие синдромом Дауна или другими проблемами развития, имеют право на получение услуг по развитию в рамках государственных программ, утвержденных на федеральном уровне.Эти программы имеют разные названия в каждом штате. В штате Массачусетс эта программа называется «Раннее вмешательство» и осуществляется Департаментом здравоохранения штата Массачусетс.
  • В возрасте от 3 до 21 года дети могут получить доступ к образовательной поддержке через систему государственных школ.

Каковы долгосрочные перспективы для детей с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась с начала 1900-х годов. В среднем люди с синдромом Дауна доживают до 55-60 лет, а некоторые доживают до 70-80 лет.

Благодаря специализированным образовательным программам и поддержке многие дети с синдромом Дауна учатся и успешно растут. Все больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу. Некоторые молодые люди с синдромом Дауна посещают уроки колледжа, а многие после окончания школы продолжают работать в обществе. Некоторые взрослые с синдромом Дауна живут самостоятельно или в домах по месту жительства или в поддерживаемых жилищных условиях, где они могут получить дополнительную поддержку в зависимости от своих потребностей.

Как лечить синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) не является заболеванием или состоянием, которое можно вылечить или вылечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Таким образом, целью лечения является не устранение самого расстройства, а, скорее, целый ряд проблем со здоровьем, медицинских состояний, а также физических, связанных с развитием и интеллектуальных проблем, с которыми люди с синдромом Дауна могут сталкиваться на протяжении всей своей жизни. Варианты могут варьироваться от физиотерапии и раннего вмешательства до вспомогательных устройств, лекарств и даже хирургических вмешательств.

Терапия

Большинству детей с синдромом Дауна требуются различные виды лечения. Некоторые из них нацелены на то, чтобы помочь пациентам достичь физических целей с той же скоростью, что и тем, у кого нет этого расстройства. Другие нацелены на то, чтобы помочь им стать максимально независимыми, когда они достигнут совершеннолетия.

Раннее вмешательство

Чем раньше дети с синдромом Дауна получат индивидуальный уход и внимание, которые им необходимы для решения их конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем больше у них шансов полностью реализовать свой потенциал.

Иллюстрация Verywell

Раннее вмешательство, согласно NDSS, представляет собой «систематическую программу терапии, упражнений и мероприятий, предназначенных для устранения задержек в развитии, которые могут возникнуть у детей с синдромом Дауна или другими ограниченными возможностями». Раннее вмешательство обычно включает эти три типа терапии :

  • Физиотерапия: У большинства детей с синдромом Дауна есть гипотония (низкий мышечный тонус), которая может замедлить их физическое развитие и, если не лечить, приводит к таким проблемам, как плохая осанка в более позднем возрасте.Физиотерапия может помочь им развить мышечный тонус и силу, а также научить их двигать телом надлежащим образом, чтобы они могли нормально функционировать.
  • Логопед: У детей с синдромом Дауна часто маленькие рты и слегка увеличенные языки — особенности, из-за которых им трудно четко говорить. Эти проблемы могут усугубиться у детей с гипотонией, потому что низкий мышечный тонус может повлиять на лицо. Потеря слуха также может повлиять на развитие речи.С помощью логопеда ребенок с синдромом Дауна может научиться преодолевать эти препятствия и более четко общаться. Некоторым детям также полезно изучать и использовать язык жестов.
  • Трудотерапия: Этот вид терапии помогает детям развить навыки, которые им необходимы, чтобы быть максимально независимыми. Это может включать в себя ряд действий: от обучения тому, как поднимать и отпускать предметы, до поворота ручек, нажатия кнопок и до самостоятельного кормления и одевания.

Цель этого многогранного подхода к лечению синдрома Дауна — помочь людям с этим расстройством успешно перейти от жизни со своими семьями в детстве к жизни как можно более независимо, как взрослые (что может, хотя и не всегда, означать проживание в коллективном доме. или делить дом с другими людьми с синдромом Дауна).

Вспомогательные устройства

Благодаря достижениям в области технологий появляется постоянно растущий набор предметов, которые могут помочь людям с синдромом Дауна легче и успешнее решать свои индивидуальные проблемы. Некоторые из них — например, слуховые аппараты и очки — являются теми же устройствами, которые полезны для людей, у которых нет синдрома Дауна, но которые разделяют определенные проблемы, общие для людей с трисомией 21, такие как потеря слуха и проблемы со зрением.

Помимо этого, существуют всевозможные вспомогательные устройства, которые особенно полезны для обучения.Они варьируются от простых предметов, таких как трехсторонние карандаши и подпружиненные ножницы, которые легче держать и которыми легче манипулировать, до более сложных устройств, таких как компьютеры с сенсорными экранами или клавиатуры с большими буквами.

Как и в случае со всеми видами лечения синдрома Дауна, какие вспомогательные устройства больше всего будут полезны ребенку с этим расстройством, будет зависеть от степени и типа его или ее физических недостатков, нарушений развития и умственных способностей. Физиотерапевт, трудотерапевт, социальный работник и помощник вашего ребенка, вероятно, будут знать о вариантах, которые будут наиболее полезны, и о том, как их получить, если они недоступны.

Рецепты

Многие проблемы со здоровьем, с которыми сталкиваются люди с синдромом Дауна, можно лечить с помощью лекарств — обычно тех же лекарств, которые назначают человеку, у которого нет синдрома Дауна.

Например, по данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), около 10 процентов людей с этим заболеванием рождаются с заболеванием щитовидной железы или заболевают в более позднем возрасте. Наиболее распространенным из них является гипотиреоз, при котором щитовидная железа не производит достаточного количества гормона, называемого тироксином.Люди с гипотиреозом — с дополнительным диагнозом синдрома Дауна или без него — обычно принимают синтетическую форму гормона (левотироксин) для лечения своего состояния.

Поскольку синдром Дауна может вызывать сразу множество заболеваний, у многих из тех, у кого он есть, также есть несколько разных врачей и специалистов. NDSS указывает на потенциальную проблему с этим, отмечая, что, хотя «несколько врачей обычно участвуют в назначении лекарств для одного человека, они могут вообще не общаться друг с другом.Важно проявлять инициативу при составлении списка лекарств, следя за тем, чтобы как рецептурные, так и внебиржевые лекарства, а также их дозы и периодичность были в актуальном состоянии ».

Другими словами, если вы являетесь родителем человека с синдромом Дауна, вам следует взять на себя ответственность за то, чтобы различные врачи вашего ребенка знали обо всех лекарствах, отпускаемых по рецепту, безрецептурных лекарствах и добавках, которые они принимают регулярно, чтобы помочь. предотвратить опасное взаимодействие между ними.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Также важно отметить, что старение создает тот же набор проблем для людей с синдромом Дауна, что и для всех остальных, включая повышенный риск таких состояний, как депрессия и болезнь Альцгеймера. Лечение тоже такое же.

Однако одно различие для лиц, осуществляющих уход, и даже для врачей может заключаться в том, что может быть труднее заметить начало этих типов состояний у человека, которому трудно четко объяснить, что он или она чувствует.

Лица, осуществляющие уход, и врачи должны быть внимательны к признакам того, что у пожилых людей с синдромом Дауна могут развиваться дополнительные расстройства и, как следствие, теперь может потребоваться дополнительное лечение.

Операции

Синдром Дауна также связан с определенными проблемами со здоровьем, которые могут потребовать хирургического лечения.Было бы невозможно перечислить все потенциальные возможности, поскольку медицинские проблемы, вызванные синдромом Дауна, очень сильно различаются среди людей, но это некоторые из наиболее распространенных:

При пороках сердца

Определенные врожденные дефекты часто встречаются у детей с синдромом Дауна. Одним из них является дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD) , при котором отверстие в сердце препятствует нормальному кровотоку. AVSD лечится хирургическим путем, заделывая отверстие и, при необходимости, ремонтируя любые клапаны в сердце, которые может не закрываться полностью.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), даже при хирургическом вмешательстве могут быть пожизненные осложнения от AVSD, включая негерметичный митральный клапан, из-за которого сердце может работать тяжелее, чем обычно.

По этой причине люди, рожденные с АВСД, должны находиться под наблюдением кардиолога (кардиолога) на протяжении всей жизни; если у них развивается протекающий митральный клапан, возможно, потребуется его хирургическое лечение.

При проблемах с желудочно-кишечным трактом

Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки (трубки, которая позволяет переваренной пище проходить из желудка в тонкий кишечник), которая называется атрезией двенадцатиперстной кишки .Это требует хирургического вмешательства, но не считается экстренной ситуацией, если есть другие более насущные медицинские проблемы. С атрезией двенадцатиперстной кишки можно временно справиться с помощью зонда, помещенного для снятия отека в желудке, и внутривенного введения жидкости для лечения обезвоживания и дисбаланса электролитов, которые часто возникают в результате этого состояния.

Синдром Дауна — Диагностика и лечение

Диагноз

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать возможность скрининговых и диагностических тестов на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.

  • Скрининговые тесты могут указать вероятность или шансы того, что мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
  • Диагностические тесты могут определить или диагностировать у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш лечащий врач может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, преимущества и риски, а также значение ваших результатов. При необходимости ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.

Скрининговые тесты во время беременности

Скрининг синдрома Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода. Хотя скрининговые тесты могут только определить ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более конкретных диагностических тестах.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест.

Комбинированный тест в первом триместре

Комбинированный тест в первом триместре, который проводится в два этапа, включает:

  • Анализ крови. Этот анализ крови измеряет уровни связанного с беременностью протеина плазмы A (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Аномальные уровни PAPP-A и HCG могут указывать на проблемы с ребенком.
  • Тест на прозрачность затылочной кости. Во время этого теста используется ультразвук, чтобы измерить определенную область на задней части шеи вашего ребенка.Это известно как скрининговый тест на затылочную прозрачность. При наличии отклонений в тканях шеи обычно собирается больше жидкости, чем обычно.

Используя ваш возраст, результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или генетический консультант может оценить ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Интегрированный скрининговый тест

Интегрированный скрининговый тест состоит из двух частей в течение первого и второго триместров беременности.Результаты объединяются, чтобы оценить риск того, что у вашего ребенка синдром Дауна.

  • Первый триместр. Часть первая включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвук для измерения прозрачности воротниковой зоны.
  • Второй триместр. Счетверенный экран измеряет уровень в крови четырех веществ, связанных с беременностью: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.

Диагностические тесты во время беременности

Если результаты вашего скринингового теста положительны или вызывают беспокойство, или у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных тестов для подтверждения диагноза.Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все «за» и «против» этих тестов.

Диагностические тесты, которые могут идентифицировать синдром Дауна, включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS). При CVS клетки берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) из-за CVS очень низок.
  • Амниоцентез. Образец околоплодных вод, окружающих плод, взят через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для анализа хромосом плода. Врачи обычно проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также имеет очень низкий риск выкидыша.

Преимплантационная генетическая диагностика — это вариант для пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению, у которых повышен риск передачи определенных генетических заболеваний.Эмбрион проверяется на генетические аномалии перед имплантацией в матку.

Диагностические тесты для новорожденных

После рождения первоначальный диагноз синдрома Дауна часто основывается на внешнем виде ребенка. Но особенности, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш врач, скорее всего, закажет тест, называемый хромосомным кариотипом, для подтверждения диагноза. В этом тесте с использованием образца крови анализируются хромосомы вашего ребенка.Если во всех или некоторых клетках есть лишняя 21-я хромосома, диагноз — синдром Дауна.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно повлиять на улучшение качества их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от индивидуальных потребностей. Также на разных этапах жизни могут потребоваться разные услуги.

Групповой уход

Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, вероятно, будете полагаться на команду специалистов, которые могут предоставить медицинскую помощь и помочь ему или ей развить навыки в максимально возможной степени.В зависимости от конкретных потребностей вашего ребенка в вашу команду могут входить некоторые из следующих экспертов:

  • Педиатр первичной медико-санитарной помощи для координации и оказания повседневной помощи детям
  • Детский кардиолог
  • Детский гастроэнтеролог
  • Детский эндокринолог
  • Врач-педиатр
  • Детский невролог
  • Педиатр, специалист в области ушей, носа и горла (ЛОР)
  • Детский глазной врач (офтальмолог)
  • Аудиолог
  • Логопед
  • Физиотерапевт
  • Эрготерапевт

Вам нужно будет принять важные решения относительно лечения и образования вашего ребенка. Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем районе и объяснить программы штата и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Преодоление и поддержка

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство и печаль.Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с ограниченными возможностями. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться и заботиться о своем ребенке:

  • Спросите своего врача о программах раннего вмешательства в вашем районе. Доступные в большинстве штатов, эти специальные программы предлагают младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна стимуляцию (обычно до трех лет), чтобы помочь развить двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи.
  • Узнайте о вариантах образования в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка это может означать посещение обычных классов (основных направлений), специальных учебных классов или того и другого. Следуя рекомендациям вашей медицинской бригады, работайте со школой, чтобы понять и выбрать подходящие варианты.
  • Найдите другие семьи, которые сталкиваются с такими же проблемами. В большинстве сообществ есть группы поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти группы поддержки в Интернете.Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
  • Участвуйте в общественных и развлекательных мероприятиях. Найдите время для семейных прогулок и поищите в своем районе общественные мероприятия, такие как программы паркового района, спортивные команды или занятия балетом. Хотя может потребоваться некоторая адаптация, дети и взрослые с синдромом Дауна могут получать удовольствие от общения и досуга.
  • Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей, но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок сможет выполнять такие задачи, как упаковка обеда, соблюдение правил гигиены и одевание, а также легкое приготовление пищи и стирка.
  • Готовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, общения и досуга можно изучить до того, как ваш ребенок покинет школу. Общинная жизнь или групповые дома, общественная работа, дневные программы или семинары после школы требуют предварительного планирования. Спросите о возможностях и поддержке в вашем районе.

Ожидайте светлого будущего. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями или самостоятельно, ходят в обычные школы, читают и пишут, участвуют в жизни общества и имеют работу. Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.

Синдром Дауна — familydoctor.org

Не существует единого стандартного лечения синдрома Дауна. Лечение человека зависит от его индивидуального случая. Это включает их физические и интеллектуальные потребности, сильные стороны и ограничения. Синдром Дауна подвергает вашего ребенка повышенному риску возникновения ряда проблем со здоровьем. Они нуждаются в разных формах лечения. Лечение может быть разовым (например, операция) или пожизненным (например, специальная диета ).

Лечение можно начинать, когда ваш ребенок еще младенец. Это может произойти, если он или она родился с проблемой, например, с пороком сердца. Их могут обследовать на предмет других проблем, которые обычно возникают при синдроме Дауна. К ним относятся гипотиреоз, потеря слуха, Раннее вмешательство

Раннее вмешательство предполагает использование специализированных программ и ресурсов. Они предоставляются младенцам и детям ясельного возраста с синдромом Дауна и их семьям. Обычно они длятся, пока ребенку не исполнится 3 года. Исследования показали, что раннее вмешательство улучшает результаты для этих детей в более позднем возрасте.

Терапия

Существует множество методов лечения, которые могут помочь ребенку с синдромом Дауна.К ним относятся:

  • Физическая терапия упражнения и действия, которые увеличивают силу, улучшают осанку и равновесие, а также развивают двигательные навыки. Многие дети с синдромом Дауна имеют низкий мышечный тонус. Им может быть особенно полезна физиотерапия.
  • Логопедия — помогает им лучше общаться и улучшать языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто говорят позже, чем другие дети. Эта терапия может помочь им развить эти навыки.
  • Трудотерапия — адаптирует повседневные занятия к способностям ребенка. Эта терапия учит навыкам, которые ваш ребенок будет использовать каждый день. К ним относятся еда, одевание и уход за собой.
  • Поведенческая терапия — помогает вашему ребенку справиться с его или ее состоянием. Сложные чувства и поведение часто сопровождаются этим. Дети с синдромом Дауна расстраиваются и могут развить компульсивное поведение. Они чаще страдают СДВГ или другими проблемами психического здоровья.Может помочь терапия у специалиста по психическому здоровью.

Вспомогательные устройства

Вспомогательное устройство — это любой инструмент, технология или часть оборудования, которые помогают вашему ребенку легче функционировать. Это может быть что-нибудь простое, например модифицированный карандаш, облегчающий письмо. Или это может быть специальный компьютер с сенсорным экраном, который позволяет вашему ребенку общаться.

Какие методы лечения и терапии синдрома Дауна?

Хотя от синдрома Дауна нет лекарства, существуют методы лечения, методы лечения и образовательная поддержка для улучшения качества жизни пострадавших.Точный курс лечения будет зависеть от человека, принимая во внимание его возраст, общее состояние здоровья, окружающую среду, а также личные сильные стороны и ограничения.

Терапия синдрома Дауна

Неудивительно, что раннее вмешательство дает наилучшие результаты. Маленькие дети постоянно находятся в процессе развития речи и двигательных навыков; Действуя рано, родители могут привить соответствующие физические и поведенческие навыки, чтобы они стали привычкой. Даже до того, как ребенок с синдромом Дауна достигнет школьного возраста, могут помочь различные методы лечения.

Логопедия

Речево-языковая терапия направлена ​​на развитие коммуникативных и языковых навыков, уделяя особое внимание артикуляции, когнитивным навыкам и укреплению оральных мышц (язык, губы). Речевую терапию можно применять на младенческом и раннем возрасте. Общая цель — улучшить коммуникативные способности ребенка. В частности, следует остерегаться потери слуха. Из-за анатомических различий у детей с синдромом Дауна они склонны к задержке жидкости за барабанной перепонкой, что может вызвать потерю слуха.Несмотря на то, что жидкость можно слить, это иногда хроническое заболевание демонстрирует, как может быть нарушено обучение ребенка слуховой речи. Результатом, конечно же, являются пожизненные трудности в речи и понимании. Общение принимает разные формы, и конкретные потребности вашего ребенка будут определять стресс во время сеансов терапии.

Физиотерапия

Физическая терапия направлена ​​на улучшение движений человека. Поскольку у детей и взрослых с синдромом Дауна обычно плохой мышечный тонус и меньшие руки, физиотерапия может облегчить любые трудности, вызванные этими чертами. Режим физиотерапии, вероятно, будет включать укрепление и тонизирование мышц, улучшение общей координации и баланса, а также коррекцию осанки.

Трудотерапия

Как следует из названия, трудотерапия предназначена для улучшения повседневных навыков, необходимых для здорового образа жизни и успешной ориентации в обществе. В отличие от физиотерапевтов, эрготерапевты работают над улучшением мелкой моторики и выполнением повседневных задач, таких как одевание, чистка зубов и прием пищи.По мере того, как ребенок становится старше, основное внимание уделяется таким навыкам, как письмо и использование компьютера.

Вспомогательные технологии

Вспомогательные технологии — это термин, используемый для описания устройств, которые лучше помогают человеку с ограниченными возможностями. Это могут быть слуховые аппараты, ручки для карандашей / пера, подушки сиденья и вспомогательные средства для ходьбы до мобильных телефонов с большими кнопками и клавиатур с большими буквами. Планшеты и компьютеры с сенсорным экраном полезны для детей с синдромом Дауна, которым сложно выполнять мелкую моторику.Образовательное программное обеспечение приближает обучение через взаимодействие и использование зрения, звука и осязания, что может сделать уроки более доступными и интересными.

Специальное образование

Дети с синдромом Дауна имеют право на получение специального образования в соответствии с Законом США об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA). Это означает, что образовательные услуги и приспособления должны быть доступны этим детям до тех пор, пока они либо не закончат среднюю школу, либо не достигнут 21 года. Эти услуги и приспособления будут определены в Индивидуальном плане обучения (IEP), составленном школой, родителями, и медицинские работники.

Источники:
https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/treatments
http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/d/down-syndrome/treatments

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *