» Тип наследования дальтонизма: Наследственный дальтонизм — диагностика и коррекция

Содержание

Наследственный дальтонизм — диагностика и коррекция

Дальтонизм может быть врожденным и приобретенным: возникать на фоне естественного старения организма, осложнений диабета, сосудистых заболеваний, перенесенных травм. Большинство нарушений, связанных с цветовым восприятием, обусловлены наследственностью. Различают несколько видов дальтонизма в зависимости от особенностей патологии.

Каким видят мир дальтоники

Дальтонизм — заболевание наследственное, встречается чаще у мужчин, чем у женщин. Оптическая система глаза здорового человека позволяет видеть мир ярким, четким и разноцветным, различать не только зеленый, красный и синий цвета, но и их оттенки. При истинном дальтонизме зрение может не отличаться от нормы, но иметь свои особенности. Дальтоникам мир по-прежнему видится четким, но восприятие цвета при этом искажается. Видят ли такие люди все черно-белой гамме?

Как правило, людей, страдающих цветовой слепотой (ахроматопсией), чрезвычайно мало. В зависимости от особенностей нарушения, человек может не различать какой-нибудь один цвет, например, красный. Будет путать оттенки этого цвета с коричневым, темно-серым и даже зеленым. Тип этого дальтонизма называется протанопия. В чем же причины неспособности различать один или несколько цветов? Дальтонизм — это наследственное или приобретенное нарушение зрения?

Дальтонизм — тип наследования и основные проявления

Дальтонизм передается по наследству. Наследственная передача этого заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы, передается по материнской линии. Болезнь чаще наследуют мужчины, потому что у женщин пораженный ген может компенсироваться целостным вторым. Женщины могут унаследовать эту болезнь, если у их отца есть дальтонизм, а мать является носителем мутированного гена.

Дальтонизм — это известное генетическое заболевание. Проявляется в неспособности дифференцировать цвета. Избирательное видение оттенков связано с нарушением цветового восприятия рецепторами сетчатки. Колбочки сетчатки отвечают за цветное зрение, в них содержится определенный пигмент, отвечающий за восприятие красного, синего, зеленого цвета. Они активны при ярком свете, а в сумерках пассивны. Вот почему при недостаточно хорошем освещении отличать цвета становится сложнее, а в темноте вообще все предметы воспринимаются как черно-белые.

При ярком свете изображения получаются разноцветными, потому что световые волны активируют одновременно несколько колбочек. Оптическое смешение нескольких основных цветов позволяет увидеть разные оттенки. Если человек некорректно дифференцирует цвета, это может быть связано с недостатком колбочек определенного цвета в сетчатке глаза. В зависимости от особенностей заболевания, различают несколько типов дальтонизма.

Виды нарушений цветового зрения

Дальтонизм — наследственное, реже приобретенное заболевание. По характеру поражения различают полный и частичный дальтонизм. При полном дальтонизме отмечается черно-белое видение мира. Причина — пигмент полностью не вырабатывается организмом или же его недостаточно для получения разноцветного изображения. Наиболее распространен частичный дальтонизм.

При этом виде генетического заболевания отмечается неспособность видеть один какой-то цвет из-за отсутствия пигмента или его заниженной активности:

  • протанопия — тип болезни, при которой выпадает или занижен красный пигмент;
  • дейтеранопия — проявление дальтонизма этого типа, выражается в невозможности правильно определять оттенки зеленого цвета, который может восприниматься, как красный, оранжевый;
  • тританопия — такой тип нарушения связан со сложностями с восприятием синего цвета, который кажется красным или зеленым.

Так как дальтонизм — наследственное заболевание, то его ген может передаваться следующему поколению или через поколение.

 

Подтвердить или опровергнуть наличие такой предрасположенности можно, пройдя специализированные тесты ДНК. Их используют, когда диагностика визуальными тестами затруднена. Например, если нужно проверить оптическую систему глаза новорожденного. В остальных же случаях при подозрении на наследственный дальтонизм проводится комплекс обследований, состоящий из проверки сетчатки глаза на аппаратах, тестов, исследований при помощи аномалоскопа и полихроматических таблиц Рабкина.

Диагностика наследственного дальтонизма

Дальтонизм — это нарушение, связанное с некорректным восприятием основных цветов. Каковы же признаки этого генетического заболевания? Человек не различает один или несколько оттенков. Люди, у которых возникают трудности с определением оттенков, не всегда страдают ослаблением цветового восприятия. Иногда ошибки совершаются по невнимательности, поэтому результаты различных онлайн тестов нельзя считать корректными, но они могут стать поводом к посещению офтальмолога и получению квалифицированной консультации.

Как диагностируется болезнь дальтонизм в клинике:

  • Полихроматические таблицы Рабкина с цифрами и геометрическими фигурами — используются во время проведения медкомиссий призывников, эффективны при проверке цветоощущения, картинки в количестве двадцати семи штук показывают в определенной последовательности, а двадцать дополнительных таблиц используются для подтверждения диагноза или его опровержения.
  • Тест Ишихара — разработан японским офтальмологом, позволяет проверить способность к различию оттенков; люди, зрение которых не имеет аномалий, будут видеть на картинках одни цифры, а дальтоники — другие.
  • Обследование с использованием аномалоскопа — прибор определяет расстройства цветового зрения более точно, чем таблицы, поэтому используется при проведении профосмотров, для проверки особенностей зрения водителей, летчиков, машинистов железнодорожного транспорта, операторов печатных изданий и т.д.;
  • FALANT-тест — применяют для проверки зрения во время медосмотров специалистов, чья деятельность предполагает отсутствие патологий цветовосприятия.

Так как дальтонизм — это генетическое заболевание, то первое, что учитывают при обследовании и постановке этого диагноза, это наследственную предрасположенность человека как одну из основных причин патологии. Диагноз «наследственный дальтонизм» ставится с учетом данных, полученных в результате проверки на специализированном оборудовании.

Можно ли вылечить дальтонизм?

Считается, что проблема дальтонизма не слишком важна, так как зрение у многих людей с наследственным дальтонизмом находится в норме. И все же, даже если человек четко видит рассматриваемые на разных расстояниях предметы, это не означает, что жизнь его комфортна. В обществе существует несколько ироничное отношение к этому диагнозу. Это заболевание доставляет немало неудобств. Жизнь дальтоников связана с постоянным преодолением трудностей, связанных с неспособностью правильно определять цвета.

  • Человеку, не способному корректно видеть цвета, сложно воспринимать информацию в тексте, электронных письмах и таблицах, важные части которых выделены цветным маркером, календари с обозначенными цветом праздниками и т.д.
  • Дальтоникам сложно выполнять простые задачи по ремонту техники, если нужно найти проводки определенного цвета, спаять их и т.д. — различие оттенков обычно людьми воспринимается, как данность, но для дальтоников является желанной способностью.
  • Бытовая, специализированная техника, сигнализации разного вида все чаще оснащаются цветными датчиками, индикаторами, сообщения которых могут вызывать трудности у дальтоников.
  • Среди сложностей и невозможность водить личный транспорт при полной цветовой слепоте, определять спелость фруктов по цвету, собирать с друзьями пазлы, подбирать цвет стен во время ремонта в доме по своим предпочтениям и многое другое.

Разноцветный мир прекрасен. Дальтоникам же всю свою жизнь приходится видеть его в однообразной цветовой гамме, потому что дальтонизм — это заболевание, которое не лечится. Люди ежедневно сталкиваются с бытовыми трудностями, начиная от различия зубных щеток в стакане и заканчивая поиском конфет с любимой начинкой, форма которых одинакова, а цвет разный. Несмотря на сложности, многие успешно адаптируются к жизни с этим нарушением. Также дальтонизм может корректироваться специальными очками, но стоимость их достаточно высока.

Как корректируется дальтонизм

Очки для коррекции такого заболевания зрения были выпущены в 2012 году фирмой EnChroma. Для каждого типа нарушения разработаны модели с определенными характеристиками. В сети множество видео, передающих эмоции людей, впервые увидевших мир во всех красках. Корректирующие очки для людей, страдающих наследственным дальтонизмом, выпускает и компания Pilestone, которая сообщает, что около 90% покупателей такой продукции начинают различать цвета красного и зеленого спектра. Очки выпускаются в удобной металлической или пластиковой оправе.

Принцип работы специальных очков заключается в том, что линзы пропускают только основные цвета: красный, синий, зеленый, усиливая их восприятие, выступая в качестве своеобразного фильтра. Некоторые линзы рассчитаны только на применение при естественном освещении, то есть в помещении они работать не будут. Если такие очки наденут люди с обычным зрением, без патологий, то разницы в восприятии оттенков они не заметят.

Дальтонизм — как улучшить качество жизни

Так как дальтонизм — это нарушение наследственное, то количество людей, страдающих от него, не уменьшается. Общественные организации, представляющие интересы интернет-пользователей с наследственным дальтонизмом, призывают дизайнеров веб-сайтов, использовать при создании ресурсов синие цвета, так как этот оттенок воспринимается большинством людей с нарушениями цветоощущения. Многие сайты теперь тестируются на предмет степени удобства использования площадки для людей с дальтонизмом.

Важно, чтобы цвета объектов и фонов имели должный уровень контраста.

Люди с наследственным дальтонизмом постоянно интересуются вопросом о том, насколько реально избавиться от такой патологии, ведь технологический прогресс идет вперед и, возможно, уже найдены пути к решению проблемы. К сожалению, пока способ вылечить дальтонизм не найден. Есть только возможность несколько скорректировать такое нарушение специальными очками, но полностью избавиться от заболевания не удастся.

Дальтонизм — интересные факты

Название такого нарушения, как дальтонизм, связано с именем английского физика и химика Джона Дальтона, который впервые описал случай цветовой слепоты. Существует версия, что раньше люди вообще не умели отличать цвета и только процесс эволюции повлиял на появление цветного зрения. Способность дифференцировать оттенки очень пригодилась людям для нахождения спелых плодов в период собирательства и охоты. 

Один из создателей квантовой механики, Эрвин Шредингер, говорил о цвете только лишь как о электромагнитных волнах, которые воспринимаются оптической системой глаза. Наверное, поэтому физики считают, что цветной мир иллюзорный. Таким его делают фоторецепторы, способные различать электромагнитные волны разной длины. Поэтому дальтоникам нужно всего лишь приспособиться к жизни в обществе, где долгое время не учитывались интересы таких людей.

Передается ли дальтонизм по наследству?

Дальтонизм — болезнь, при которой глаза не способны воспринимать цвета и их оттенки. Чаще всего он передается детям от родителей, но иногда может быть приобретен в течение жизни. При каких условиях эта болезнь может перейти по наследству, рассмотрим в этой статье.

Особенности заболевания

Центр сетчатки содержит фоторецепторы, основная роль которых — обеспечивать восприятие цветов и их оттенков. Данные клетки называются колбочками и содержат красный, желтый или синий пигмент.

Остальные краски цветового спектра возникают при наложении базовых цветов. 

Нарушение восприятия цвета обуславливается отсутствием или недостатком определенного пигмента. Чаще всего дефект связан с красно-зеленым зрением: такая проблема возникает у 8% заболевших мужчин и 0,5% женщин. При этом обычно пигмент есть в клетке, просто несколько снижена его активность. При дефиците красного цвета смешиваются темно-зеленые и темно-коричневые цвета.  Определить наличие  дальтонизма у людей непросто, потому что внешних признаков этого заболевания нет. 

Если в роду уже есть дальтоники, то риск того, что произойдет наследование дальтонизма ребенком, возрастает. В таком случае нужно обратиться к врачу для проверки у малыша цветового зрения по достижению им 3 лет.

В случаях наследственного дальтонизма люди не различают определенный цвет, но к иным оттенкам их глаза более восприимчивы. Благодаря этому цветовой спектр людей с заболеванием может быть гораздо шире, чем у здоровых людей. 

Как передается дефект цветовосприятия

Теперь, когда особенности заболевания описаны, стоит разобраться, как наследуется дальтонизм. 

Дальтонизм — болезнь не самостоятельного характера, она связана с генетикой. Но это не значит, что дальтонизм передается по наследству всегда. Бывает и так, что болезнь дальтонизм возникает как симптом заболевания, результат возрастных изменений или травмы глаза. 

То, как дальтонизм наследуется, зависит от предполагаемого пола ребенка и того, кто из родителей имеет «неправильный» ген. В подавляющем большинстве случае заболевание обнаруживается у мужчин.

Передача дальтонизма по наследству имеет прямое отношение к половой X-хромосоме — именно там находится дефектный ген. При этом он является рецессивным и никак себя не проявляет, если есть доминантный.

Этим объясняется то, что мать может быть носителем этого рецессивного гена, но так как она имеет две XX-хромосомы, то вторая, здоровая, блокирует дефектную и, соответственно, болеть женщина не будет. 

Носитель дефектного гена — мать: она передает его сыну и, как правило, при этом сама остается здоровой. При передаче этого гена дочери генетически «неправильная» хромосома, также, как и у матери, заменяется здоровой.

Что же касается мужчин, то у них в наличии XY-хромосомы, поэтому при передаче им дефектного гена они часто становятся дальтониками. Наследование дальтонизма сыновьями возможно только от матери. Иногда дочери заболевают тоже, но тогда дальтониками должны быть оба родителя. 

Как происходит наследование дальтонизма

Как говорилось выше, дальтонизм передается по наследству всем детям, но не у всех он проявляется. Вероятность заболевания зависит от комбинации здоровых и дефектных генов у родителей:

  • женщина различает цвета, мужчина — дальтоник: в такой паре дочери примут дефектный ген и станут его носителями, тогда как сыновья останутся здоровы;
  • женщина — носитель дальтонизма, мужчина здоров: у таких родителей в половине случаев дочери также станут носителями гена, вероятность заболевания сыновей — 50%;
  • женщина — носитель, мужчина — дальтоник: половина дочерей станет носителями, половина — станет дальтониками, вероятность заболевания сыновей — 50%;
  • женщина — больна, мужчина здоров: девочки станут носителями, у всех мальчиков будет нарушение цветовосприятия;
  • оба родителя дальтоники: и сыновья, и дочери будут больны.

Таким образом, наглядно видно, что наследование дальтонизма находится в тесной связи с полом ребенка: риск заболевания гораздо выше у мальчиков. Девочки болеют дальтонизмом лишь в случае, если и их отец и их мать страдают от нарушения цветовосприятия. 

Дальтонизм передается внутри семьи из поколения в поколение, поэтому риски его возникновения у детей можно просчитать по родословной. 

Типы дальтонизма

Существует несколько типов заболевания, которые зависят от того, какого из трех пигментов не достает: 

1. Ахромазия — невозможность различать цвета: в этом случае человеку доступны лишь оттенки серого. 

2. Монохромазия — невозможность увидеть все многообразие цветов. Доступен лишь один какой-то цвет и весь спектр его оттенков. 

3. Дихромазия — доступны два цвета. Она подразделяется на:

  • протанопию — невозможность видеть красный цвет;
  • дейтеранопию — проблемы с восприятием зеленого цвета;
  • тританопию — не воспринимаются сине-фиолетовые цвета.

4. Трихромазия — все три основных цвета воспринимаются хорошо. Она может быть нормальной и аномальной. Последняя — располагается в градации между нормальной трихромазией и дихромазией. Если при обычной дихромазии не заметны различия между двумя цветами, то при аномальной  больной испытывает затруднения не с самими цветами, а с их оттенками. Так же, как и в дихромазии, здесь различают прот-, дейтер- и тританомалию, при которых ослаблено восприятие красной, зеленой и синей части спектра соответственно. Иногда отсутствие восприятия одних оттенков уравнивается усилением восприятия других, таким образом, соблюдается определенный баланс. Например, больные, которые не способны отличить красные тона от зеленых, прекрасно различают оттенки хаки в количестве, недоступном здоровым людям. 

По наследству может передаваться каждый вид дальтонизма. Точные причины возникновения данного заболевания пока неизвестны. 

Признаки дальтонизма

О наличии дальтонизма свидетельствуют следующие симптомы:

  • плохо видны пигменты красного, синего или зеленого цвета;
  • сложно фокусировать взгляд;
  • снижена четкость зрения;
  • повышена чувствительность к свету;
  • имеет место непроизвольная подвижность зрачка;
  • предметы видятся в серых тонах. 

Главным симптомом дальтонизма является нарушение цветовосприятия. На остроту зрения он не влияет. Если дальтонизм у человека от рождения, отмечается равномерное поражение обоих глаз, при этом заболевание не прогрессирует. 
Бывает, что пигмент отсутствует не полностью, снижена лишь его функция. В таких случаях заболевание может долго оставаться незамеченным: цвет предметов человек «угадывает» по их яркости и тону. 

При этом возможно поражение дальтонизмом как двух, так и одного глаза. Как правило, при наследственном заболевании цветопередача нарушена на обоих глазах. 

Тесты на выявление дальтонизма у человека

Наследственный дальтонизм крайне сложно диагностировать в детстве, потому что внешних клинических симптомов нет. Многие узнают о своем заболевании уже во взрослом возрасте: случайно или во время профильной диагностики. 

Для диагностики дальтонизма применяют полихроматические таблицы. Человеку показывают 27 таблиц, на которых изображены цветные кружки или точки разные по яркости: все они составляют определенный рисунок. Если у человека есть данное заболевание, он увидит лишь поле, заполненное точками или кружочками, если человек здоров — различит на карточке рисунок.

Также используют тест Ишихара. Во время его проведения пациенту дают письмо, состоящее из ярких пятен. Здоровый человек без труда его прочитает, человеку же с дальтонизмом это задание выполнить трудно. 

Данные тесты подходят для взрослых людей, у которых отсутствуют нарушения психики. Дети и взрослые с нарушениями психики могут исказить результаты, поэтому для них придумали специальные тесты, определяющие наличие заболевания по косвенным симптомам. 

При отсутствии заболевания пациенты дают свыше 90% правильных ответов, пациенты с дальтонизмом — не более 25%.

Особенности детского дальтонизма

Врожденная цветовая слепота обусловлена передачей в момент зачатия ребенка патологических генов. Обнаружить нарушение цветовосприятия у ребенка можно тогда, когда станет ясно, что малыш не различает красный и серый цвета или зеленый и серый.

Нарушения цветовосприятия могут спровоцировать сложности уже на ранних этапах: так, в детском саду дальтонизм могут принять за умственную отсталость. Родителям необходимо поговорить с воспитателем или учителем и попросить его помочь ребенку различать цвета, которые он видит. Это поможет чувствовать ему себя более комфортно на занятиях, когда ребенку предлагают наглядные материалы, цвета которых не доступны зрению малыша. 

 

Кроме того, ребенка с нарушенным цветовосприятием нужно посадить за парту, на которую не попадает прямой солнечный свет. Самому же малышу нужно как можно раньше объяснить, что он видит мир не совсем так, как видят его другие люди, но это не делает его хуже. Совместными усилиями родители и педагоги смогут помочь детям-дальтоникам адаптироваться к жизни.  

Как самостоятельно определить, что ребенок — дальтоник? 

По-настоящему различать цвета малыш учится к 3-4 годам, тогда как про названия цветов ему начинают рассказывать в 2 года. 

Наследственный дальтонизм у детей может долго оставаться невыявленным, потому что малыши запоминают название цвета применительно к определенному предмету и при необходимости называют их правильно. Как по-настоящему он видит предмет, который ему показывают, он сказать не может. Кроме того, у детей сохраняется восприятие яркости разных цветов, они не понимают, что видят мир не так, как все остальные. 

Чтобы понять, правильно ли ребенок воспринимает цвета или нет, нужно внимательно за ним понаблюдать во время творческих занятий. Один из самых простых способов — попросить малыша изобразить пейзаж за окном, героев любимого мультика или любые другие объекты, в определении цветов и оттенков которых ни Вы, ни он гарантированно не допустите ошибки. По результатам можно понять, как он воспринимает цвета. 

 

Самым наглядным признаком дальтонизма считается ошибка в различении красного цвета и зеленого или замена их оттенками коричневого. Вместе с тем, стоит отметить, что такой тест не считается надежным: всегда нужно помнить о том, что ребенок мог выбрать цвета, исходя из своих представлений о красивом. Если же он постоянно заменяет цвета, следует обратиться к врачу, который поможет диагностировать дальтонизм в условиях медицинского кабинета. 

Можно ли вылечить наследственный дальтонизм

Если дальтонизм — наследственное заболевание, то избавиться от него нельзя. Излечить его можно лишь в случае, если дальтонизм — не наследственный, а был приобретен в течение жизни. 

Ведутся разработки в области генной инженерии: в сетчатку глаза внедряется недостающий ген с использованием вирусных частиц. Пока что данная технология была протестирована лишь на обезьянах, случаев ее использования по отношению к человеку не было. 

Также существуют методы коррекции с помощью линз. Изделия имеют специальное покрытие, за счет которого изменяется длина волны некоторых цветов. Однако данный метод тоже не избавляет полностью от дальтонизма. 

Несколько скорректировать зрение можно с помощью:

  • очков, блокирующих свет: цвета легче различать при слабом освещении;
  • очков с многослойными линзами: они позволяют сделать заметнее оттенки красного и зеленого, поэтому подходят при легкой форме дальтонизма. 

 

Для каждого типа цветового восприятия разработаны свои модели корректирующих очков. В самом общем смысле принцип их действия следующий: линзы пропускают лишь основные цвета — красный, синий и зеленый, параллельно усиливая их восприятие. Таким образом, человек не видит тех оттенков цветового спектра, которые мешают ему различать основные цвета.

Данные способы коррекции позволяют больному проще воспринимать  окружающую действительность и повысить качество жизни. 

Категории дальтонизма — энциклопедия Ochkov.net

Дальтонизм или цветовая слепота — патология зрения, при которой человек теряет способность полностью или частично различать цвета. Соответственно, при полной форме пациент неправильно видит все цвета, при частичной — только некоторые. Однако существует еще несколько разновидностей этого недуга, при которых те или иные оттенки воспринимаются глазом не такими, какими они существуют в природе.  

Полный дальтонизм

Дальтонизм — это специфическая особенность зрения. Языком медицины нарушение в виде дальтонизма можно описать следующим образом. Сетчатка глаза содержит два вида фоточувствительных клеток, которые носят название палочек и колбочек. Первые отвечают за зрение

при промежуточной освещенности (между дневным и ночным зрением). Колбочки — это фоторецепторы, активные при дневном свете и отвечающие за различие цветовой гаммы.   

Колбочки бывают трех типов:

  • L-колбочки отвечают за восприятие красного цвета;
  • М-колбочки — за зеленый;
  • S-колбочки чувствительны к синему. 

Когда пигмент одного или нескольких видов колбочек полностью или частично отсутствует или не выполняет свои функции, цвета воспринимаются неправильно.    

Полный дальтонизм называется монохромазией. Человек с таким диагнозом видит все в одном цвете и различает только степень яркости. 

  • При монохромазии мир может быть окрашен в синий цвет. В этом случае недуг носит название — цианопсия. 
  • Когда предметы вокруг приобретает желтые оттенки — это ксантопсия. 
  • Способность глаз распознавать только красный цвет — эритропсия. 
  • Хлоропсия — созерцание окружающего в зеленом цвете.  

Разновидностью монохромазии также является ахроматопсия. В этом случае пациент видит мир в черно-белых красках.

Все вышеперечисленное это различные категории дальтонизма. Форма полного дальтонизма встречается крайне редко и обычно сопровождается другими патологиями глаз.

Частичное нарушения восприятия цветов

Еще одной разновидностью дальтонизма является дихромазия. В этом случае человек различает только два основных спектра. Это частичный дальтонизм. 

Существует два типа дихромазии. 

  • Самым распространенным из них является дейтеранопия, когда у глаза понижается чувствительность к некоторым цветам, в основном к зеленому и красному. Вместо них человек видит синий и желтый спектры.
  • Когда красные оттенки подменяются желтыми, коричневыми или серыми, такой вид дальтонизма называется протанопией. 

Следующая разновидность дальтонизма — аномальная трихромазия. О его наличии человек может даже не подозревать. Дело в том, что при этом отклонении частично снижается восприятие трех основных цветов. Различают три вида аномальной трихромазии.

  • При протаномалии снижается восприятие красного цвета. Проблема не является существенным дефектом. Она выражается в том, что человек видит красный цвет более темным, чем он есть на самом деле.
  • Следующая разновидность — дейтраномалия. Проблема характеризуется некорректным восприятием зеленого оттенка. Пациент, страдающий этим расстройством зрения, видит теплые тона, от розового до ярко-зеленого, как разные оттенки коричневато-болотного.
  • Одной из разновидностей нарушения частичного цветовосприятия является тританопия. В отличие от полной неспособности различать спектры, тританопия чаще всего бывает приобретенной. При этой патологии не воспринимается синий цвет. Вместо него и его оттенков пациент видит серый. Предметы синего цвета также могут казаться зеленоватыми, желтого и оранжевого — розоватыми, фиолетовые — темно-красными. Это происходит из-за отсутствия в сетчатке синего пигмента.

Еще одной причиной этого дефекта может стать недостаток в фоторецепторах специального пигмента, реагирующего на короткую длину волн солнечного или искусственного света. При этом другие показатели зрения, такие как острота, не нарушены, а на глазном дне отсутствуют изменения.

Причины цветовой слепоты

Природа заболевания бывает двух видов — врожденная и приобретенная. Главной причиной дальтонизма является генетический дефект. Поэтому чаще всего расстройство цветовосприятия передается по наследству. Оно обусловлено мутацией Х-хромосомы.


Подавляющие большинство страдающих этим недугом — мужчины. Объясняется это тем, что у женщин поврежденный ген хромосомы компенсируется другой Х-хромосомой, в то время как у мужчин набор хромосом — ХY и восполнить неправильную хромосому нечем. Болезнь переходит от матери к сыну, при этом у самой женщины такой проблемы может и не быть. Являясь носителем, женщины болеют только в 0,4 — 0,5% случаев. Наличие неправильного гена не выдают никакие симптомы. Определить его можно, сделав ДНК-тест. 

Добавим, что цветовая слепота иногда переходит по наследству не только детям, но и внукам или правнукам.  

Приобретенный дальтонизм

Ранее считалось, что дальтонизм имеет только наследственную форму. Но с развитием науки было выявлено, что нарушение цветового восприятия может быть связано с травмой глазного яблока и некоторыми заболеваниями.  

Причинами разных видов дальтонизма могут быть болезни глаз, при которых поражается сетчатка или травмируется зрительный нерв. Цветовая слепота может стать следствием осложнения при заболеваниях нервной системы, а также тех, при которых нарушается центральное зрение на фоне диабета.

К дальтонизму может привести механическая травма глазного яблока, повреждение сетчатки ультрафиолетом, патологические изменения, связанные с возрастом. Причиной приобретенного заболевания может стать даже прием ряда сильнодействующих препаратов.

Часто приобретенная цветовая слепота поражает только один глаз. Со временем она может прогрессировать, но в ряде случаев поддается лечению.  

Диагностика дальтонизма

При заболевании глаза не различают один, два или несколько оттенков. Если Вы подвержены такому недугу, окружающие это быстро заметят. Для определения вида и степени дальтонизма следует обратиться к врачу.

Существует несколько методов диагностики типа дальтонизма. Одним из самых распространенных из них является полихроматические таблицы Е.Б. Рабкина. Такой метод называют пигментным. Карточки заполнены цветными кружочками одинаковой яркости. Из разных оттенков внутри картинки составлены фигуры и цифры. По числу и цвету фигур, замеченных пациентом, врач определяет степень и разновидность цветовой слепоты.

Офтальмологи также используют более простые таблицы Юстовой и Штиллинга. Также существует метод Гольмгрена. В этом случае пациенту предлагают разобрать несколько клубков шерстяных ниток разных оттенков и отсортировать их.

Как выявить нарушение цветового восприятия у ребенка

Даже те, кто никогда не сталкивался с цветовым расстройством, представляют себе, что это такое. Однако распознать нарушения восприятия цветов у детей до трех лет практически невозможно. В этом возрасте малыши начинают изучать мир и потому, как они видят окружающие предметы, родители могут заподозрить неладное. В этом случае в домашних условиях можно провести пару простых тестов. Например, попросить ребенка нарисовать травку или солнышко. Еще один способ выявить дальтонизм — это предложить малышу на выбор две конфеты. Одна из них должна быть в яркой красной обертке, вторая — в серебристой. Как правило, дети реагируют на яркие предметы, и тянуться к красному фантику. Но наверняка определить нарушение, способен только специалист. В случае сомнения, малыша нужно показать офтальмологу. Доктор выявит, какой вид недуга есть у ребенка или сообщит, что причин для беспокойства нет.   

Лечение дальтонизма

К сожалению, в настоящее время наследственный дальтонизм не лечится. Но некоторые формы заболевания, приобретенного в процессе жизни, можно ликвидировать с помощью операции. В случае, если причиной цветовой проблемы зрения стала катаракта, то после медицинского вмешательства, способность различать цвета может быть улучшена.

Самостоятельно скорректировать дефект могут помочь контактные линзы с фильтрами и тонированные очки, блокирующие яркий свет.

 

При нарушении люди видят различие между оттенками лучше при тусклом свете. Специальные очки для коррекции цветового восприятия похожи на обычные затемненные, только сбоку у них прикреплены специальные щитки.

Новейшей разработкой в области коррекции расстройства являются очки с линзами с несколькими слоями, разработанные в США. Данные оптические средства способны почти полностью убрать незначительные дефекты и вернуть возможность отличать красные и зеленые оттенки.

Ограничения при дальтонизме

Для человека с диагнозом дальтонизм существует ряд ограничений. В первую очередь они связаны с управлением транспортом. Так как ориентироваться на дороге водителю помогают светофоры, соответственно, пациент, не различающий цвета, лишен возможности получить водительские права. Такое ограничение введено в России в 2014 году и действует по настоящее время.

Проблема, как правило, выявляется во время посещения окулиста при получении медицинской справки для выдачи водительского удостоверения. Но в большинстве случаев люди с таким недугом знают о запрете.

К сожалению, это не единственное ограничение, которому подвергаются люди, страдающие этим дефектом. В основном они связаны с выбором работы. Так, с нарушением цветового зрения невозможно получить профессию химика, хирурга, летчика, моряка. Под запретом оказывается ряд военных специальностей.  

Попытки излечения

Сегодня учеными предпринимаются попытки разработки методов лечения дальтонизма. Некоторые из них оказались успешными. Правда до сих пор опыты проводились только на животных. В Америке ученые провели операцию двум обезьянам. Они ввели животным в сетчатку глаза безвредный вирус с отсутствующим геном фоторецептора.

В результате никаких нарушений не произошло, а восприимчивость цвета восстановилась. Обезьянки стали различать зеленые и красные оттенки спектра. На людях подобные эксперименты пока не проводились. Но у страдающих этим недугом появилась надежда на его излечение. Медицина не стоит на месте и, возможно, уже в ближайшем будущем ученые найдут способ лечения этого заболевания.

 

В заключение отметим, что людям с цветовым расстройством зрения приходится сталкиваться с рядом проблем. Помимо ограничения в выборе профессии, в бытовой жизни возникает масса неудобств. Они связаны и с выбором одежды, и со сложностями в общении с окружающими. Но нельзя не сказать о существующем мнении, что нарушение восприятия цветов может быть свидетельством гениальности. Ряд знаменитых на весь мир ученых, художников, режиссеров, специалистов IT-сферы были дальтониками. Например, создатель «Фейсбука» Марк Цукерберг не различает красный и зеленый цвет. Именно поэтому социальная сеть была оформлена в сине-голубых тонах.

как устроена цветовая слепота? — Блоги — Эхо Москвы, 26.03.2019

Биолог Алексей Ердяков о том, почему возникает дальтонизм, бывает ли у людей черно-белое зрение и как видят мир животные.

3071917

У человека есть разные типы клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие световых лучей различных длин волн. Палочки обеспечивают черно-белое зрение, колбочки — цветное. Передача цвета во всей известной системе RGB (red, green, blue — красный, зеленый, синий) заключается в том, что есть пиксели с основными цветами. Аналогично в сетчатке есть колбочки, которые воспринимают красный, зеленый или синий в зависимости от имеющегося у них светочувствительного пигмента. Затем происходит интеграция цветового сигнала, обработанного на уровне сетчатки, в вышележащих структурах головного мозга. Путем смешения трех основных цветов получаются отдельные оттенки.

Причины дальтонизма

Можно выделить две основные причины дальтонизма. В одном случае он является наследственным, генетически обусловленным заболеванием. В другом случае цветовая слепота может быть приобретенным нарушением функционирования колбочек, воспринимающих различные цвета. Говоря о дальтонизме, мы обычно подразумеваем его наследственную форму, но если развиваются заболевания сетчатки или вследствие травмы глазного яблока повреждается значительное количество колбочек, цветовое зрение тоже может пострадать.

При наследственной форме дальтонизма из-за генетического нарушения отсутствуют пигменты, воспринимающие тот или иной цвет. Если нет пигмента в том типе колбочек, который отвечает за зеленый цвет, человек не может воспринимать зеленый. Пигмент может не отсутствовать совсем: его выработка может быть значительно ниже нормы. В этом случае восприятие данного цвета ухудшится. Дефекты в структуре световоспринимающей части пигмента тоже могут вызывать нарушения цветного зрения.

Типы дальтонизма

Можно выделить три типа дальтонизма: если красного цвета нет, это протанопическая (красный условно считается первым цветом, «протос» по-гречески «первый») дихромазия: человек составляет картинку окружающего мира только из двух основных цветов — синего и зеленого. Если отсутствует зеленый цвет, это дейтеранопическая дихромазия, если синий — тританопическая. Но на самом деле форм дальтонизма больше, чем три типа, потому что возможны комбинации дефектов цветового восприятия.

3071919
Иллюстрация распределения колбочек у человека с нормальным зрением (слева) и с протанопической дихромазией (справа). // Wikipedia Commons

Очень редко встречаются ситуации, когда человек вообще не различает цветов и видит черно-белым зрением. В этом случае колбочки могут присутствовать, но не выполнять свои функции. Гипотетически можно предположить ситуацию, когда образование колбочек нарушено, а популяция этого типа клеток в сетчатке снижена. Но когда речь идет о классическом дальтонизме, подразумевают именно отсутствие того или иного пигмента или снижение его количества в фоторецепторах.

Как наследуется дальтонизм

Есть заболевания, которые обладают аутосомным типом наследования, то есть наблюдаются дефекты в генах, находящихся вне половых хромосом. Есть заболевания, при которых дефектные гены находятся в половых хромосомах. Дальтонизм — заболевание, связанное с половой Х-хромосомой. Чаще всего наблюдается ситуация, когда «ген дальтонизма» от матери-носителя будет передаваться через Х-хромосому к сыну. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна, у мужчин вероятность иметь дальтонизм значительно выше, чем у женщин. Это не означает, что у женщин не может быть дальтонизма. Но дело в том, что, если женщина страдает дальтонизмом, у нее в обеих Х-хромосомах должен быть дефектный ген, а вероятность этого крайне мала. Со стопроцентной вероятностью девочка будет дальтоником только в том случае, если оба родителя страдают дальтонизмом.

Тем или иным нарушением цветового восприятия страдает до 10% людей. По статистике, в зависимости от страны минимум 2–5% популяции будет страдать дальтонизмом, из них женщины будут составлять меньше 1%.

Приобретенный дальтонизм

Травма глаза — классическая и самая простая причина приобретенного дальтонизма. Заболевание также могут вызвать болезни сетчатки, связанные с нарушением ее структуры, и любые болезни глаза с интенсивным воспалительным процессом. Не обязательно, чтобы именно сетчатка была повреждена: на цветное зрение также могут повлиять повреждения зрительного нерва. Отростки ганглионарных клеток сетчатки переходят в зрительный нерв, и, если зрительный нерв поражен, есть вероятность ухудшения цветового восприятия.

При наследственном дальтонизме мы понимаем, какого конкретно пигмента мало или какие пигменты отсутствуют. Например, человек не может видеть красный цвет, а остальные в состоянии комбинировать из зеленого и синего. Если это приобретенный дальтонизм, то невоспринимаемый цвет сложно дифференцировать, и могут быть различные градации нарушений цветового восприятия.

С возрастом зрение имеет тенденцию к ухудшению. Это касается и цветовосприятия. Прогрессирование катаракты и помутнение хрусталика затрудняют попадание лучей света на сетчатку, в то время как сама сетчатка по-прежнему может функционировать нормально.

Некоторые лекарственные препараты могут влиять на цветовосприятие. Такая нежелательная лекарственная реакция характерна, например, для ингибиторов фосфодиэстеразы (силденафил («Виагра»), тадалафил и так далее). В клинических исследованиях продемонстрировано преходящее дозозависимое нарушение распознавания цвета (голубой/зеленый) при приеме внутрь однократных доз ингибиторов фосфодиэстеразы. Предполагаемый механизм нарушения — угнетение одной из изоформ фосфодиэстеразы сетчатки глаза, необходимой для функционирования фоторецепторов. Однако такие нарушения цветовосприятия развиваются у небольшого числа пациентов.

Можно ли вылечить дальтонизм

Приобретенный дальтонизм можно скорректировать, но это зависит от конкретного клинического случая. Если это связано исключительно с помутнением хрусталика, то после его замены человек опять начнет видеть нормально. Если это связано с повреждением сетчатки, нормальное зрение восстановить гораздо сложнее. Сетчатка у человека не способна к полноценному восстановлению структуры и функций.

При наследственной форме дальтонизма восстановить цветовосприятие невозможно, потому что это врожденный дефект. Существуют способы коррекции — например, специальные очки, которые акцентируют цвета и позволяют улучшить качество жизни людей с дальтонизмом.

В 2009 году в журнале Nature вышла статья, авторы которой применяли молекулярно-генетический метод и внедряли с вирусом в качестве вектора гены в клетки сетчатки, что позволяло вызывать появление необходимых пигментов у обезьян-дальтоников. Обезьяны-дальтоники, по данным этой статьи, начинали различать цвета. Это прогрессивная и современная форма коррекции зрения при дальтонизме, но после публикации прошло уже десять лет, и мы пока не видим, чтобы подобные процедуры входили в клиническую практику. Необходимо убедиться в безопасности и устойчивой эффективности такого метода для человека. Можно оптимистично ожидать, что такая процедура коррекции дальтонизма с помощью молекулярно-генетических методов станет доступна в ближайшие 15–20 лет.

Диагностика дальтонизма

Когда пациент приходит к офтальмологу проверить зрение, ему показывают карточки с пятнышками разных цветов, на которых изображены, как правило, цифры. Это полихроматические таблицы Рабкина. Благодаря тому, на какой карточке человек может или не может различить цифры, можно дифференцировать, с отсутствием какого пигмента связан его дальтонизм. Это самый простой метод выявления дальтонизма.

3071921
Люди с нормальным зрением видят на этой картинке число 74, многие люди с нарушением цветовосприятия видят 21, а те, у кого полная цветовая слепота, могут вообще не различить цифр. // Wikipedia Commons

Более объективная методика — электроретинография. Это оценка электрической активности сетчатки. При этом используются так называемые цветовые карандаши: в глаз светят красным, синим, зеленым, и в ответ на цветовые вспышки в сетчатке наблюдается определенная электрическая активность. Если электрическая активность не наблюдается или снижена в ответ на конкретный цветовой стимул, мы делаем вывод, что с колбочками, которые воспринимают конкретный тип цвета, что-то не так. Этот метод особенно важен для диагностики дальтонизма у маленьких детей, которые еще не могут говорить.

Дальтонизм у других биологических видов

Цветное зрение у животных устроено не так, как у человека. По сравнению с человеком многие животные — дальтоники и различают максимум два цвета. Колбочки собак, например, способны воспринимать желтый и синий цвета, а кошки страдают красно-зеленой слепотой. Птицы тетрахроматы, и, помимо красного, зеленого и синего, они способны различать еще и ультрафиолетовый цвет. У членистоногих глаза устроены совсем иначе. Несмотря на это, пчелы, например, являются трихроматами, как и люди, но видят не в системе RGB, а различают желтый, синий и ультрафиолетовый цвета.

3071923
Паук-скакунчик Marpissa muscosa // Wikipedia Commons

У пауков-скакунов восемь пар глаз, самая большая из которых позволяет видеть в очень высоком разрешении. Остальные, более мелкие пары глаз используются для осуществления периферического зрения и обнаружения движения. Зрительные пигменты пауков-скакунов позволяют воспринимать широкий спектр цветов вплоть до ультрафиолета, поэтому в некоторых случаях они могут различить даже большее число деталей, чем мы.

Автор — Алексей Ердяков, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет фундаментальной медицины

Почитайте также о причинах и профилактике близорукости и зрительных иллюзиях.

Что такое дальтонизм? — энциклопедия Ochkov.net

Нарушение цветовосприятия, характеризующееся неспособностью распознавать определенные спектры цветов, называется дальтонизмом. В основном данная патология наследуется и проявляется в детстве. Бывает цветовая слепота и приобретенной. Узнаем, в каких формах развивается эта болезнь, почему она возникает и можно ли ее вылечить.

Дальтонизм — что это за болезнь?

Дальтонизм, или цветовая слепота, — нарушение зрения, а именно функции цветовосприятия. При этой патологии человек не различает один или несколько цветов. За их восприятие в глазном яблоке отвечают колбочки — фоторецепторы, находящиеся в желтом пятне, — центральной части сетчатой оболочки. Есть 3 вида колбочек, каждый из которых содержит красный, синий или желтый белковые пигменты. Собственно, это основные оттенки, смешение которых образует множество других тонов. При отсутствии одного или нескольких пигментов цветовосприятие нарушается.

Почему возникает дальтонизм?

Врожденная цветовая слепота, которая диагностируется в большинстве случаев, передается по наследству. Передачу гена дальтонизма связывают с Х-хромосомой, носитель которой — мать. Она может передать этот ген ребенку, оставаясь при этом здоровой.

Приобретенный дальтонизм развивается при травмах глаза, а также патологиях органов зрения и центральной нервной системы с повреждением зрительного нерва. Самостоятельным заболеванием цветовая слепота не является. Так, при катаракте, характеризующейся помутнением хрусталика, свет плохо проникает через структуры оптической системы глазного яблока, в результате чего нарушается способность фоторецепторов воспринимать цвета. Когда поражен зрительный нерв, ухудшаются все функции глаза, отвечающие за зрение. Цветовосприятие также нарушается, при этом состояние колбочек может быть нормальным. Сбои при передаче нервного импульса к фоторецепторам могут возникать и при таких недугах, как болезнь Паркинсона, рак, инсульт.

 

Иногда цветовая слепота — это побочный эффект приема некоторых лекарственных средств, но это случается не очень часто. Дальтонизм может распространяться на один или оба глаза с разным поражением фоторецепторов каждого. Один глаз при цветовой слепоте может воспринимать цвета лучше, чем второй.

Клиническая классификация дальтонизма по цветам

Как было отмечено, развивается цветовая слепота неравномерно. Может данное заболевание принимать различные формы. В зависимости от отсутствия тех или иных фоторецепторов нарушается восприятие определенных оттенков. Нормальное цветовосприятие называется трихроматическим, когда у человека, трихромата, в желтом пятне функционируют все три типа белкового пигмента. Цветовая слепота бывает трех видов:

Ахромазия — абсолютная неспособность различать цвета. Единственный оттенок, который видит человек, является серым. Данная форма патологии встречается крайне редко.
Монохромазия — цветовая слепота, при которой воспринимается только один цвет. Как показывает медицинская практика, это заболевание сопровождается фотофобией и нистагмом.
Дихромазия — вид дальтонизма, который характеризуется способностью различать только два спектра цветов. Эта форма цветовой слепоты разделяется на подвиды:

  • Протанопия — нарушение восприятия красного цвета. Обычно больной путает этот оттенок с коричневым или темно-зеленым, зеленый воспринимается как светло-серый, а желтый — как светло-коричневый.
  • Дейтеранопия — неспособность отличать зеленый цвет от других спектров. Он смешивается с оранжевым и желтым, а красный видится как светло-зеленый или светло-коричневый. Патология диагностируется только у 1% больных дальтонизмом.
  • Тританопия — отсутствие в воспринимаемом человеком спектре цветов синих и фиолетовых оттенков. Больной почти все видит в зеленых или красных тонах. Как правило, при тританопии бывает плохое сумеречное зрение.

Как проявляется дальтонизм?

Острота зрения при цветовой слепоте не страдает, поэтому диагностировать ее по этому параметру невозможно. Собственно, данная патология может не проявляться на протяжении нескольких лет, если речь идет о ее врожденной форме. Выявить дальтонизм у ребенка получается только тогда, когда он перестает привязывать каждый цвет к конкретному предмету. Для ребенка в детстве зеленой может быть елка, а голубым — небо. Малыш не проецирует эту информацию на другие предметы и не жалуется родителям на нарушение цветовосприятия, даже если оно есть.

Заметить это у своего ребенка могут случайно родители, обратив внимание на ошибки при названии цветов. Однако первая проверка зрения, в том числе на цветовосприятие, проводится в детском саду. В ходе обследования офтальмолог должен заметить признаки дальтонизма.

Приобретенная цветовая слепота выявляется по ряду симптомов, многие из которых субъективны. Человек может обратиться к окулисту с жалобами на:

  • неспособность различать цвета;
  • нарушенное восприятие одного, двух или трех основных цветов спектра;
  • фотофобию, которая сопровождается слезотечением и болью в глазах;
  • подергивания глаз, что говорит о развитии нистагма.

Как выявляется дальтонизм?

офтальмолог назначает полихроматический тест с применением таблиц Рабкина для проверки цветовосприятия.  Данный тест представляет собой 27 основных и несколько дополнительных картинок, на которых изображены геометрические фигуры, числа, цифра и иные символы, окрашенные в различные тона. Пожалуй, такие картинки помнит каждый человек, который проходил обследование у окулиста. Символы на них состоят из множества маленьких кружков разных оттенков, фон также составлен из этих разноцветных кружочков.

 

Врач показывает карточку пациенту, который должен назвать символ, изображенный на картинке. На раздумье обследуемому дается не больше 5 секунд. 27 карточек используются для выявления цветовой слепоты и ее вида. Дополнительные два десятка картинок позволяют определить степень развития патологии. Также благодаря полихроматическим таблицам можно узнать причины заболевания.

Помимо теста Рабкина для диагностики дальтонизма применяется тест Ишихара. Он подходит только пациентам, умеющим читать. Иногда цветовая слепота развивается при умственной отсталости. Таким больным тест Ишихара противопоказан. Для его прохождения нужно уметь читать и понимать, что читаешь. Тест представляет собой письмо, написанное красными пятнами.

Как проводится тест на цветовосприятие?

Для того чтобы результаты прохождения теста были точными, необходимо выполнение следующих условий:

  • проверяется зрение на дальтонизм при естественном освещении;
  • нельзя, чтобы на карточки попадали прямые солнечные лучи, кроме того, они не должны слепить пациента;
  • проверяемый должен хорошо себя чувствовать, если он болен, испытывает недомогание, итоги теста будут недостоверными;
  • таблицы располагаются на расстоянии одного метра от больного прямо на уровне глаз;
  • показывается картинка не более 5 секунд. Этого времени здоровому человеку вполне достаточно, чтобы рассмотреть символ на карточке.

Если человек полностью здоров, он правильно назовет более 90% символов. При дальтонизме больной дает не больше 25% правильных ответов.

Можно ли вылечить дальтонизм?

Если цветовая слепота развивается на фоне какой-либо приобретенной патологии, например, катаракты, то лечится основное заболевание. Полное его излечение нормализует цветовосприятие. 

Что касается наследственного дальтонизма, то на сегодняшний день он не лечится. Существуют попытки внедрения в аномальный ген вирусных частиц, которые бы изменили его. Пока такие технологии находятся на стадии разработок. На людях они не применяются.

При этом дальтонизм, из-за которого человек не различает почти никаких цветов, встречается редко. В большинстве случаев дальтоник может нормально видеть, ограничиваясь теми спектрами, которые ему доступны. Сильного дискомфорта в жизни это не доставляет. Все зависит от вида цветовой слепоты и ее степени.

Можно ли предотвратить возникновение дальтонизма?

Цветовая слепота наследуется. Ген этой болезни передается матерью. Современные технологии позволяют узнать, будет ли у ребенка дальтонизм. Для этого нужно провести генетический тест (тестирование ДНК). С помощью данного исследования можно выявить мутировавший ген, однако изменить его не представляется возможным. Поэтому такая дорогостоящая процедура не имеет практического значения.

как передается по наследству, диагностика патологии

Существуют дефекты зрения, о которых человек догадывается не сразу. Что такое дальтонизм, как передается по наследству, наука узнала не так давно. Учёный самоучка Джон Дальтон не воспринимал красный цвет, обнаружил недостаток в 26 лет и описал впервые в 1794 году признаки цветовой аномалии собственного зрения и членов своей семьи. Два брата также не воспринимали красные тона, зрение сестры улавливало все оттенки цветовой гаммы. На основе описания Дальтона появилось учение под названием дальтонизма.

Дальтонизм и наследственность

Механизм наследования

Дальтонизм у человека – это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну. Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии. Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием. Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери.

Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки. Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов. Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона.

Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования.

Виды заболевания

Люди со светочувствительными колбочками с белковым пигментом трёх цветовых восприятий называются трихроматы, при отсутствии одного из них – дихроматы.

Ви ды дальтонизма органов зрения

Различают основные виды отклонения:

  • протанопическая дихроматия характеризуется отсутствием красного пигмента;
  • дейтеранопическая дихроматия говорит о нехватке зелёного фоторецептора;
  • тританопическая дихроматия свидетельствует о недостатке синих рецепторов в колбочках.

Чаще всего встречается слепота к красным тонам, реже отсутствие синих фоторецепторов.

Невосприимчивость любых цветов (монохроматия) встречается в исключительных случаях, когда оба родителя больны дальтонизмом, как правило, передаётся по наследству. Мир вокруг люди видят, как чёрно-белое кино. Полное отсутствие колорита наблюдается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Больные монохроматией одновременно теряют зоркость глаз.

При протанопии нервные рецепторы не реагируют не только на красный цвет, например, зелёные листья и деревья воспринимаются в жёлтом тоне. Больные дейтеранопией не ощущают красные и зелёные оттенки. Тританопия не позволяет воспринимать жёлтые и фиолетовые краски, синий цвет разбавлен жёлтым и кажется зеленоватым.

Женщины распознают больше оттенков, чем мужчины. Учёные предполагают, что причина кроется в генах, отвечающих за чувствительность распознавания красок. Кроме того, женская сетчатка вмещает больше нервных клеток, с помощью которых улавливается многообразие полутонов.

Диагностика

Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона. Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.

Тест на дальтонизм

Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью теста Ишихара. На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.

Внимание! Специалисты определяют болезнь у ребёнка с трёх лет. До этого возраста зрение ребёнка не воспринимает многие цвета. Если в роду наследуется дальтонизм, нужно пройти обследование у офтальмолога при достижении указанного срока.

Лечение

Цветовая слепота, гены которой наследуются от родителей, вылечить невозможно. Существуют коррекционные линзы со специальным покрытием, добавляющие краски, но искажающие вокруг предметы. Офтальмологи рекомендуют дальтоникам затемнённые очки, которые помогают зрению лучше усваивать тона при неярком свете.

Профпригодность

Люди, работающие в транспортной сфере, обязательно проверяются на восприимчивость к цветам. Практика показала, что дефект может привести к авариям на транспорте и человеческим жертвам.

Изъян зрения помешал молодым людям, желающим стать лётчиком, машинистом поезда, моряком, водителем, осуществить мечту. В России не выдаются водительские права при аномалиях цветоощущения на вождение автомобиля. За границей дальтоники имеют право водить личный транспорт.

Важно! Приучать детей с отклонением цветового зрения переходить дорогу, запоминать, какими выглядят в его восприятии краски на светофоре и порядок расположения светящихся знаков.


Передающийся от родителей генетический дефект не влияет на остроту зрения, не мешает в жизненных обстановках добиваться высоких результатов, болезнь развивается редко. Чрезвычайных успехов достигли дальтоники художник Врубель, живописец из Франции Шарль Мерион, голливудский кинорежиссёр Кристофер Нолан и другие знаменитости.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Дальтонизм

Дальтонизм – это врожденная, реже приобретенная патология зрения, характеризующаяся аномальным цветовосприятием. Клиническая симптоматика зависит от формы заболевания. Пациенты в разной степени теряют способность различать один или нескольких цветов. Диагностика цветовой слепоты проводится при помощи теста Ишихара, FALANT-теста, аномалоскопии и полихроматических таблиц Рабкина. Специфических методов лечения не разработано. Симптоматическая терапия основывается на использовании очков со специальными фильтрами и контактных линз для коррекции дальтонизма. Альтернативным вариантом является применение специальных программных обеспечений и кибернетических устройств для работы с цветными изображениями.

Общие сведения

Дальтонизм, или цветовая слепота – это заболевание, при котором нарушается восприятие цвета рецепторным аппаратом сетчатки при сохранении нормальных показателей остальных функций органа зрения. Болезнь была названа в честь английского химика Дж. Дальтона, который страдал наследственной формой данного недуга и описал его в своих работах в 1794 году. Патология наиболее распространена среди лиц мужского пола (2-8%), встречается только у 0,4% женщин. Согласно статистическим данным, распространенность дейтераномалии у мужчин составляет 6%, протаномалии – 1%, тританомалии – менее 1%. Наиболее редкой формой цветовой слепоты является ахроматопсия, которая встречается с частотой 1:35000. Доказано, что риск ее развития возрастает в случае близкородственных браков. Большое количество кровнородственных семейных пар среди жителей острова Пингелапе в Микронезии послужило причиной появления «общества, не различающего цвета».

Дальтонизм

Дальтонизм

Причины дальтонизма

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозом Лебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия. Протанопия – это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков. При тританопии пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра. В свою очередь, дейтеранопия характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет. В случае полного отсутствия способности к цветовосприятию речь идет об ахроматопсии. Больные с данной патологией все видят в черно-белых оттенках.

Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальной трихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого. В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту. В развитии данной формы заболевания ключевую роль отводят генетически сцепленной с полом мутации. Патологические участки генома локализуются в Х-хромосоме, поэтому чаще болеют мужчины.

Диагностика дальтонизма

Для диагностики дальтонизма в офтальмологии применяется цветной тест Ишихара, FALANT-тест, исследование при помощи аномалоскопа и полихроматических таблиц Рабкина.

Цветной тест Ишихара включает в себя серию фотографий. На каждом из рисунков изображены пятна различных цветов, которые в совокупности создают определенный рисунок, часть которого у пациентов выпадает с поля зрения, поэтому они не могут назвать, что именно нарисовано. Также в тест входит изображение фигур – арабские цифры, простые геометрические символы. Фон фигурки данного теста мало отличается от основного фона, поэтому пациенты с дальтонизмом зачастую видят только задний план, т. к. им тяжело дифференцировать незначительные изменения в цветовой гамме. Детей, не различающих цифры, можно обследовать при помощи специальных детских рисунков (квадрат, круг, автомобиль). Принцип диагностики дальтонизма по таблицам Рабкина аналогичен.

Проведение аномалоскопии и FALANT-теста оправдано только в особых случаях (например, при принятии на работу с особыми требованиями к цветовому зрению). При помощи аномалоскопии можно не только диагностировать все типы нарушения цветовосприятия, но и изучить влияние уровня яркости, длительности наблюдения, цветовой адаптации, давления и состава воздуха, шума, возраста, тренировки на различение цвета и воздействия лекарственных средств на работу рецепторного аппарата. Методику используют для установления норм восприятия и различения цвета с целью оценки профпригодности в определенных сферах, а также контроля проводимого лечения. FALANT-тест применяется в США для обследования кандидатов на военную службу. Для сдачи теста на определенном расстоянии необходимо определить цвет, излучаемый маяком. Свечение маяка формируется посредством слияния трех цветов, которые несколько приглушены специальным фильтром. Лица, страдающие дальтонизмом, не могут назвать цвет, но было доказано, что 30% больных легкой формой заболевания успешно проходят тестирование.

Врожденный дальтонизм могут диагностировать на поздних этапах развития, т. к. больные часто называют цвета не такими, как они их видят в связи с общепринятыми понятиями (трава – зеленая, небо – голубое и т. д.). При отягощенном семейном анамнезе необходимо как можно раньше пройти обследование у офтальмолога. Хоть классическая форма заболевания не склонна к прогрессии, но при вторичном дальтонизме, обусловленном другими заболеваниями органа зрения (катаракта, возрастная макулодистрофия, диабетическая нейропатия), отмечается тенденция к развитию миопии и дистрофических поражений сетчатки, поэтому требуется немедленное лечение основной патологии. Цветовая слепота не влияет на другие характеристики зрения, поэтому снижение остроты или сужение поля зрения при генетически детерминированной форме не связанно с данным заболеванием.

Дополнительные исследования показаны в случае приобретенных форм заболевания. Основная патология, симптомом которой выступает дальтонизм, может приводить к нарушению других параметров зрения, а также провоцировать развитие органических изменений глазного яблока. Поэтому пациентам с приобретенной формой рекомендовано проводить тонометрию, офтальмоскопию, периметрию, рефрактометрию и биомикроскопию ежегодно.

Лечение дальтонизма

Специфические методы лечения врожденного дальтонизма не разработаны. Также не поддается терапии цветовая слепота, возникшая на фоне генетических патологий (амавроз Лебера, дистрофия колбочек). Симптоматическая терапия основывается на применении тонированных фильтров для очков и контактных линз, которые помогают снизить степень клинических проявлений заболевания. На рынке существует 5 типов контактных линз различных цветов для коррекции дальтонизма. Критерием их эффективности является 100% сдача теста Ишихара. Ранее было разработано специальное программное обеспечение и кибернетические устройства (ай-борг, кибернетические глаза, GNOME), помогающие улучшить ориентацию в цветовой палитре при работе.

В ряде случаев устранить симптоматику приобретенного нарушения цветового зрения можно после излечения основного заболевания (нейрохирургическое лечение повреждений мозга, оперативное вмешательство по устранению катаракты и т. д.).

Прогноз и профилактика дальтонизма

Прогноз при дальтонизме для жизни и трудоспособности благоприятный, но данная патология ухудшает качество жизни пациента. Диагноз цветовой слепоты ограничивает выбор профессии в тех областях, где цветовосприятие играет важную роль (военнослужащие, водители коммерческого транспорта, медики). В некоторых странах (Турция, Румыния) запрещена выдача водительских прав больным дальтонизмом.

Специфических профилактических мер по предупреждению данной патологии не разработано. Неспецифическая профилактика заключается в консультации генетиком семей с близкородственными браками при планировании беременности. Пациентам с сахарным диабетом и прогрессирующей катарактой необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога. Во время обучения ребенка с дефектом цветовосприятия в младших классах необходимо использовать специальные материалы (таблицы, карты) с контрастными цветами.

типов дальтонизма — Colblindor

В первой части Color Blind Essentials мы узнали некоторые основы о дефиците цветового зрения, такие как история, случаи, причины, образцы генетического наследования и многое другое. Во второй главе я хочу объяснить вам различных типов дальтоников, от которых может страдать человек.

Но прежде чем мы узнаем о них больше, мы должны взглянуть на то, как на самом деле работает цветовое зрение. Мы должны это сделать, потому что функциональность глаза тесно связана с тремя основными типами дальтонизма.

Как работает цветовое зрение

Чтобы хоть что-нибудь увидеть, нам нужны крошечные помощники внутри наших глаз, так называемые фоторецепторы. Они бывают двух разных типов: стержни и конусы. Оба они сидят на сетчатке и передают информацию о свете в наш мозг. Существует около 120 миллионов стержней, которые очень чувствительны к свету, но не к цвету .

Кривые поглощения конуса cone sensitivity — © 2009 by Bruce MacEvoy

Колбочки являются фоторецепторами, которые отвечают за наше цветовое зрение .Их всего около 6-7 миллионов, и они собираются очень близко в центре сетчатки, так называемой fovea centralis .

И вот разгадка: Каждый из этих колбочек несет один из трех разных фотопигментов и поэтому по-разному реагирует на цветные источники света. Для каждого из этих трех типов существует своя кривая поглощения цвета с пиками в разных точках цветового спектра.

  • S-конусы : чувствительны к коротковолновому свету с пиком прибл.420 нм ( синий )
  • M-конусы : чувствительны к свету средней длины волны, пик прибл. 530 нм ( зеленый )
  • L-конусы : чувствительны к длинноволновому свету, пик прибл. 560 нм ( красный )

Смешивание информации этих трех разных типов колбочек составляет наше цветовое видение. Это также причина того, что необходимы только три основных цвета, если мы хотим смешать все видимые цвета, потому что у нас есть только три источника информации для смешивания всего нашего цветового спектра.

Виды нарушения цветового зрения

Основываясь на этих знаниях о нашей зрительной системе, мы легко можем составить список различных форм дальтонизма. Все они имеют прямое отношение к доступным фоторецепторам в вашем глазу и соответственно классифицируются.

  • Монохроматизм: Колбочки отсутствуют или только один их тип.
  • Дихроматизм: Только два разных типа колбочек, третий полностью отсутствует.
  • Аномальный трихроматизм: Все три типа, но со смещенными пиками чувствительности для одного из них. Это приводит к меньшему цветовому спектру.

Дихроматы и аномальные трихроматы снова существуют в трех разных типах в зависимости от отсутствующего конуса или, в последнем случае, из-за его неисправности.

Для лучшего понимания вы также можете называть их синей, зеленой или красной слабостью, соответственно, слепотой. К сожалению, эти термины не прижились и используются не очень часто.

Вы можете спросить, знаете ли: «А как насчет красно-зеленой цветовой слепоты или сине-желтого цветового зрения? Это те, которые я знаю, но не могу найти их в ваших списках выше «.

Верно. Проблема с этими хорошо известными терминами в том, что они не говорят правду! Многие думают, что если вы страдаете сине-желтой дальтонизмом, это единственные цвета, которые вы не можете различить. Но это неправильно. Цветовая слепота не связана только с двумя цветовыми оттенками, которые вы не можете различить, это влияет на весь цветовой спектр. Подробнее об этом чуть позже в этой статье и в следующей главе Color Blind Essentials , где мы более подробно рассмотрим красно-зеленую дальтонизм.

Но для решения загадки: сине-желтая цветовая слепота относится к дефектам тритана, а красно-зеленая цветовая слепота относится ко всем типам протановых или дейтановых дефектов .

Тип Номинал Распространенность
Мужчины Женщины
Монохромность Ахроматопсия 0.00003%
Дихроматия Протанопия 1,01% 0,02%
Дейтеранопия 1,27% 0,01%
Тританопия 0,0001%
Аномальная
Трихромия
Протаномалия 1,08% 0,03%
Дейтераномалия 4,63% 0,36%
Тританомалия 0.0002%

В приведенном выше списке показаны уровни распространенности каждого типа нарушения цветового зрения. Соотношения между наиболее часто встречающимися типами у мужчин можно просто запомнить как: 1 протаноп на 1 протаномальный трихромат, 1 дейтераноп на 5 детраномальных трихроматов.

Мы уже узнали в последней главе Основы дальтонизма : Что такое дальтонизм?, Что из-за наших генов больше мужчин, чем женщин, страдают дальтонизмом. Если сложить все числа, получится 8% мужчин и 0.5% женщин, страдающих каким-либо типом дефицита цветового зрения.

Что вы видите, если дальтоник?

Мы узнали много нового о различных типах и категориях нарушений цветового зрения. Но каково это, , если вы дальтоник? Каким вы видите мир, если вы дальтоник? Четыре изображения ниже должны произвести на вас первое впечатление.

cone sensitivity cone sensitivity
Нормальное цветовое зрение Протанопия
cone sensitivity cone sensitivity
Дейтеранопия Тританопия

Изображения выше были созданы с помощью инструмента под названием Coblis, который вы можете найти прямо здесь, на этом веб-сайте.

Если у вас нормальное цветовое зрение, вы можете понять, что в случае красно-зеленой цветовой слепоты (протанопия / дейтеранопия) затрагиваются не только красный и зеленый цвета, но и весь цветовой спектр воспринимается по-разному . То же самое, конечно, верно и для сине-желтой дальтонизма (тританопии). Это основано на том факте, что все цвета воспринимаются как смесь трех разных типов колбочек, и при отсутствии одного из них изменяется весь спектр цветов.

Моделирование ниже показывает, как изменяется цветовой спектр.Показанные линии служат лишь ориентирами. Любая линия, которая заканчивается так называемой копунктальной точкой , соединяет цвета смешения с определенным типом дефицита цветового зрения. Более серьезная дальтонизм просто приводит к появлению более толстых и длинных полос путаницы.

cone sensitivity

Проще говоря, дальтоника видят мир так, как люди с нормальным цветовым зрением видят его в сумерках или на рассвете . В это время дня цвета начинают блекнуть, что сопоставимо с недостатком цветового зрения.

Чтобы узнать больше о том, как работает цветовое зрение, и получить много интересных подробностей по этой теме, посетите отличный веб-сайт Брюса МакЭвоя о Color Vision.

В следующей части Color Blind Essentials мы более подробно рассмотрим наиболее распространенный тип нарушения цветового зрения: красно-зеленую цветовую слепоту.

,

Что такое дальтонизм? — Кольблиндор

Около 8% всех мужчин и 0,5% всех женщин страдают дальтонизмом. Наиболее распространенной формой является красно-зеленая дальтонизм, которая поражает гораздо больше мужчин, чем женщин, поскольку она кодируется на x-хромосоме (сцеплена с полом) и обычно передается от матери ее сыну.

Но дальтонизм — это не «дальтонизм»! Многие до сих пор думают, что дальтоники действительно не видят никаких цветов. Но термин вводит в заблуждение. Более 99% всех дальтоников могут видеть цвета .Лучшей формулировкой было бы дефицит цветового зрения , который описывает это расстройство зрения гораздо точнее.

Так что же такое нарушение цветового зрения, также известное как дальтонизм?

Проще говоря, , если вы страдаете от недостатка цветового зрения, вы воспринимаете более узкий цветовой спектр по сравнению с человеком с нормальным цветовым зрением .

Это краткое определение поднимает еще несколько вопросов, на которые необходимо ответить, чтобы более полно понять термин дальтоник:

  • Почему я вообще страдаю дальтонизмом?
  • Что означает более узкий цветовой спектр по сравнению с нормальным цветовым зрением?
  • Существуют ли разные типы нарушения цветового зрения?
  • Как узнать, страдаю ли я дальтонизмом?
  • Есть ли возможность вылечить дефицит цветового зрения?
  • Могу я просто жить с этим или мне нужно его бояться?

В этой статье я, среди прочего, отвечу на первые два из этих вопросов.Остальные будут рассмотрены в следующих статьях этой серии о Color Blind Essentials . Но прежде всего я хотел бы перенести вас в 18 век.

Нарушения цветового зрения в анамнезе

Первая научная статья о дальтонизме была написана Джоном Далтоном в 1793 году под названием «Необычайные факты, касающиеся видения цветов» . Сам Далтон был красно-зеленым дальтоником и как ученый интересовался этой темой. Он утверждал, что жидкость цвета внутри глазного яблока является источником другого восприятия цвета .Это оказалось неверным только после его смерти, когда его глаза были исследованы, и такой жидкости не было обнаружено.

После этого Томас Янг и Герман фон Гельмгольц первыми описали трехцветное цветовое зрение. И как только теория цветового зрения человека была готова, основы дефицита цветового зрения были недалеко.

Причина дальтонизма

Восприятие цвета человеческим глазом создается тремя разными типами колбочек . Каждый тип чувствителен к определенной длине волны света ( красный, зеленый и синий ), и поэтому каждый воспринимаемый цвет представляет собой смесь стимулов этих трех типов колбочек.

Теперь, , если вы смещаете один из этих пиков чувствительности в сторону другого или если он вообще отсутствует, вы воспринимаете более узкий цветовой спектр — другими словами, вы дальтоник. Так как пик можно сдвинуть от небольшого до полного, возможен любой тип серьезности . Чем ближе пики, тем серьезнее ваш дефицит цветового зрения: слабая, умеренная, сильная или абсолютная дальтонизм .

«Что вы подразумеваете под« более узкой цветовой гаммой »?»

Допустим, человек с нормальным цветовым зрением может идентифицировать и различать 150 оттенков.Если вы страдаете дальтонизмом, это число начинает падать, поскольку у вас меньше возможностей для создания цветовых смесей из ваших цветовых рецепторов. В случае абсолютной дальтонизма — при полном отсутствии одного типа колбочек — вы сможете различить до 20 различных оттенков!

Тип пораженных колбочек также оказывает большое влияние на нарушение цветового зрения. Поскольку существует три различных типа цветовых рецепторов, есть также три различных основных формы: красные (протан), зеленые (дейтан) и синие (тритан) расстройства.Поскольку недостаток красного и зеленого цветов приводит к вполне сопоставимым проблемам цветового зрения, их объединяют и называют красно-зеленым дальтонизмом . Дополнительную информацию о различных типах дальтонизма вы найдете в следующих двух статьях из серии Color Blind Essentials .

Гораздо менее распространенными вариантами дальтонизма являются глаукома, старение, злоупотребление алкоголем или тяжелая травма головы. Эти факторы часто вызывают более легкую форму сине-желтой дальтонизма (тританомалии).Также другие факты, такие как передача сигнала, могут вызывать проблемы с восприятием цвета, но это еще не полностью изучено. На allaboutvision.com вы можете найти краткий список других возможных причин нарушения цветового зрения.

Почему я страдаю дальтонизмом?

Теперь вы знаете причину нарушения цветового зрения, но мы до сих пор не выяснили, почему мы вообще можем быть дальтониками.

Мы узнали, что в большинстве случаев дальтонизм — это генетическое заболевание , которое передается по наследству от родителей их детям.Это означает, что если один или оба ваших родителя страдают каким-либо типом дефицита цветового зрения, есть определенная вероятность, что у вас или ваших детей будет такой же дефект зрения. Вероятность сильно зависит от типа дальтонизма.

Прежде чем я покажу вам образец паттерна наследования, мы более подробно рассмотрим наши хромосомы. К сожалению, это не так просто, как могло бы быть, потому что в цветовом зрении участвуют разные хромосомы. Кроме того, даже в одной хромосоме участвуют несколько разных частей генетического кода.Суть, которую вы должны знать, заключается в том, что дальтонизм красно-зеленый — это рецессивный признак, связанный с полом , а сине-желтый цвет — аутосомно-доминантный признак .

  • сцеплено с полом: кодируется на половой хромосоме X; у мужчин только один из них (XY) по сравнению с женщинами (XX).
  • аутосомно: кодируется не на половой хромосоме, одинаково для мужчин и женщин.
  • доминантный: если он закодирован на одной хромосоме, вы действительно страдаете от этого.
  • рецессивный: , если у вас есть другая здоровая хромосома, она не появится.

Если сложить все вместе, у нас на мужчин больше дальтоников, чем женщин на . — Почему?

Схема наследования дальтонизма

Red-Green Color Blindness Inheritance Pattern Паттерн наследования красно-зеленой дальтонизма

Приведенные выше генетические кодировки ведут нас непосредственно к паттерну наследования. Это также сразу покажет нам, почему мужчин страдает дальтонизмом больше, чем женщин.

На диаграмме справа показан образец наследования красно-зеленой цветовой слепоты, которая на сегодняшний день является наиболее распространенным типом нарушения цветового зрения. Как видите, это заболевание передается от деда к внуку, тогда как мать является его носителем только . Носитель не затронут, потому что признак рецессивен. Это приводит к тому, что гораздо больше мужчин страдают красно-зеленой дальтонизмом, а еще больше женщин становятся носителями этого дефицита цветового зрения. Вы также можете узнать из этой диаграммы, что женщина может быть красно-зеленой только дальтоником, если оба ее родителя хотя бы несут болезнь, закодированную в их генах.

Я единственный дальтоник?

Нет, определенно нет. Цветовая слепота — очень распространенное заболевание, которое встречается во всем мире. Различные научные исследования показывают, что примерно 8% всех мужчин и 0,5% всех женщин страдают дальтонизмом. Эти цифры подтверждаются различными исследованиями и примерно одинаковы во всем мире. Большая разница между мужчинами и женщинами проистекает из фактов, которые мы только что узнали, что наиболее распространенная форма красно-зеленой цветовой слепоты — это рецессивный признак , связанный с полом.

Зная эти числа, вы также можете вычислить некоторые очень интересные вероятности нарушения цветового зрения:

  • Примерно каждые 500 рукопожатий происходит между двумя дальтониками.
  • Почти наверняка (вероятность: 94%), что хотя бы один из футбольной команды дальтоник.
  • Если вы выберете 100 человек случайным образом, есть крошечный шанс (<1,5%), что ни один из них не страдает дальтонизмом.

В следующей статье из серии Color Blind Essentials мы подробнее рассмотрим различные типы дальтонизма.Обычные, а также очень необычные.

,

Цветовая слепота — распространенное наследственное (наследственное) заболевание, которое обычно передается от родителей.

Дальтонизм на красный / зеленый цвет передается от матери к сыну по 23-й хромосоме, известной как половая хромосома, поскольку она также определяет пол. Хромосомы — это структуры, которые содержат гены — они содержат инструкции для развития клеток, тканей и органов. Если вы страдаете дальтонизмом, это означает, что инструкции по развитию колбочек неверны, а колбочки могут отсутствовать, или менее чувствительны к свету, или же путь от колбочек к мозгу развился неправильно.

Для простоты мы называем «ген» дальтоника, но это не совсем верное описание.

23-я хромосома состоит из двух частей — либо двух X-хромосом, если вы женщина, либо X и Y-хромосом, если вы мужчина. Неисправный «ген» дальтонизма обнаруживается только на Х-хромосоме. Итак, для того, чтобы мужчина был дальтоником, дефектный «ген» дальтонизма должен только появиться на его Х-хромосоме. Чтобы женщина не страдала дальтонизмом, она должна присутствовать на обеих ее X-хромосомах.

Если женщина имеет только один «ген» дальтонизма, ее называют «носителем», но она не страдает дальтонизмом. Когда у нее будет ребенок, она отдаст ему одну из своих Х-хромосом. Если она отдаст Х-хромосому с дефектным «геном» своему сыну, он будет дальтоником, но если он получит «хорошую» хромосому, он не будет дальтоником.

Мальчик с дальтонизмом не может получить «ген» дальтонизма от своего отца, даже если его отец страдает дальтонизмом, потому что его отец может передать только Х-хромосому своим дочерям.

Следовательно, у дочери с дальтонизмом должен быть отец, страдающий дальтонизмом, и мать, которая является носителем (которая также передала дефектный «ген» своей дочери). Если ее отец не страдает дальтонизмом, дочь-«носительница» не будет дальтоником. Дочь может стать носителем одним из двух способов — она ​​может получить «ген» от матери-носителя или от отца-дальтоника.

Вот почему дальтонизм на красный / зеленый цвет гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

От дальтонизма к синему цвету страдают как мужчины, так и женщины, так как он передается по неполовой хромосоме.

Для дальнейшего объяснения нормальная Х-хромосома показана как (X), а дальтоник, несущий Х-хромосому, выделен жирным шрифтом ( X ).

«Ген» дальтонизма находится на одной из Х-хромосом. Поскольку у мужчины есть только одна Х-хромосома, если его Х-хромосома несет «ген» дальтонизма ( X ), он будет дальтоником ( X Y). Женщина может иметь: —
(i) две нормальные Х-хромосомы, чтобы она не страдала дальтонизмом и не была носителем (XX),
(ii) или одна нормальная X и одна дальтоник, несущая хромосому X . , и в этом случае она будет носителем (X X ), или редко
(iii) она унаследует дальтоник X от своего отца и дальтоник X от матери и сама будет дальтоником ( X X ).В этом случае она передаст дальтонизм всем своим сыновьям.

Посмотрите таблицы ниже, чтобы понять, как люди могут стать дальтониками и как дальтонизм передается будущим поколениям.

Таблица 1
Дальтоник и дальтоник женщина

Таблица 2
Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-дальтоник

Таблица 3
Дальтоник и женщина-дальтоник

Таблица 4
Мужчина без дальтонизма и женщина с дальтонизмом

Вы можете увидеть пример настоящей семьи, нажав здесь.

,

Дальтонизм обычно является генетическим (наследственным) заболеванием (вы рождаетесь с ним). Дальтонизм на красный / зеленый и синий цвета обычно передается от родителей. Ген, ответственный за это заболевание, находится в Х-хромосоме, и это причина того, что мужчины страдают от этого заболевания гораздо чаще, чем женщины. Более подробно процесс наследования объясняется в разделе «Унаследованный дефицит цветового зрения».

8% мужского населения и 4,5% населения Великобритании в целом страдают дальтонизмом, и, по оценкам, во всем мире насчитывается более 250 миллионов дальтоников.Подавляющее большинство людей с дефицитом цветового зрения унаследовали свое заболевание от своей матери, которая обычно является «носительницей», но сама не является дальтоником. Некоторые люди также заболевают этим заболеванием в результате длительных заболеваний, таких как диабет, рассеянный склероз, некоторых заболеваний печени и почти всех заболеваний глаз. Чтобы узнать больше о приобретенных условиях, нажмите здесь.

Последствия нарушения цветового зрения могут быть легкими, умеренными или тяжелыми в зависимости от дефекта. Если вы унаследовали дальтонизм, ваше состояние останется неизменным на протяжении всей жизни — не станет ни лучше, ни хуже.

Сетчатка глаза состоит из двух типов светочувствительных клеток, называемых палочками и колбочками. Оба они находятся в сетчатке, которая является слоем в задней части глаза, который обрабатывает изображения. Жезлы работают в условиях низкой освещенности, чтобы улучшить ночное зрение, но колбочки работают при дневном свете и отвечают за различение цвета.

Существует три типа колбочек, каждый из которых имеет разную чувствительность к длинам волн света. Один тип конуса воспринимает синий свет, другой — зеленый, а третий — красный.Когда вы смотрите на объект, свет попадает в ваш глаз и стимулирует клетки колбочек. Затем ваш мозг интерпретирует сигналы от клеток колбочек, чтобы вы могли видеть цвет объекта. Красный, зеленый и синий колбочки работают вместе, позволяя видеть весь спектр цветов. Например, когда красный и синий конусы моделируются определенным образом, вы увидите фиолетовый цвет.

Точные физические причины дальтонизма все еще исследуются, но считается, что дальтонизм обычно вызывается дефектными колбочками, но иногда и дефектом на пути от конуса к мозгу.

У людей с нормальным цветовым зрением все три типа колбочек / путей работают правильно, но дальтонизм возникает, когда один или несколько типов колбочек неисправны. Например, если красный конус неисправен, вы не сможете четко видеть цвета, содержащие красный. Большинство людей с дальтонизмом не могут различить определенные оттенки красного и зеленого.

,

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о