» Синдромом жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики Васильев Р. В.

Содержание

что это, причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Жильбера — генетически детерминированная патология, характеризующаяся расстройством обмена билирубина. В результате врожденного дефекта ферментов печени нарушается внутриклеточный транспорт билирубина в гепатоцитах и повышается его количество в сыворотке крови. У больных развивается доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, которая в последствии становится причиной пигментного гепатоза печени, визуально проявляющегося эпизодами желтухи.

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, передающееся из поколения в поколение по аутосомно-рецессивному принципу. У больных обнаруживают поврежденный ген, отвечающий за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Впервые болезнь описал гастроэнтеролог из Франции Жильбер в 1901 году. С тех пор прошло больше века. За этот период появилось много новых представлений о данном заболевании. Долгое время оно считалось достаточно редким. Современные ученые доказали, что синдром поражает каждого десятого жителя нашей планеты. Болезнь распространена в странах Африки, Европы, Азии.

Обычно недуг манифестирует у лиц мужского пола в возрасте 12-20 лет, когда наступает пубертатный период. Это связано с воздействием на метаболизм билирубина мужских половых гормонов. Они подавляют процесс утилизации желчного пигмента, нарушается нейтрализация токсических веществ печенью, происходит накопление в организме билирубина, оказывающего отравляющее воздействие на ЦНС и прочие органы. Когда печень нормально работает, свободный билирубин связывается, становится нетоксичным и покидает организма естественным путем.

Болезнь имеет волнообразное течение — ремиссия сменяется обострением под воздействием негативных факторов. Долгое время больные вообще не ощущают ухудшения здоровья и чувствуют себя вполне удовлетворительно. При злоупотреблении алкоголем или жирной пищей у них проявляются все симптомы патологии. К факторам, провоцирующим обострение хронического процесса, относятся вредные привычки, физическое перенапряжение, погрешности в питании, бесконтрольный прием лекарств, стресс, обезвоживание, голодание, гормональный сбой.

Симптомами патологии являются: желтуха, тяжесть и боль в правом подреберье, диспепсия, астения, вегетативные расстройства, субфебрильная температура, гепатоспленомегалия, ксантелазмы век. Синдром отличается доброкачественным течением и имеет благоприятный прогноз. У больных в полном объеме сохраняются функции печени, поскольку не происходит замещения паренхимы органа фиброзной тканью. Но это не опасное состояние может вызвать некоторые проблемы. В запущенных случаях воспаляются желчные ходы, развивается желчнокаменная болезнь. Летальный исход может наступить только при возникновении осложнений, что случается крайне редко.

Поскольку синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям, он полностью не лечится. Но с помощью правильно подобранной медикаментозной терапии и диеты можно добиться продолжительной ремиссии. Синдром Жильбера по МКБ-10 имеет код — К76.8.

Видео: коротко о синдроме Жильбера

Этиология и патогенез

Причиной патологии является мутация гена, расположенного на второй хромосоме и ответственного за образование фермента глюкуронозилтрансферазы в гепатоцитах. Этот энзим обеспечивает взаимодействие свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и выведение полученного комплекса из организма. У лиц, рожденных с данным синдромом, в молекуле ДНК появляются два лишних «кирпичика». Дополнительные аминокислоты тимин и аденин образуются именно на том участке хромосомы, который обеспечивает синтез необходимого фермента. Когда количество глюкуронилтрансферазы в крови снижается до 80 %, она перестает полноценно выполнять свою основную функцию — трансформацию свободного билирубина в связанную форму.

Билирубин — желтый пигмент, образующийся в результате распада эритроцитов, проживших 120 дней. Неконъюгированное жирорастворимое вещество поступает в печень, где под воздействием глюкуронозилтрансферазы преобразуется в водорастворимую форму. Билирубин в составе желчи содержится в желчном пузыре, вместе с ней попадает в тонкий кишечник и участвует в процессе пищеварения. Выполнив свои функции, пигмент покидает организм естественным путем.

Лица с синдромом Жильбера испытывают дефицит глюкуронозилтрансферазы. Гепатоциты перестают воспринимать и выводить свободный билирубин. Он накапливается в крови, откладывается в тканях, вызывая легкую гипербилирубинемию, и оказывает свое токсичное действие.

Синдром Жильбера — врожденная генетически детерминированная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клинически недуг будет проявляться только в том случае, если дефектные гены были получены от обоих родителей. Если в генотипе имеется только один измененный ген, синдром не развивается. Такие лица становятся носителями патологии и могут передавать ее последующим поколениям. У носителей мутантного гена симптоматика отсутствует. Возможно незначительное повышение концентрации свободного билирубина в венозной крови.

Существует целый ряд факторов, способствующих развитию синдрома и вызывающих его очередное обострение. К ним относятся:

  • Злоупотребление жирной пищей и алкоголем,
  • Длительное лечение некоторыми медикаментами – антибиотиками, НПВС, анаболических стероидов,
  • Гормонотерапия,
  • Голодание,
  • Операции и инвазивные манипуляции,
  • Физическое перенапряжение,
  • Обезвоживание,
  • Вирусные инфекции,
  • Воспаление печени,
  • Кишечные расстройства,
  • Стрессы, эмоциональные всплески, депрессии,
  • Общая гипер- и гипотермия,
  • Инсоляция,
  • Критические дни у женщин.

Эти факторы усугубляют течение заболевания и провоцируют рецидивы. Если избегать их воздействия на организм, можно жить с синдромом без клинических проявлений.

Когда уровень свободного билирубина в крови не превышает 60 мкмоль/л, он проникает только в периферические клетки организма, поражая митохондрии и нарушая основные метаболические процессы – клеточное дыхание, получение энергии, окисление питательных веществ.

Когда концентрация билирубина более 60 мкмоль/л, он проникает в мозг и поражает жизненно важные центры – дыхательный и сосудодвигательный. Такие процессы не характерны для данного синдрома. Их развитие возможно лишь при наличии у больного фоновой печеночной патологии — гепатита или цирроза.

Признаки и проявления

Синдром Жильбера обычно проходит в латентной форме и не выявляется до тех пор, пока концентрация билирубина в крови не достигнет критической отметки. Недуг имеет хроническое течение, при котором кратковременные периоды обострения сменяются длительной ремиссией. Болезнь проявляется симптомами астеновегетативного, диспепсического и желтушного синдромов. Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера чаще всего остается удовлетворительным.

  1. Желтуха — основной и часто единственный клинический признак болезни, возникающий после активизации патологического процесса. Она имеет интермиттирующий характер и различную степень выраженности. У одних больных отмечается лишь субиктеричность склер, а у других – яркая диффузная желтушность кожи. Желтуха возникает эпизодически, усиливается под влиянием негативных факторов и самостоятельно исчезает. Изменение цвета кожи часто сопровождается ее зудом и появлением на веках желтых бляшек – ксантелазм.
  2. К проявлениям астеновегетативного синдрома относятся: слабость, быстрая и беспричинная усталость, бессонница, миалгия, тремор рук, гипергидроз, цефалгия, головокружение, тахикардия, равнодушие и безразличие, сменяющиеся тревогой, раздражительностью, паникой, агрессией.
  3. Признаки диспепсии — отказ от еды, отрыжка, тошнота, горечь во рту, метеоризм, дискомфорт в проекции печени и в животе, понос.

Перечисленные клинические признаки не всегда возникают у больных в полном объеме. Симптоматика синдрома зависит от индивидуальных особенностей организма, возраста пациента, наличия сопутствующих заболеваний.

У большинства больных увеличивается печень. Она выступает из-под края реберной дуги, но остается безболезненной. Пальпаторно определяется ее однородная структура без каких-либо особенностей. В некоторых случаях возможно увеличение селезенки и нарушение функций основных структур гепатобилиарной зоны. У 30% пациентов синдром имеет бессимптомное течение и долгое время остается незамеченным.

Диагностические мероприятия

Диагностика начинается с изучения клинической симптоматики и сбора семейного анамнеза. Врачи выясняют:

  • Имели ли родственники больного печеночные заболевания, проявляющиеся желтухой;
  • Когда возникли первые симптомы патологии;
  • Как часто недуг обостряется, и сколько длится этот период;
  • Что провоцирует появление желтухи;
  • Наличие сопутствующих хронических заболеваний.

Во время визуального осмотра обнаруживают желтый оттенок кожи и склер, пальпаторно — гепатомегалию, тяжесть в правом подреберье.

Лабораторная диагностика имеет важное значение в выявлении недуга.

  1. Гемограмма – ретикулоцитоз, признаки анемии.
  2. Исследование крови на биохимические маркеры печени — увеличение концентрации общего билирубина.
  3. Медико-генетический анализ крови проводится путем постановки полимеразной цепной реакции, в ходе которой выявляют дефектный ген, ответственный за возникновение патологии. Для исследования необходима венозная кровь или буккальный эпителий — соскоб со слизистой оболочки ротовой полости.
  4. Пункция печени и гистологическое исследование биоптата – для исключения злокачественных новообразований, цирроза и гепатита.

Существуют специальные тесты, позволяющие поставить правильный диагноз. При введении в организм антибиотика «Рифампицина» или витаминного средства «Никотиновой кислоты» резко поднимается уровень билирубина в крови. У голодающих лиц или ограничивающих суточную калорийность до 500 ккал, концентрация желчного пигмента всего за пару дней увеличивается в разы. Снотворное «Фенобарбитал» и его аналоги снижают содержание билирубина в крови.

Заподозрить синдром Жильбера врач может по следующим критериям:

  • Высокая концентрация общего билирубина в крови,
  • Оптимальные показатели печеночных маркеров – АЛТ и АСТ,
  • Нормальный уровень альбумина, щелочной фосфатазы и показателей работы свертывающей системы крови.

Инструментальные методы исследования применяют при проведении дифференциальной диагностики, когда необходимо исключить иные печеночные патологии — новообразования, цирроз, гепатит, калькулезный холецистит, холангит. Больным проводят УЗИ, КТ и МРТ печени. Данные методы подтверждают наличие гепатоза – заболевания, характеризующегося нарушением обмена веществ в печеночных дольках. Этиологию подобных процессов с помощью данных методик установить невозможно.

Лечебный процесс

В большинстве случаев лечение синдрома заключается в соблюдении принципов здорового образа жизни. Больным необходимо правильно питаться, заниматься посильными видами спорта, полноценно отдыхать, не переохлаждаться и не перегреваться, не принимать бесконтрольно лекарства. Ремиссия может длиться несколько месяцев, лет или всю жизнь.

Во время обострения патологии показана диетотерапия — щадящий стол №5, запрещающий жирную и жареную пищу, консервы, копчености, сдобные и кондитерские изделия, шоколад, спиртные и кофеинсодержащие напитки. В рацион полезно включать нежирные мясные и рыбные блюда, молочнокислые продукты, вчерашний хлеб, галеты, морсы, зелень, овощи, некислые ягоды и фрукты.

Если концентрация билирубина в крови менее 60 мкмоль/л, лечение ограничивается фототерапией, во врем которой кожу больного освещают синим светом, помогающим преобразоваться свободному билирубину в водорастворимое соединение и покинуть организм. Под действием волн определенной длины происходит разрушение пигмента в коже и поверхностных тканях.

Когда концентрация билирубина превышает 80 мкмоль/л, необходимо медикаментозное воздействие. Больным назначают:

  1. Средства, снижающие концентрацию пигмента в крови – «Фенобарбитал», «Валокордин», «Корвалол»,
  2. Препараты, активизирующие ферменты печени – «Зиксорин», «Флумецинол», «Синклит»,
  3. Сорбенты – «Полифепам», «Энтеросгель», «Фильтрум»,
  4. Желчегонные средства – «Аллохол», «Холосас»,
  5. Гепатопротекторные препараты – «Урсофальк», «Эссенциале форте»,
  6. Витамины группы B – «Нейробион», «Нейромультивит»,
  7. Лекарства, угнетающие секрецию соляной кислоты – «Омез», «Гастрозол»,
  8. Ферментные средства, облегчающие пищеварение – «Креон», «Панкреатин», «Энзистал»,
  9. Диуретики для выведения билирубина с мочой – «Фуросемид», «Верошпирон»,
  10. Препараты для лечения нарушений пищеварения и избавления от диспепсических явлений – «Мотинорм», «Пассажикс», «Мотилиум».

Когда уровень билирубина зашкаливает, больной перестает есть и спать по ночам, мучается кошмарами, тошнотой, головной болью. В таких случаях показана госпитализация в стационар для проведения интенсивной терапии. Пациентам внутривенно вводят кристаллоидные и коллоидные растворы – «Трисоль», «Рингера», физраствор, назначают мощные современные гепатопротекторы, переливают кровь. Диета в стационаре более жесткая — без животного белка, свежих овощей и фруктов. Больным разрешены каши, супы на воде, запеченные яблоки, бананы, нежирный кефир, сухари.

Все больные должны проходить лечение под контролем специалиста. Чтобы знать, как изменяется уровень пигмента в крови, необходимо регулярно сдавать анализы и посещать лечащего врача, рекомендации которого помогут уменьшить выраженность симптомов и улучшить общее самочувствие.

Во время ремиссии все пациенты должны, не переставая, заботится о своем здоровье и опасаться влияния негативных факторов, провоцирующих повторное обострение. Специалисты рекомендуют продолжать прием желчегонные средств, трав и фитосборов. Это предотвратит застой желчи и предупредит процесс камнеобразования в желчном пузыре. Необходимо грамотно составить рацион, исключив вредные продукты, оказывающие отрицательное воздействие на течение синдрома и самочувствие больных. Здоровое питание во время ремиссии должно быть регулярным и частым, без переедания и долгого голодания, небольшими порциями через каждые три часа. С этим правилом больным следует идти по жизни.

Прогнозирование и предупреждающие мероприятия

Синдром Жильбера имеет благоприятный прогноз для выздоровления и сомнительный для стабильной работоспособности. Несмотря на то, что данный недуг имеет хроническое течение и полностью не лечится, он не приводит к грубым деструктивным нарушениям и стойкой необратимой дисфункции печени. Синдром не заканчивается инвалидностью и летальным исходом. Со временем возможно развитие холангита или калькулезного холецистита, которые ухудшают общее самочувствие и снижают трудоспособность больных.

Профилактика патологии заключается в обследовании семейных пар, планирующих беременность и имеющих данное расстройство в предыдущих поколениях. Медико-генетическое консультирование позволяет оценить риск развития синдрома у будущих детей.

Профилактические мероприятия, позволяющие предупредить обострение процесса:

  • Оптимизация труда и отдыха,
  • Правильное питание,
  • Полноценный питьевой режим,
  • Закаливание, снижающее риск развития вирусных инфекций,
  • Исключение тяжелой физической нагрузки,
  • Защита организма от стрессов, всплеска эмоций, моральных травм.

Синдром Жильбера — неизлечимая врожденная патология, не представляющая опасности для жизни больного. При ее обострении необходимо принимать лекарственные препараты, назначенные врачом, а во время ремиссии — соблюдать все врачебные рекомендации. Если вести здоровый образ жизни, не переутомляться, правильно питаться, оставаться в хорошей физической форме и быть на позитиве, то можно навсегда забыть об имеющемся недуге.

Видео: лекция о синдроме Жильбера

Видео: синдром Жильбера в программе “Жить здорово!”

Синдром Жильбера

Около 5  % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5  % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы

Что такое синдром Жильбера, симптомы и причины появления болезни

Синдром Жильбера чаще всего передается по наследству, он временами обостряется. Заболевание выявляется, как правило, у мужчин. Приводить к обострению патологии могут сильные физические нагрузки, злоупотребление алкоголем, наркотиками. При патологии происходит повышение уровня билирубина в крови, и кожные покровы становятся желтыми. Заболевание способно ухудшать качество жизни, поэтому важно вовремя обращаться к врачу. Специалист назначит комплексное обследование и выпишет лечение, которое необходимо при синдроме Жильбера.

Причины

Синдром Жильбера передается наследственным путем. Заболевание может проявляться, как незначительно, так и выраженно. Если отец или мать имеют синдром Жильбера, то у ребенка есть большой шанс получить патологию.

Существуют следующие причины, провоцирующие обострение патологии:

  • употребление спиртных напитков в больших количествах;
  • различные вирусные и инфекционные болезни;
  • физические и эмоциональные перегрузки;
  • стрессовые ситуации;
  • употребление лекарственных препаратов, таких как: не стероидные противовоспалительные средства, аспирин, рифампицин;
  • снижение иммунной системы;
  • принятие анаболических средств;
  • голодание;
  • употребление жирной пищи в больших количествах.

Самое главное, стараться не допускать вышеперечисленных причин, которые провоцируют болезнь Жильбера. Заболевание не может возникнуть просто так, всегда имеется какой-то толчок к проявлению патологии.

Нужно вести здоровый образ жизни, не употреблять спиртное и табачную продукцию. Если заболевание синдром Жильбера, то необходимо обращаться за помощью в медицинское учреждение.

Симптомы

Симптомы синдрома Жильбера не проявляются, пока уровень билирубина не превышает необходимую норму. Как правило, заболевание практически всегда находится в спящем состоянии. При обострении патологии могут возникать различные признаки.

Наблюдаются следующие симптомы синдрома Жильбера:

  • кожные покровы имеют желтоватый цвет;
  • склеры глаз и слизистые приобретают желтизну;
  • веки становятся желтого оттенка;
  • наступает нарушение сна;
  • отсутствует аппетит;
  • может беспокоить тошнота, понос, запор, отрыжка, изжога;
  • быстрая утомляемость;
  • головокружение;
  • отечность нижних конечностей;
  • привкус металла в ротовой полости.

При синдроме Жильбера может возникать также вздутие живота, ощущение тяжести в желудке. Происходит увеличение печени, и в желчном пузыре могут появляться камни из-за нарушения оттока желчи. Для того чтобы не допускать развития заболевания, необходимо обращаться к врачу. Специалист проведет тщательное обследование и назначит лечение.

Развитие заболевания при беременности и у детей

Если женщина болеет синдромом Жильбера, то это не значит, что она должна отказаться от беременности. Девушка сможет без каких-либо преград выносить здорового и крепкого малыша. Если же болезнь имеется у двух родителей, то лучше всего проконсультироваться с генетиком. Скорее всего, специалист назначит пройти анализ ДНК, чтобы выяснить, родится ребенок здоровым или больным. Если родители имеют болезнь Жильбера, то вероятность рождения малыша с данным заболеванием около 50%.

При вынашивании ребенка девушка должна придерживаться некоторых правил. Нужно будет соблюдать строгую диету, и принимать медикаменты, которые необходимы для нормализации уровня билирубина в крови. Употреблять препараты нужно аккуратно, так как многие лекарства могут привести к осложнениям при заболевании Жильбера. Может быть выкидыш, нарушение при развитии малыша.

Когда ребенок появляется на свет, то у него может наблюдаться желтоватый оттенок кожи. Если заболевание имеется у родителей, то нужно провести анализ ДКН. Данная процедура поможет выявить мутацию гена. При синдроме Жильбера у малыша возникает желтизна не только кожи, но и слизистых оболочек. Если заболевание не обостряется, то не наблюдается никаких изменений.

Диагностика

Синдром Жильбера проявляется в любом возрасте, и для того, чтобы выявить патологию, проводят тщательное обследование. Специалист сначала выслушивает жалобы больного и узнает, после чего желтизна на теле усиливается. Желтуха может увеличиваться из-за сильных физических нагрузок, неправильного питания. Врач проводит осмотр и обнаруживает изменения оттенка кожи и склера.

Как правило, специалист направляет пациента сдать анализ на уровень билирубина в крови. Назначается ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря. Специалист выявляет состояние органа, размер, определяет, имеется ли воспаление в желчных протоках. Также врач назначает общий анализ мочи, крови. Проводится специальный тест на гепатит, биопсия печени.

Диагностика при помощи голодания заключается в следующем: берут пробу билирубина утром, а вторую через 48 часов. В период этого времени пациент употребляет не больше 400 ккал в сутки. Если имеется заболевание, уровень билирубина за это время станет выше на 50-100%.

Делается также проба с фенобарбиталом. При наличии синдрома Жильбера употребление данного средства около пяти дней приводит к тому, что снижается билирубин. Делается специальный тест с никотиновой кислотой, вещество делается внутривенно. При возрастании билирубина подтверждается заболевание.

Патология имеет ряд осложнений, поэтому важно вовремя обратиться к врачу. Все анализы расшифровывать должен только специалист, так как самостоятельно поставить диагноз невозможно.

Лечение

Лечение синдрома Жильбера назначается после проведения комплексного исследования. Специалист сможет подобрать правильную схему терапии только после получения результата диагностики. Заболевание постоянно лечить не нужно, необходимо устранять только симптомы. Когда патология находится в стадии ремиссии, то нужно всего лишь соблюдать правильное питание и другие рекомендации. Если патология обостряется, то назначается медикаментозная терапия.

Применяются следующие препараты для лечения синдрома Жильбера:

  1. Фенобарбитал назначается при заболевании и употребляется один раз в день. Лучше всего принимать средство перед сном, так как препарат имеет снотворное действие. Продолжительность лечения назначает врач, но чаще всего средство применяется небольшими курсами. Пациент должен отказаться садится за руль, так как лекарство затормаживает и нарушает координацию.
  2. Зиксорин переносится хорошо и не имеет побочного действия в виде снотворного эффекта. Приобрести лекарство получается с трудом, его можно найти не во всех аптеках.
  3. Сорбенты хорошо помогают улучшить состояние больного. При помощи Энтеросгеля, Полисорба выводятся лишние билирубины.
  4. Эссенциале, Фосфоглив защищают печень от неприятных факторов.
  5. Желчегонные препараты Хофитол, Холосас, Урсосан применяются при нарушениях желчного пузыря. Употребление лекарственных средств помогает избежать желчнокаменные заболевания.
  6. При патологиях поджелудочной железы назначается Панзинорм, Мезим, Фестал.
  7. При заболевании Жильбера необходимо укреплять иммунную систему, поэтому применяются витаминные добавки Нейробион и так далее.
  8. Используются успокоительные средства Корвалол, Персен.

Назначать лекарственные препараты должен только лечащий врач, так как некоторые медикаменты имеют противопоказания. При лечении синдрома Жильбера важно соблюдать специальную диету. Правильное питание улучшит состояние больного. Если придерживаться диеты всю жизни, то это поможет не допустить обострения заболевания.

Прежде чем составлять меню, необходимо знать некоторые рекомендации. При приготовлении пищи нельзя терять питательные элементы, необходимо готовить только полезные блюда. При патологии запрещается голодать, так как это может привести к обострению заболевания. Еда должна быть в варенном и запеченном виде, приготовленной на пару.

Следует исключить полностью из рациона свежий хлеб, лучше всего кушать вчерашний продукт. Стоит отказаться от сладостей, выпечки, тортиков. В рационе может быть печенье, которое сделано из несдобного теста.

Употреблять можно нежирное мясо: крольчатину, курицу, говядину. Внести в свой рацион рыбу, яйца. Кушать супы необходимо ежедневно, но готовиться на мясных, рыбных бульонах они не должны. Обязательно в рационе должны быть свежие фрукты и овощи. Можно употреблять квашенную капусту, но только некислую. Дают положительный результат в диете – крупы. Пациент, который болеет синдромом Жильбера, необходимо употреблять гречку, овсянку, рис, пшеничку.

Для того чтобы нормализовать микрофлору кишечника, нужно в меню внести кисломолочную продукцию. Обязательно должен быть только твердый сыр, нежирный творог и низкопроцентная сметана. Нужно не забывать, что необходимо употреблять в сутки около 50 грамм сливочного масла. При заболевании полностью отказываться от сладкого не стоит. Больному можно кушать некислые фрукты, ягоды, варенье, мед.

Нужно обязательно соблюдать питьевой режим. В сутки пациенту положено выпивать не меньше двух литром воды. Можно употреблять отвар из шиповника, некрепкий кофе с молоком, чай, натуральные соки. Запрещается вносить в рацион острые, жаренные, соленные продукты. Полностью отказаться от употребления алкогольных напитков, пирожков, оладий.

Исключить из рациона редис, зелень, грибы, так как эти продукты содержат огромное количество кислоты. Не стоит употреблять мороженное, шоколад, различную выпечку с кремом.

Если придерживаться правильного питания, то это не только поможет не допустить обострения болезни, но и избежать других заболеваний.

Народная медицина

Лечение народной медициной поможет устранить синдром Жильбера. Различные рецепты снизят уровень билирубина в крови и не принесут вреда организму. Перед применением, лучше всего проконсультироваться с врачом, так как некоторые растительные средства могут иметь побочный эффект.

Применяются следующие народные способы лечения:

  • берется сушеный цикорий и измельчается, заливается полу литрами горячей водой. Средство ставится на небольшой огонь и варится около тридцати минут. Поставить отвар в теплое место на час, как только цикорий остынет нужно принимать внутрь около 50 мл несколько раз в день;
  • берется ложка пахучего ячменя и заливается стаканом воды. Поставить средство на ночь и употреблять в течении целого дня маленькими глотками;
  • нужно взять пол-литра водки и засыпать туда 50 грамм мелкой расторопши. Настойку необходимо поставить в темное место на 14 дней. Временами приготовленное средство нужно встряхивать. Употребляется настойка до четырех раз в день до еды. Средство перед употреблением обязательно разбавляется водой.
  • нужно измельчить корень хрена и залить горячей водой. Примерно через 24 часа средство фильтруется и употребляется около 50 мл до приема пищи. Продолжительность лечения составляет 7-8 дней.
  • бессмертник измельчается, заливается кипятком и ставится на огонь. Отвар должен готовится около тридцати минут. Употреблять средство необходимо примерно по 90 мл несколько раз в сутки. Отвар принимается до тех пор, пока синдром Жильбера не исчезнет;
  • для приготовления отвара против синдрома Жильбера из татарника колючего и расторопши пятнистой, берутся семена и заливаются водой. Дальше нужно поставить на водяную баню и томить около часа, жидкость должна выпариться на половину. Лекарство необходимо остудить и профильтровать. Употребляется средство 25 мл около двух раз в день. Продолжительность лечения должна быть примерно два месяца.

Лучше всего будет народную медицину совмещать вместе с медикаментозной терапией. Можно также готовить различные лечебные чаи из календулы, шиповника, зверобоя. Не стоит самостоятельно ставить диагноз и назначать лечение, так как это может привести к ухудшению состояния. При обострении синдрома Жильбера нужно посетить лечащего врача, он сможет назначить обследование и терапию.

Профилактические меры

Большую часть болезней значительно проще предотвратить, чем потом вылечить. Это же можно сказать про синдром Жильбера, который крайне важно держать под контролем, чтобы потом не пришлось столкнуться с негативными последствиями. Как уже можно было понять, синдром Жильбера появляется из-за дефекта наследуемого гена, поэтому предотвратить появление болезни невозможно. Связано это с тем, что родители могут быть исключительно носителями, то есть, они сами не страдают от болезни, но при этом способные её передавать.

При синдроме Жильбера человек должен побеспокоиться о профилактике, чтобы не допустить прогрессирования патологии. С этой целью нужно принять специальные меры, которые позволят продлить период ремиссии. В первую очередь необходимо будет исключить те факторы, которые негативно влияют на состояние здоровья при синдроме Жильбера.

В частности человеку потребуется придерживаться следующих рекомендаций:

  1. Не употреблять алкогольные напитки при синдроме Жильбера.
  2. Не нагружать себя чрезмерным физическим трудом, чтобы не ухудшить самочувствие.
  3. Правильно питаться, это крайне важно при наличии синдрома Жильбера. В частности не следует употреблять консерванты, острую и жирную пищу, пряную еду. Стоит отдать предпочтение натуральным продуктам, которые будут положительно влиять на организм при синдроме Жильбера.
  4. Обязательно нужно постоянно принимать пищу в определённое время, это будет залогом хорошего самочувствия. Не должно быть длительных перерывов между едой, потому как человек не должен страдать от жажды или голода, если у него имеется синдром Жильбера.

Каждый человек должен понимать, чем опасен синдром Жильбера. Сам по себе он не представляет угрозы для человека, потому как не склонен к осложнениям. При синдроме Жильбера человеку важно точно определить, что именно с данной патологией приходится иметь дело. По этой причине потребуется дифференцировать один вид желтухи от остальных.

Отдельно отмечают медицинские специалисты, что синдром Жильбера повышает чувствительность клеток печени к алкоголю, наркотикам и антибиотикам. Именно поэтому, Если человек страдает от вредных привычек, стоит обязательно контролировать печеночные ферменты и следить за показателем билирубина.

Если не лечить синдром Жильбера, тогда периоды осложнений не заставят себя ждать. Следовательно, только от человека зависит, как он станет себя чувствовать. Можно однозначно сказать, что хоть при болезни Жильбера и нет риска летального исхода, но в любом случае необходимо держать своё состояние под контролем. Полезно будет наблюдаться у врача и при необходимости своевременно принимать меры для улучшения самочувствия. Полезно будет при наличии синдрома Жильбера использовать не только медикаменты, но и народные средства. В такой ситуации человек сможет чувствовать себя здоровым, а заболевание не ухудшит качество жизни.

опасные симптомы, правильная диагностика, лечение и выбор диеты

Патологии печени отличаются разнообразием. Данный орган выполняет множество жизненно важных функций. К числу генетических поражений, нарушающих работу гепатобилиарной системы, относят синдром Жильбера. Это наследственная патология, основным проявлением которой является увеличение концентрации свободного билирубина в крови. Такой каскад реакций обусловлен мутацией, приводящей к несостоятельности фермента, участвующего в метаболизме желчного пигмента. Вылечить расстройство невозможно, однако на сегодняшний день оно успешно контролируется.

Причины патологии

Синдром Жильбера относится к числу генетических проблем. Клиническая картина связана с нарушением обмена билирубина – пигмента, представляющего собой продукт распада гемоглобина эритроцитов. Это соединение в норме метаболизируется в печени и выводится с желчью. Однако при наличии у пациента синдрома Жильбера билирубин накапливается в крови в свободном виде, что приводит к интоксикации организма. Данный каскад реакций обусловлен нарушением работы специфических ферментов, в частности УДФ-глюкуронилтрансферазы на фоне мутации соответствующего гена. Заболевание является наследственным, поэтому чаще всего проявляется у детей в подростковом возрасте. Манифестация признаков синдрома Жальбера у взрослых часто инициирована следующими факторами:

  1. Длительное голодание, которое провоцирует нарушение естественных процессов пищеварения.
  2. Бесконтрольный прием антибиотиков, а также других препаратов, обладающих гепатотоксичным действием.
  3. Гормональные перепады у женщин, развивающиеся на фоне менструации или беременности.
  4. Серьезные физические нагрузки, с которыми чаще всего сталкиваются спортсмены. Способствовать проявлению патологии может и длительное воздействие стресса.

Наследование мутации, обуславливающей развитие синдрома, происходит по аутосомально-доминантному типу. При этом возможно и возникновение заболевания вследствие перенесенного инфекционного поражения.

Что такое синдром Жильбера

Классификация и признаки синдрома Жильбера

Принято различать 2 формы проявления заболевания:

  1. Врожденный недуг, регистрирующийся у пациентов, не страдающих от вирусного гепатита. Подобная разновидность проблемы диагностируется в большинстве случаев. Она впервые проявляется у больных в возрасте 12–30 лет. Как правило, признаки инициированы половым созреванием.
  2. Последствия вирусного гепатита. Инфекционное поражение способно переходить в хроническую форму, что обуславливает некоторое изменение характерной клинической картины проблемы.

Симптомы синдрома Жильбера определяются уровнем повышения билирубина, обладающего выраженным токсичным действием. В ряде случае отмечается лишь легкая иктеричность склеры и слизистых оболочек. Если концентрация пигмента значительно увеличена, регистрируется пожелтение конъюнктивы, языка, губ и кожи. Головной мозг чрезвычайно чувствителен к количеству билирубина в крови, поэтому пациенты страдают от общего угнетения, слабости и нарушений сна. Из-за поражения печени отмечается боль в животе. Распространенным клиническим признаком синдрома Жильбера является диспепсия – возникновение тошноты, рвоты, поносов. При этом около трети всех случаев заболевания протекают бессимптомно, то есть расстройство может быть случайной находкой при проведении лабораторных исследований. При длительном течении проблемы значительно увеличивается риск поражения желчного пузыря. Наиболее распространенным осложнением в таком случае является холелитиаз.

Диагностика

Для подтверждения наличия синдрома Жильбера потребуется комплексное обследование пациента, которое начинается со сбора семейного анамнеза. Проводится общий анализ крови, сдается биохимия. По результатам осуществляется дифференциация повышения концентрации билирубина за счет патологии печени от проблемы, спровоцированной активным распадом эритроцитов. Для постановки диагноза потребуется также проведение более специфичных анализов на выявление изменений, характерных для синдрома Жильбера. Информативным в этом отношении считается ПЦР, который подтверждает мутацию участка хромосомы, кодирующего строение патологического печеночного фермента.

Медицинское обследование

Проведение генетического теста при диагностике данного нарушения стало возможным, благодаря выделению точной локализации дефекта, ставшего причиной формирования наследственной проблемы. Эффективность данного исследования в ряде случаев крайне высока еще и благодаря тому факту, что злокачественная гипербилирубинемия печеночного происхождения формируется редко. Специфическая мутация, которая провоцирует развитие синдрома Жильбера, имеет 12% частоту проявления. При этом вероятность наличия любого дефекта этого гена составляет всего 10%. Именно это и обуславливает небольшую распространенность расстройства, которая , согласно статистическим данным, не превышает 1,5%.

Однако поскольку проявление мутации регистрируется столь редко, врачи считают, что ПЦР-тестирование не требует рутинного применения при диагностике синдрома Жильбера. Оно оправдано только в случае отягощения данным расстройством семейного анамнеза. Намного более результативно исключение всех других возможных причин билирубинемии, даже при подозрении на формирование генетической проблемы. Более эффективно использование стандартных лабораторных исследований крови, а также функциональных тестов.

Лечение

Как правило, для нормализации состояния пациента достаточно диеты, поскольку повышение концентрации билирубина во многих случаях инициировано погрешностями в питании. Для борьбы с проблемой используются и народные методы, при этом особенно эффективны рецепты на основе желчегонных растений. К медикаментозному лечению при болезни Жильбера прибегают в период обострения или при значительно завышенных показателях свободного желчного пигмента.

Народные средства

Многие рецепты на основе трав способствуют избавлению от главного симптома патологии – желтухи. Наиболее результативными из них являются:

  1. Для приготовления лекарства потребуется чайная ложка цикория на половину литра воды. Раствор кипятят на медленном огне 30 минут, после чего час отстаивают. Готовое средство пьют в течение дня перед едой небольшими порциями.
  2. Хрен благотворно сказывается на состоянии пациентов с синдромом Жильбера. Потребуется полкило ингредиента помыть, очистить и нарезать. Получившуюся массу заливают кипятком и настаивают в течение суток. Средство принимают по четверти стакана три раза в день перед едой. При этом курс лечения не должен быть дольше недели.
  3. Свекольный сок обладает желчегонным действием, что улучшает самочувствие больных с синдромом Жильбера. Потребуется отварить несколько овощей до полуготовности, после чего очистить и натереть на терке или мелко нарезать. Полученную массу отжимают через марлю. Сок употребляют по одному глотку за полчаса до еды.

Медикаментозное лечение

Корректировка состояния пациента требуется только в период обострений. В таких случаях традиционная терапия зависит от концентрации билирубина в крови. К основным препаратам, способствующим нормализации показателя, относят:

  1. Средства, содержащие в составе фенобарбитал, например, «Корвалол». Вещество способствует усиленной работе ферментов печени, что приводит к стабилизации состояния пациента.
  2. Энтеросорбенты рекомендованы как с лечебной, так и с профилактической целью. Подойдет даже обычный активированный уголь. Он позволяет выводить излишки билирубина и других токсичных веществ из организма.
  3. Препараты лактулозы, такие как «Дюфалак», способствуют улучшению самочувствия пациентов в период обострений. Вещество оказывает слабительный эффект, однако облегчает работу печени.
  4. Гепатопротекторы, например, «Урсофальк» и «Гептрал», также применяются при значительном нарушении функции гепатобилиарной системы. Зачастую подобные средства используются в виде инъекций при стационарном лечении, а в дальнейшем принимаются в форме таблеток.

Правильное питание

Правильное питание

Диета при синдроме Жильбера имеет ключевое значение. Она позволяет скорректировать работу печени и профилактирует развитие желчнокаменной болезни. Из рациона пациента исключаются все продукты, содержащие тугоплавкие жиры. Это связано с тем, что для расщепления липидов требуется их активная эмульгация. Растворение соединений обеспечивается желчью, которая содержит большие количества билирубина. Больным не рекомендуется употреблять жирные сорта мяса и рыбы, консервированные продукты. Под строгим запретом алкоголь, острые блюда и шоколад, поскольку они способны провоцировать рецидивирование желтухи. Полезны отварные овощи и фрукты, которые способствуют восстановлению естественной работы желудочно-кишечного тракта. Опасно для пациентов с синдромом Жильбера голодание, даже когда оно направлено на чистку кишечника от скопившихся шлаков и токсинов. Среди диетических рекомендаций и употребление достаточного количества жидкости, предпочтительно простой воды.

Риск осложнений и прогноз

Как правило, угрозы для жизни пациента недуг не представляет. Он успешно контролируется даже в домашних условиях при соблюдении ограничений в питании. При отсутствии лечения и значительном повышении концентрации билирубина в крови существует риск развития осложнений. Распространенной является желчнокаменная болезнь. Нередки и психосоматические расстройства, поскольку ткани мозга чрезвычайно чувствительны к токсическому воздействию пигмента. Поскольку синдром Жильбера сопровождается диспепсическими явлениями, к числу последствий его прогрессирования относятся гастрит, дисбактериоз и геморрой.

Профилактические меры

Предупреждение развития заболевания сводится к правильному питанию. Важно, чтобы пациент не испытывал голода, поскольку последний провоцирует развитие желтухи. Рекомендуется также избегать значительных физических и психологических нагрузок. Потребуется отказаться от алкоголя, который негативно сказывается на здоровье печени.

Отзывы о лечении

Алексей, 25 лет, г. Москва

Непонятно, отчего кожа стала желтеть. Обратился к врачу, у меня выявили синдром Жильбера. Оказалось, эта проблема генетическая и связана с нарушением работы печени. Принимал фенобарбитал, несколько раз ходил на капельницы. Самочувствие улучшилось уже через неделю. Теперь сижу на строгой диете – ничего жирного, жареного и острого. Никаких жалоб на здоровье нет.

Мария, 35 лет, г. Калуга

Дочь попала в больницу с желтухой. У моего супруга синдром Жильбера, который она и унаследовала. Ребенку пришлось принимать фенобарбитал, после которого состояние значительно улучшилось. Теперь муж с дочкой сидят на диете. Они не едят жирного, налегают на овощи. Врачи сказали, что болезнь не опасна, ее просто нужно держать под контролем.

Правильное питание Загрузка…

Понимание синдрома Гилберта и улучшение жизни с симптомами синдрома Гилберта

Здравствуйте, я здесь, чтобы помочь вам с синдромом Гилберта. Вы можете узнать больше о науке, симптомах синдрома Гилберта и о том, как лучше жить с синдромом Гилберта.

Подпишитесь на обновления

Наполните себя информацией и получите БЕСПЛАТНУЮ загрузку «Вопросы, которые следует задать врачу» — зарегистрируйтесь прямо сейчас.

Вы также можете подписаться на Twitter @GilbertsSyndrom

Чтобы поддержать финансирование веб-сайта, к сожалению, я должен включать рекламу, спасибо, что терпите ее. Вы можете помочь мне помочь вам, просто совершив покупки на Amazon через этот веб-сайт — это не будет стоить вам ни копейки, но мы получим процент от ваших расходов. Нажмите на рекламу Amazon ниже сегодня!

Чтобы дать вам лучшую информацию о синдроме Гилберта, я прочитал медицинские исследования, так что вам не придется. Вы найдете полезную информацию о синдроме Гилберта и алкоголе, диете, зуде и многом другом. Истории людей с синдромом Гилберта помогают нам лучше понять симптомы синдрома Гилберта и способы их контролировать.Вы можете добавить свой в комментариях к странице.

Я НЕ обладаю медицинской квалификацией, и вам всегда следует обращаться за советом и диагностикой симптомов к врачу.

Один из 20 человек может иметь синдром Гилберта (или, возможно, больше), но только каждый третий из них будет знать о нем, и менее чем у каждого третьего будут вообще какие-либо симптомы. Большинство людей, у которых он есть, — мужчины. Иногда это называется болезнью Гилберта, но на самом деле это не болезнь.

Большинство врачей используют стандартную справочную информацию, которая сообщает им, что синдром Гилберта безвреден.Однако информация, полученная в результате научных исследований, показывает, что вы можете испытывать ряд симптомов, в том числе самый распространенный из них — желтуху, и что вам нужно знать о некоторых химических веществах, включая лекарства, отпускаемые по рецепту, с которыми вы менее способны справиться.

Надеюсь, это поможет нам всем лучше жить с синдромом Гилберта.
Адина

.

синдром Гилберта | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Гилберта — это легкое заболевание печени, которое снижает способность организма перерабатывать билирубин, вещество, вырабатываемое при расщеплении старых красных кровяных телец. Это приводит к колебаниям уровня билирубина в крови, иногда вызывая высокие уровни (гипербилирубинемия). [1] У большинства людей с синдромом Жильбера симптомы отсутствуют или у них легкая желтуха.В некоторых случаях желтуха вызывается или усугубляется стрессом, упражнениями, голоданием, обезвоживанием, употреблением алкоголя или болезнью. [1] [2] Некоторые люди с синдромом Гилберта сообщали о других симптомах, таких как усталость, слабость, тошнота или диарея. Доказательств того, что эти другие симптомы вызваны гипебилирубинемией, нет, и причина этих симптомов в настоящее время неясна. [1] Люди с синдромом Жильбера также могут иметь больше побочных эффектов от некоторых лекарств, таких как иринотекан. [3]

Синдром Гилберта вызывается мутациями в гене UGT1A1 и наследование является аутосомно-рецессивным. [1] [2] Мутации в этом гене вызывают снижение уровня фермента печени, необходимого для выведения билирубина из организма, вызывая его накопление. У людей с синдромом Жильбера примерно одна треть нормальной активности ферментов, которой обычно достаточно, чтобы предотвратить развитие симптомов. Лечение синдрома Жильбера обычно не требуется, поскольку в большинстве случаев оно не вызывает симптомов.Люди с синдромом Жильбера имеют нормальную продолжительность жизни. [1]

Следует отметить, что мутации в гене UGT1A1 могут альтернативно вызывать другие расстройства, такие как синдром Криглера-Наджара. Выделяют две формы: синдром Криглера-Наджара типа 1 (CN-1) и синдром Криглера-Наджара типа 2 (CN-2). При обоих типах желтуха является стойкой и более серьезной, чем при синдроме Жильбера, при этом CN-1 вызывает потенциально опасные для жизни симптомы. [1] [4] [5] Иногда бывает трудно отличить синдром Гилберта от CN-2 из-за значительного перекрытия измеренных уровней билирубина.Иногда для постановки правильного диагноза необходимо генетическое тестирование для выявления конкретной мутации. [2]

Последнее обновление: 28.08.2018

.

Синдром Жильбера — Википедия

Синдром Жильбера (appelé aussi maladie de Gilbert ) — это генетическая аномалия метаболизма билирубина, связанная с увеличением его сына в крови (гипербилирубин). Этот симптом является переменным, который зависит от обстоятельств, связанных с усталостью, стрессом, инфекцией или инфекцией. Синдром Ce, qui doit être différencié des autres cause d’ictère, est benin et ne pipeline pas à des risques graves.

  • Hyperbilirubinémie type 1
  • Cholémie familiale
  • Morbus Meulengracht (d’après le chercheur danois Jens Einar Meulengracht) [Примечание 1] .
  • Dysfonctionnement hépatique конституция
  • Jaunisse familiale non hémolytique
  • Синдром де Жильбера-Леребулле
  • Bilirubinémie bénigne non-contuguée.

Синдром, вызванный дефицитом фермента глюкуронилтрансферазы.Он объявлен для премьеры французского гастро-энтеролога Огюстена Николя Жильбера и его соавторов в 1901 г., [1] , [2] .

La maladie de Gilbert — это временная привязанность, которая возвращается в среду 6% западного населения, без сексуального доминирования [3] . En revanche, несомненная пропорция есть симптоматика. Cela est dû au fait que l’ictère n’apparaît que s’ajoute un autre facteur — généralement une hyperhémolyse — à la diminution d’activité fermatique propre a la maladie de Gilbert.

Génétique [модификатор | модификатор кода файла]

La cause est une diminution d’origine génétique [4] de 20 à 30% [5] de l’activité d’une ferme hépatique, la билирубин глюкуронозилтрансфераза (или уридин 5′-дифосфо-глюкуронозилтрансфераза 1 или UGT1A1) [5] , [6] . Этот фермент позволяет преобразовать неконъюгированный билирубин в конъюгированный с билирубином перметант и отделить его. En cas de maladie de Gilbert, la destroy naturelle des hématies (hémolyse), вовлекающий образование билирубина, не сопряженный, qui va s’accumuler, provoquer les симптомов «jaunisse» (ictère).

Синдром является генеральным элементом аутосомно-рецессивной передачи (и не является доминантным, так как это происходит при отсутствии беременности), главным образом мутации гетерозигот (un seul allèle muté cause la maladie) ont été mis en évidence , 900 [8] .

Плюсие мутации, обусловленные синдромом изначального происхождения, являются двумя типами основных проблем.
Премьера, болезнь Жильбера, вызванная нуклеотидным расширением, продвигающая фактическую вставку тимина и аденина в теле TATA du gène UGT1A1 (A (TA) au lieu de A (TA) 6TAA chez le sujet sain [4] ), tandis que la séquence codante du gène est normale.La présence de l’allèle A (TA) 7TAA est nécessaire mais non suffisante pour le développement d’un ictère. D’autres facteurs sont nécessaires à l’expression Clinique de la maladie de Gilbert: une hyperhémolyse (разрушение нормального разрушения красных глобул), une dysérythropoïèse mineure (аномалия созревания красных глобул) или un défa de la captation ‘гепатоцит [9] . Эта мутация существует в большинстве случаев в Европе и во всех странах мира, чаще всего в Азии.Dans cette dernière région, une cause moléculaire différente est observée. En effet, la maladie de Gilbert en Asie est provoquée par une mutation au sein de la séquence codante du gène, dans l’exon 1: Единая замена глицина на аргинин в кодоне 71. Наиболее вероятная возможная последовательная мутация такова. l’origine de l’ictère néonatal à bilirubine non contuguée extend qui serait donc, selon surees théories, un signe précoce de la maladie de Gilbert.

Мутации Ces не являются патогенами полиморфизмов; c’est pourquoi le terme «maladie de Gilbert» est parfois considérécom impropre [9] .

Любимые факторы [модификатор | модификатор кода файла]

Chez les enfants et chez les Adults, les périodes d’ictère sont souvent déclenchées par un jeûne, un état Infctieux [5] , un déshydratation, un stress, un état de fatigue важный или интенсивный физический упражнения.
Некоторые лекарственные средства, ингибирующие УДП-гликуронозилтрансферазу, основные из них: тазанавир и индинавир (deux molécules utilisées dans le traitement du SIDA), le gemfibrozil (un hypocholestérolémiant).

Ictère [модификатор | модификатор кода файла]

Le seul симптом есть l’ictère [5] , Principalement des cononctives [10] ; en dehors de cela, l’examen Clinique est normal. Souvent, l’ictère pas inaperçu et c’est une pri de sang qui révèle le синдром.

L’ictère est dû à un niveau élevé de bilirubine non consuguée dans le sang, qui se situe entre 20 et 60 мкмоль · л -1 . Смесь билирубина, сопряженная с нормальным действием, является нормальным.Le foie fonctionne normalement par ailleurs. Le reste du bilan hépatique (трансаминазы, фосфатазы, алкалины…) является нормальным. Il n’existe par ailleurs pas d’argument pour une hémolyse (autre cause d’augmentation de la bilirubine non contuguée): l’absence d’anémie et une haptoglobine normale.

Существующие тесты на провокацию (jeûne, test au phénobarbital) дают результаты, которые не имеют специальных знаний и используются для сотрудников [11] , [12] . En règle générale, aucune autre research n’est nécessaire.Возможна диагностическая идентификация мутации. Il n’est qu’exceptionnellement justifié.

Симптомы Autres [модификатор | модификатор кода файла]

Les autres симптомы peuvent comporter des nausées, des douleurs abdominales modérées [5] ou une asthénie [10] .

Au total, il s’agit d’une maladie bénigne dans la très grande majorité des cas, sans conséquence sur le long term [11] .

En cas de surdosage en paracétamol, antalgique médicament, il existe un рискованная теория токсичности, накопившаяся при синдроме Жильбера.En effet, le paracétamol is métabolisé par l’UDP-glucuronyltransférase, наиболее дефицитный для пациентов с синдромом. À deslows usuelles, aucunexicité n’a été démontrée [13] .

Дифференциальная диагностика изолятов свободных гипербилирубинов (билирубин неконъюгированный или непрямой). Il s’agit essentiellement des hémolyses importantes.

Un cas red est la maladie de Crigler-Najjar dont l’ictère apparaît dès la naissance or dans l’enfance [11] .

Синдром Жильбера, лишенный недостатка [11] . Наиболее вероятная возможная экспозиция в ситуациях, благоприятствующих синдрому Survenue d’un ictère chez les sujets atteints de ce, telles que la déshydratation et le jeûne [14] .

Le traitement designs associés peut être Proposé, par example un antalgique pour les douleurs abdominales.

Notes [модификатор | модификатор кода файла]

  1. ↑ Dans la littérature française et anglo-saxonne, les termes «синдром де Жильбера» или «болезнь Гильберта» на рабочем месте, tandis que dans la littérature allemande les termes «синдром де Meulengracht» или «maladie de meulengracht» .

Références [модификатор | модификатор кода файла]

  1. ↑ A. Gilbert et P. Lereboullet, « La cholémie simple familiale », La Semaine Médicale , vol. 21, , стр. 241-243. (lire en ligne) .
  2. (ru) « Статья« Синдром де Жильбера »», сюр. Кто его назвал?
  3. (ru) Оуэнс Д., Эванс Дж. «Популяционные исследования синдрома Гилберта» J Med Genet. 1975; 12: 152-6.
  4. a et al. (ru) Bosma et al. , « Генетическая основа снижения экспрессии билирубина UDP-глюкуронозилтрансферазы 1 при синдроме Жильбера. », N Engl J Med , vol. 333, n o 18, , p. 1183-1186 (PMID 8528206, DOI 10.1093 / hmg / 4.7.1183)
  5. a b c d et e Philippe Labrune, « Le Syndrome de Gilbert », sur Orphanet, (см. От 26 июля 2015 г.)
  6. ↑ « UGT1A1 », sur NCBI (от 26 июля 2015 г.)
  7. (ru) OMIM, раздел Наследование
  8. (en) Koiwai et al. , « Синдром Гилберта вызван гетерозиготной миссенс-мутацией в гене билирубина UDP-глюкуронозилтрансферазы. », Hum Mol Genet , об. 4, n o 7, , p. 1171-1175 (PMID 7565971, DOI 10.1056 / NEJM199511023331802)
  9. a et b « Item 320: Ictère », sur Université Médicale Virtuelle Francophone, (см. От 26 июля 2015 г.)
  10. a et b (de) Preisig D, Bircher J, Preisig R, « [Положительный диагноз синдрома Гилберта.Ретроспективный анализ 59 случаев со специальной ссылкой на тест на никотиновую кислоту] », Schweiz Med Wochenschr , vol. 112, n o 33, , p. 1122-9. (PMID 7134940) модификатор
  11. a b c et d (ru) Radu P, Atsmon J, « Синдром Гилберта — клинические и фармакологические последствия », Isr Med Assoc J , vol. 3, n o 8, , p. 593-8. (PMID 11519385, lire en ligne [PDF] ) модификатор
  12. (ru) Томсен Х. Ф., Хардт Ф., Юль Э. «Диагностика синдрома Гилберта. Надежность тестов ограничения калорийности и фенобарбитальной стимуляции »] Scand J Gastroenterol . 1981; 16: 699-703. PMID 7323703
  13. (en) Claridge LC, Armstrong MJ, Booth C, Gill PS, «синдром Гилберта» BMJ 2011; 342: d2293
  14. (en) Национальная служба здравоохранения, «Синдром Гилберта» 2012 г.

Статьи коннексов [модификатор | модификатор кода файла]

.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о