» Википедия умственная отсталость: Умственная отсталость — Википедия

Умственная отсталость (mental retardation) — это… Что такое Умственная отсталость (mental retardation)?

История развития понятия «умственная отсталость»

Понятие «У. о.» является относительно новым, впервые оно появилась в середине XIX в. До этого индивидуальные различия в уровне интеллекта не привлекали к себе особого внимания. В конце XVII в. наблюдатели стали замечать принципиальное различие между психически больными и умственно отсталыми людьми. Французский ученый Эскироль постулировал, что осн. различие между У. о. и помешательством состоит в том, что первая связана с процессом развития индивидуума. Эскироль предложил первую систему классиф. умственно отсталых, к-рая в целом соответствует совр. категоризации глубокой, тяжелой и умеренной степени задержки психич. развития.

В начале XX в. французское министерство просвещения поручило Альфреду Бине разработать метод выявления детей, к-рые не смогут справиться с общеобразовательными учеб. программами. Метод Бине, предложенный для скрининга У. о., стал первым тестом оценки уровня интеллекта. Первая шкала Бине—Симона была опубликована в 1905 г. Редакция 1908 г. ввела понятие «умственный возраст».

Льюис Тёрмен из Стэнфордского университета перевел и переработал шкалу Бине—Симона, опубликовав ее в 1916 г. как Шкалу интеллекта Стэнфорд—Бине. В нее был введен «коэффициент интеллекта», или IQ: отношение умственного возраста индивидуума к его хронологическому возрасту, умноженное на 100 (IQ = [УВ : ХВ] х 100). Это технически упростило сравнение интеллекта у разных людей.

Важность этих ранних работ по тестированию интеллекта трудно переоценить. Во-первых, они дали конкретный, надежный, практический метод оценки умственного функционирования индивидуума. Во-вторых, этот метод сделал возможным количественное определение различий между конкретными людьми. В-третьих, тонкие градации, к-рые позволял уловить тест IQ, указывали на то, что существует много людей, интеллект к-рых располагается между средним для популяции уровнем и тяжелой степенью У. о. Т. о. была официально открыта и признана градуировка У. о. (или психич. задержки).

В 30—40-е гг. начались дискуссии о причинах У.


о. Большой цикл «близнецовых исслед.», в к-рых сравнивались интеллектуальные способности монозиготных и дизиготных близнецов или монозиготных близнецов, воспитанных вместе и порознь, позволил предположить, что фактор наследственности играет доминирующую роль. Др. исследователи, напр., Нэнси Бейли и Р. А. Спитц утверждали, что IQ не является фиксированным или постоянным и что окружение индивидуума может оказывать сильное влияние на развитие интеллекта. К 50-м гг. общепринятым стал интеракционистский подход к пониманию задержки психич. развития.

Современное понятие задержки психического развития

Согласно определению Американской ассоциации умственной недостаточности (AAMD), термином задержка психич. развития (mental retardation) обозначается «общее интеллектуальное функционирование на уровне существенно ниже среднего с сопутствующей дефицитарностью адаптивного поведения, проявившееся в период развития». Для постановки диагноза задержки психич. развития требуется соответствие 3-м критериям.

— Общее интеллектуальное функционирование на уровне существенно ниже среднего. Это первое требование касается уровня общего интеллекта индивидуума. Он определяется и измеряется по результатам индивидуально проводимого стандартизированного теста интеллекта. За верхнюю границу зоны У. о. с нормой обычно принимается IQ = 70: все лица с показателем IQ ниже этого критического показателя удовлетворяют первому критерию диагноза.

— Дефицитарность адаптивного поведения. Адаптивное поведение определяется как степень соответствия стандартам личной независимости и соц. ответственности, ожидаемым от лица данного возраста в данной культурной среде. Этот критерий трудно измерить надежно вследствие того, что такие стандарты колеблются в зависимости от возраста и культурной среды. К счастью, установлены достаточно хорошие нормативы развития и, в целом, можно сказать, что по мере перехода индивидуума от одного уровня развития к следующему, от него ожидается повышение независимости, умения владеть собой и соблюдения требований и норм об-ва.

— Проявление во время периода развития. Это третье требование включено, гл. обр., для отличения задержки психич. развития («умственной отсталости») от ряда др. расстройств, для к-рых тж характерны низкий IQ и дефицит адапт. К ним относятся такие состояния, как повреждение мозга вследствие инсульта или травмы и эмоциональные расстройства. Важно проводить различие между лицами, к-рые имели умственные способности и лишились их, и теми, кто никогда не смог их развить.

Определение задержки психич. развития, предложенное AAMD, имеет неск. важных коннотаций. Во-первых, это определение относится только к умственному развитию на данный момент и не декларирует необратимость расстройства. Во-вторых, двухмерность дефиниции (низкий интеллект и дефицит адапт.) важна, поскольку она исключает диагностику социально компетентного индивидуума в качестве умственно отсталого лишь на том основании, что у него низкие показатели теста IQ. Наконец, предложенное AAMD определение учитывает контекст развития и подчеркивает необходимость оценки успешности выполнения заданий, адекватных для возрастной категории испытуемого.

Степени умственной отсталости

Со времени появления теста интеллекта, классиф. У. о. основывается практически исключительно на уровнях IQ. Г. Дж. Гроссман разработал ставшую общепринятой систему, в к-рой выделяются легкий, умеренный, тяжелый и глубокий степени У. о. При легкой степени показатель IQ попадает в интервал 55—59 баллов. У таких людей обычная внешность и нормальное поведение; нет заметных признаков задержки психич. развития. Во взрослом возрасте многие из них способны найти работу, для к-рой требуется частичная квалификация, и справляться с ней, но нередко нуждаются в помощи в соц. и финансовых сферах. Они, как правило, способны позаботиться о себе сами и с легкостью ориентируются в знакомой местности. В интеллектуальном плане они находятся на уровне школьников 4—5 классов. Двигательная заторможенность и плохие навыки чтения не позволяют им быть конкурентоспособными на рынке труда. Одна из типичных проблем взрослых лиц с легкой степенью У. о. — это их неспособность организовать свой досуг.

Умеренной степени задержки психич. развития соответствует показатель IQ в пределах 40—54 баллов и умственный возраст приблизительно 6—8 лет. Эти люди часто выглядят не совсем обычным образом. В их воспитании осн. акцент ставится на выработке навыков самообслуживания и др. практ. навыков. Большинство из них вполне успешно обучается тому, как одеваться, пользоваться туалетом, есть и следить за собственной внешностью. Хотя лица с умеренной степенью отсталости могут распознавать значение нек-рых написанных слов или даже читать нек-рые простые предложения, в целом они функционально неграмотны. У них мало друзей за пределами родительской семьи и им удается получить лишь монотонную, неквалифицированную работу, как правило в лечебных трудовых мастерских, где доход не зависит от уровня выработки.

Показатель IQ при тяжелой степени У. о. составляет 25—39 баллов, чему соответствует возраст от 3 лет и 9 мес. до 6 лет. Хотя у таких лиц обычны неврологические дефекты, они чаще находятся вне стационара. При специальном уходе их удается научить говорить и удовлетворять простые личные потребности. Школьное обучение, однако, оказывается неэффективным. Осн. акцент в работе с ними ставится на выработке навыков самообслуживания, что позволяет добиться, в ограниченной степени, независимого поведения. Эти лица нуждаются в постоянном наблюдении и заботе. Они способны проявлять открытую дружелюбность в манере маленьких детей и привязываются к людям, с к-рыми вступают в контакт.

У лиц с глубокой степенью У. о. показатель IQ ниже 25 баллов, умственный возраст составляет 3 года и 8 мес. или ниже. Вероятность сопутствующей неврологической патологии высока и многие содержатся в стационарных условиях. Часто отмечается множественная инвалидность, но нек-рые могут научиться ходить и произносить неск. слов. До недавнего времени, большинство из этих лиц были неспособны самостоятельно есть и пользоваться туалетом, но широкое использование приемов модификации поведения повысило число тех, кто освоил эти навыки. Данная группа нуждается в тотальном наблюдении, обычно в условиях специализированного учреждения.

Распространенность и этиологические факторы

Л. Олмен и К. Яффе считают, что примерно 7 млн. лиц в США могут быть диагностированы как умственно отсталые. В настоящее время менее 10% из них содержатся в специализированных учреждениях, гл. обр. лица с тяжелой и глубокой степенью У. о.

В менее 15% случаев У. о. удается обнаружить известную органическую этиологию. Большинство случаев с известной этиологией относится к глубокой и тяжелой степени. Среди органических этиологических факторов — генетические аномалии (синдром Дауна), инфекционные болезни матери и др. патология во время беременности (краснуха, употребление лекарственных препаратов), родовые травмы, сопровождающиеся гипоксией плода (асфиксии), послеродовые инфекции (энцефалит, менингит), травмы черепа или токсины (отравление).

См. также Наследственные болезни, Индивидуальные различия, Нормальное развитие

М. Мелони

.

Умственная отсталость Википедия

Умственная отсталость
Maria Petrova.jpg
Мария Петрова, пациентка С. С. Корсакова, страдающая микроцефалией, психопатология которой подробно описана в его монографии «К психологии микроцефалов».
МКБ-11 6A006A00
МКБ-10 F7070.—F7979.
МКБ-10-КМ F70.F79
МКБ-9 317317—319319
МКБ-9-КМ 319[1]
DiseasesDB 4509
MedlinePlus 001523
eMedicine med/3095 neuro/605neuro/605
MeSH D008607
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

У́мственная отста́лость, ранее — малоу́мие, олигофрени́я (др.-греч. ὀλίγος «малый» + φρήν «ум») — врождённая или приобретённая в период развития задержка либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации[2]. Проявляется в первую очередь в отношении разума (откуда

Обсуждение:Умственная отсталость Википедия

Умственно отсталые дети

Имело бы смысл в отдельную статью Fractaler 15:00, 5 ноября 2008 (UTC)

УОД являются подкатегорией категории «Лица с особенностями психофизического развития» (ЛОПФР) Fractaler 15:00, 5 ноября 2008 (UTC)

Проценты

«В большинстве индустриально развитых стран частота олигофрений достигает 1 % населения, однако подавляющая часть (85 %) пациентов имеют легкую умственную отсталость. Доля средней, тяжелой и глубокой умственной отсталости составляет соответственно 10, 4 и 1 %.»

Я в небольшом замешательстве,так как 85%(с лёгкой умственной отсталостью)+10+4+1(со средней,тяжёлой и глубокой соответственно)=100%. Согласно статье, в большинстве индустриально развитых стран та или иная степень олигофрении у всех ста процентах населения? 178.49.231.5 23:00, 11 июня 2011 (UTC)

По-моему из цитаты очевидно, что дальнейшее деление (85% и т.д.) идёт именно относительно 1% населения. — AlexSm 21:43, 15 июня 2011 (UTC)

Расстройство интеллекта

Разделил статью, выделив из неё общий раздел «Расстройство интеллекта».Золоторёв Павел 21:58, 2 ноября 2011 (UTC)

Иллюстрации

Нехорошо смотрится заголовок над рисунком: «Умственная отсталость» провоцирует на серьёзную и весьма распространённую в обывательской среде ошибку — выносить суждение об интеллектуальном уровне по внешнему виду. Предлагаю заменить иллюстрацию на сюжетную (вроде «умственно отсталый выполняет несложную работу по дому»), а историческую иллюстрацию опустить ниже Ewasser 15:58, 25 января 2015 (UTC)

Интеллектуальный коэффициент

В третьем абзаце «Степень умственной недостаточности оценивается количественно с помощью интеллектуального коэффициента по стандартным психологическим тестам[3].» Уместнее использовать общепринятый «коэффициент интеллекта» нежели «интеллектуальный коэффициент» Dinarium 14:59, 6 октября 2015 (UTC)

Человек дождя

Добавьте Человека дождя!
213.59.138.235 15:28, 21 февраля 2016 (UTC)

Предполагается, что он страдал аутизмом, а это совсем другое расстройство.— Золоторёв Павел 20:02, 22 февраля 2016 (UTC)

Еще отображение умственной отсталости в культуре

Прошу добавить в список мультсериал «South Park» (там слабоумный персонаж Тимми Барч и его родители) и еще одну книгу Игоря Поля — «Знакомьтесь — Юджин Уэллс, капитан» (в ней тот же персонаж, что и в «Путешествии идиота»). Также в книгах Стивена Кинга есть слабоумные персонажи — в «Противостоянии», в каких-то частях «Тёмной башни», в «Зелёной миле», в «Ловце снов». Может и еще в каких-то. 93.84.139.47 13:45, 7 февраля 2017 (UTC)
Да, и еще в фильмах по книгам Кинга — «Зелёная миля», «Противостояние», «Ловец снов». 93.84.139.47 14:06, 7 февраля 2017 (UTC)

Отсутствие нарушения авторских прав

На раздел «Клиническая картина» наложен шаблон о нарушении авторских прав. В качестве источника указано произведение Мандель Б.Р. «Коррекционная психология: модульный курс в соответствии с ФГОС-III+». Судя по первым страницам этой книги, текст был написан в 2015 году. Раздел «Клиническая картина» в том виде, в котором он существует сегодня, был добавлен правкой от 18:47, 15 февраля 2014 года, то есть, до выхода самого произведения. Соответственно, нет причин считать, что данный материал был скопирован из постороннего источника. HenryStelos (обс.) 00:45, 24 июня 2020 (UTC)

Глубокая умственная отсталость Википедия

Идиоти́я (от др.-греч.  — «частная жизнь; невежественность, необразованность»[1]; англ. idiocy) — самая глубокая степень олигофрении (умственной отсталости), в тяжёлой форме характеризующаяся почти полным отсутствием речи и мышления: больные произносят лишь нечленораздельные звуки, как правило, не понимают смысла обращённой к ним речи, эмоциональные проявления элементарны, ограничены проявлением недовольства или удовольствия. Осмысленная деятельность, в т. ч. самообслуживание, им недоступна, обычно больные неопрятны и нуждаются в уходе и надзоре.

По мнению ряда психиатров, термины «идиотия», «идиот» — устаревшие и не рекомендуются к использованию, так как они вышли за сугубо медицинские рамки и стали носить социальный (негативный) оттенок[2]. Вместо них в некоторых руководствах предлагается использовать нейтральный термин из МКБ-10, по которой «идиотия» соответствует диагнозу «умственная отсталость глубокой степени» или «глубокая умственная отсталость»[2]. Тем не менее в психиатрической литературе и литературе по олигофренопедагогике и в настоящее время продолжают использоваться традиционные термины «дебильность», «имбецильность» и «идиотия»[3][4][5][6].

Описание[ | ]

Больные, страдающие идиотией, с трудом могут ходить, у них нарушено строение внутренних органов. Людям, больным идиотией, недоступна осмысленная деятельность. Речь не развивается. Люди с идиотией произносят лишь отдельные нечленораздельные звуки и слова, не понимают речи окружающих, не отличают родственников от посторонних. На окружающую обстановку, людей обычно никак не реагируют, и даже ярким светом или громким звуком не привлечь и не задержать их внимание[7]. С больными идиотией возможны лишь рудиментарные формы невербального общения[8]. Мышление не развивается, реакция на окружающее резко снижена.

Часто идиотия сочетается с параличами,

Идиотия — Википедия. Что такое Идиотия

Идиоти́я или идиоти́зм (от др.-греч. ἰδιωτεία — «обособленность; невежественность, необразованность»; англ. idiocy) — самая глубокая степень олигофрении (умственной отсталости), в тяжёлой форме характеризующаяся почти полным отсутствием речи и мышления. По мнению ряда психиатров, термины «идиотия», «идиот» — устаревшие и не рекомендуются к использованию, так как они вышли за сугубо медицинские рамки и стали носить социальный (негативный) оттенок[1]. Вместо них в некоторых руководствах предлагается использовать нейтральный термин из МКБ-10, по которой «идиотия» соответствует диагнозу «умственная отсталость глубокой степени» или «глубокая умственная отсталость»[1]. Тем не менее в психиатрической литературе и литературе по олигофренопедагогике и в настоящее время продолжают использоваться традиционные термины «дебильность», «имбецильность» и «идиотия»[2][3][4][5].

Описание

Больные, страдающие идиотией, с трудом могут ходить, у них нарушено строение внутренних органов. Людям, больным идиотией, недоступна осмысленная деятельность. Речь не развивается. Люди с идиотией произносят лишь отдельные нечленораздельные звуки и слова, не понимают речи окружающих, не отличают родственников от посторонних. На окружающую обстановку, людей обычно никак не реагируют, и даже ярким светом или громким звуком не привлечь и не задержать их внимание[6]. С больными идиотией возможны лишь рудиментарные формы невербального общения[7]. Мышление не развивается, реакция на окружающее резко снижена.

Часто идиотия сочетается с параличами, эпилептиформными припадками, эндокринными нарушениями, отставанием телесного развития, а также различными уродствами и дефектами[5].

Эмоциональная жизнь исчерпывается примитивными реакциями удовольствия и неудовольствия. Больные идиотией не могут смеяться или плакать, не могут радоваться[6]. У одних преобладают вспышки немотивированного гнева, у других — вялость и безразличие ко всему окружающему[6].

Люди, больные идиотией, не способны к самостоятельной жизни: не владеют простейшими навыками самообслуживания, не могут одеться или раздеться, не могут самостоятельно есть, не отличают съедобное от несъедобного, всё тянут в рот, иногда даже не пережёвывают пищу, не отличают холодное от горячего, неопрятны, не испытывают беспокойства от мокрого белья, нуждаются в постоянном уходе и надзоре[6].

Чувствительность всех видов, включая болевую, у них понижена[6]. Они могут никак не реагировать на телесные повреждения[6]. У некоторых больных наблюдаются эпизодические проявления агрессии и аутоагрессии, например удары себя или окружающих, царапанье и укусы. Часто можно встретить расстройство влечений, проявляющееся в поедании нечистот или постоянном онанизме[8].

Двигательные реакции примитивны, бедны, слабо координированы[6]. Больные идиотией поздно и с трудом учатся ходить, их движения неуклюжи, в некоторых случаях они передвигаются лишь ползком[6]. Характерны стереотипии — однообразные, стереотипные движения, например переминание с ноги на ногу, движения из стороны в сторону нижней челюстью, раскачивание туловища взад и вперёд, стереотипное кивание головой[6].

У больных идиотией встречается копрофагия (поедание собственных экскрементов)[9]. Также характерно непроизвольное мочеиспускание и дефекация[5].

Дети, страдающие идиотией, необучаемы и традиционно находятся (с согласия родителей) в специальных учреждениях (детских домах для глубоко умственно отсталых). Обычно они не доживают до 20 лет[10].

В МКБ-10 диагноз глубокой умственной отсталости (F7373.), что соответствует традиционному термину «идиотия», ставится при IQ ниже 20 и психическом возрасте ниже 3 лет у взрослых. У людей с идиотией также часто встречаются общие расстройства психического развития в наиболее тяжёлых формах, в особенности атипичный аутизм (F84.11)[7].

Идиотия лёгкой и средней степени тяжести

При идиотии лёгкой и средней степени тяжести больные могут вырабатывать наиболее простые представления. К примеру, они понимают, что острым предметом можно уколоться, нельзя опускать руку в кипяток и трогать пламя[6]. Могут освоить элементарные навыки самообслуживания[6]. Способны привязываться к ухаживающим за ними людям и проявляют радость, когда они появляются[6]. Могут запоминать отдельные слова из повседневного обихода, но они обычно выговариваются неправильно, характерны такие дефекты, как замена одних звуков другими, пропуски слогов, гнусавость и шепелявость[6].

Терапия

При умственной отсталости назначают стимуляторы нейрональных процессов, в частности пирацетам, церебролизин, пиритинол, гопантеновую и гамма-аминомасляную кислоту, а также мегадозы витаминов[11]:230—231. При сопутствующих нарушениях поведения назначают нейролептические средства[11]:231.

Использование в разговорной речи

Термин «идиотизм» в русском языке используется в качестве обиходного названия врождённого слабоумия, а также для обозначения любой бессмыслицы, глупости (разговорный термин)[12]. Пример фраз, раскрывающих смысл: «Идиотизм какой-то!». Или, к примеру, использованная фраза в мемуарах Григория Горина: «Идиотизм нашей цензуры!». Обычно никто из использующих это слово не подразумевает соответствующего психиатрического термина, упирая больше на нелепость, неразумность, или на глупость ситуации.

См. также

Литература

  • Власова Т. А., Певзнер М. С. Дети с отклонениями в развитии. — М.: Просвещение, 1973. — 175 с.
  • Учащиеся вспомогательной школы (клинико-психологическое изучение) / под ред. Певзнер М. С., Лебединской К. С.. — М.: Педагогика, 1979. — 232 с.

Примечания

  1. 1 2 Менделевич В.Д. Психиатрическая пропедевтика: Практическое руководство для врачей и студентов. — 2-е изд., перераб. и доп. — Москва: ТОО «Техлит»; «Медицина», 1997. — С. 444. — 496 с. — ISBN 5-900990-03-6.
  2. Н. М. Трофимова, С. П. Дуванова, Н. Б. Трофимова, Т. Ф. Пушкина. Основы специальной педагогики и психологии. — Издательский дом «Питер». — P. 103—105. — ISBN 978-5-498-07834-2.
  3. ↑ Большой психологический словарь. — ОЛМА Медиа Групп, 2003. — P. 558. — ISBN 978-5-93878-086-6.
  4. Романова Е. А. Диагностика заболеваний. Медицинский справочник. — Family Leisure Club. — P. 404. — ISBN 978-966-14-8977-5.
  5. 1 2 3 Й. А. Стоименов, М. Й. Стоименова, П. Й. Коева и др. Психиатрический энциклопедический словарь. — К.: МАУП, 2003. — С. 351—352. — 1200 с. — ISBN 966-608-306-X.
  6. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 О. В. Кербиков, М. В. Коркина, Р. А. Наджаров, А. В. Снежневский. Психиатрия. — 2 изд. — М.: Медицина, 1968. — С. 395—396. — 75 000 экз.
  7. 1 2 Всемирная организация здравоохранения. Классификация психических и поведенческих расстройств: Клиническое описание и указания по диагностике. — 2 изд. — Киев: Сфера, 2005. — С. 231—232. — 308 с. — ISBN 966-8782-08-9.
  8. Под редакцией Г. В. Морозова. Олигофрении. Классификация // Руководство по психиатрии. — М.: Медицина, 1988. — Т. 2. — С. 351. — 640 с. — ISBN 5-225-00236-6.
  9. Жмуров В. А. Копрофагия // Психиатрия. Энциклопедия. — T/O «Neformat», 2016.
  10. Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. — М.: Экспертное бюро-М, 1997. — С. 350. — 496 с. — ISBN 5-86065-32-9.
  11. 1 2 Психиатрия (Учебное пособие для студентов медицинских вузов). — Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. — 575 с. — (Серия «Высшее образование»). — ISBN 5-222-02133-5.
  12. Ожегов С. И., Шведова Н. Ю. Толковый словарь русского языка. — М.: ООО «А ТЕМП», 2006. — С. 236. — 944 с. — 5000 экз. — ISBN 978-5-9900358-6-7.

Ссылки

AFF2 — Переиздание Википедии // WIKI 2

Член 2 семейства AF4 / FMR2 — это белок, который у человека кодируется геном AFF2 . [3] Мутации в AFF2 участвуют в случаях рака груди. [4]

Экспансии повторов CCG в этом гене связаны с Х-сцепленным умственным расстройством и, в частности, с синдромом, известным как умственная отсталость ломкой XE (FRAXE). FRAXE — одна из наиболее распространенных форм несиндромальной Х-связанной умственной отсталости.После этого состояния этот ген также известен как FMR2 (ломкая умственная отсталость 2). [5]

Геномика

Этот ген расположен на длинном плече хромосомы X (Xq27.3-Xq28). Он имеет 22 экзона размером не менее 500 т.п.н. Может происходить альтернативный сплайсинг с участием экзонов 2, 3, 5, 7 и 21. Нормальный кодируемый белок имеет длину 1311 кодонов. Он выражается в виде транскрипта 8,7 килобаз в плаценте и мозге взрослого человека.

Нормальная 5′-нетранслируемая область имеет 10-35 повторов CCG, а чаще 15-20.Патогенные расширения обычно имеют более 200 повторов и метилированы.

Этот ген принадлежит к семейству генов AFF, которое в настоящее время состоит из четырех членов: AFF1 / AF4, AFF2 / FMR2, AFF3 / LAF4 и AFF4 / AF5q31. [6] Все белки AFF локализованы в ядре и играют роль активаторов транскрипции с положительным действием на удлинение РНК. AFF2 / FMR2, AFF3 / LAF4 и AFF4 / AF5q31 локализуются в ядерных спеклах (субядерные структуры, которые считаются сайтами хранения / модификации факторов сплайсинга пре-мРНК) и способны связывать РНК с высокой очевидной аффинностью к структуре G-квадруплекса. Мелко М., Дуге Д., Бенсаид М., Зонгаро С., Верхегген С., Гец Дж., Бардони Б. (май 2011 г.). «Функциональная характеристика семейства РНК-связывающих белков AFF (AF4 / FMR2): понимание молекулярной патологии умственной отсталости FRAXE». Молекулярная генетика человека . 20 (10): 1873–85. DOI: 10,1093 / hmg / ddr069. PMID 21330300.

Дополнительная литература

  • Mulley JC, Yu S, Loesch DZ, Hay DA, Donnelly A, Gedeon AK, Carbonell P, López I., Glover G, Gabarrón I. (март 1995 г.).«FRAXE и умственная отсталость». Журнал медицинской генетики . 32 (3): 162–9. DOI: 10.1136 / jmg.32.3.162. PMC 1050310. PMID 7783162.
  • Gecz J, Gedeon AK, Sutherland GR, Mulley JC (май 1996 г.). «Идентификация гена FMR2, связанного с умственной отсталостью FRAXE». Nature Genetics . 13 (1): 105–8. DOI: 10.1038 / NG0596-105. PMID 8673085.
  • Гу И, Шен И, Гиббс Р.А., Нельсон Д.Л. (май 1996 г.). «Идентификация FMR2, нового гена, связанного с повторением FRAXE CCG и островком CpG». Nature Genetics . 13 (1): 109–13. DOI: 10.1038 / NG0596-109. PMID 8673086.
  • Чакрабарти Л., Найт С.Дж., Фланнери А.В., Дэвис К.Э. (февраль 1996 г.). «Ген-кандидат для умеренной умственной отсталости на уязвимом участке FRAXE». Молекулярная генетика человека . 5 (2): 275–82. DOI: 10,1093 / hmg / 5.2.275. PMID 8824884.
  • Gécz J, Oostra BA, Hockey A, Carbonell P, Turner G, Haan EA, Sutherland GR, Mulley JC (март 1997). «Экспрессия FMR2 в семьях с умственной отсталостью FRAXE». Молекулярная генетика человека . 6 (3): 435–41. DOI: 10,1093 / hmg / 6.3.435. PMID 9147647.
  • Gecz J, Bielby S, Sutherland GR, Mulley JC (сентябрь 1997 г.). «Структура гена и субклеточная локализация FMR2, члена нового семейства предполагаемых активаторов транскрипции». Геномика . 44 (2): 201–13. DOI: 10.1006 / geno.1997.4867. PMID 9299237.
  • Chakrabarti L, Bristulf J, Foss GS, Davies KE (март 1998 г.). «Экспрессия мышиного гомолога FMR2 в мозге мышей и во время развития». Молекулярная генетика человека . 7 (3): 441–8. DOI: 10,1093 / hmg / 7.3.441. PMID 9467002.
  • Gecz J, Mulley JC (1999). «Характеристика и экспрессия большой изоформы FMR2 13,7 т.п.н.». Европейский журнал генетики человека . 7 (2): 157–62. DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5200279. PMID 10196698.
  • Мюррей А., Уэбб Дж., Деннис Н., Конвей Г., Мортон Н. (октябрь 1999 г.). «Микроделеции в FMR2 могут быть важной причиной преждевременной недостаточности яичников». Журнал медицинской генетики . 36 (10): 767–70. DOI: 10.1136 / jmg.36.10.767. PMC 1734234. PMID 10528856.
  • Диас Нето Э, Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В., Заго М.А., Бордин С., Коста Ф.Ф., Голдман Г.Х., Карвалью А.Ф., Мацукума А., Байя Г.С., Симпсон Д.Х., Брунштейн А. , de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O’Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (март 2000 г.). «Секвенирование человеческого транскриптома с помощью меток последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Bibcode: 2000PNAS … 97.3491D. DOI: 10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
  • Ло Нигро С., Фаравелли Ф., Кавани С., Перрони Л., Новелло П., Витали М., Брикарелли Ф. Д., Грассо М. (март 2000 г.). «Мутация FRAXE у умственно отсталого субъекта и у его фенотипически нормального брата-близнеца». Европейский журнал генетики человека . 8 (3): 157–62.DOI: 10.1038 / sj.ejhg.5200425. PMID 10780779.
  • Tzeng CC, Tzeng PY, Sun HS, Chen RM, Lin SJ (июнь 2000 г.). «Значение скрининга мутации генов FMR1 и FMR2 у лиц с неспецифической умственной отсталостью в Тайване». Диагностическая молекулярная патология . 9 (2): 75–80. DOI: 10.1097 / 00019606-200006000-00002. PMID 10850542.
  • Musumeci SA, Scuderi C, Ferri R, Anello G, Salluzzo R, Bosco P, Elia M (сентябрь 2000 г.). «Существует ли особая картина ЭЭГ для умственной отсталости FRAXE?». Клиническая нейрофизиология . 111 (9): 1632–6. DOI: 10.1016 / S1388-2457 (00) 00367-9. PMID 10964075.
  • Хиллман М.А., Гец Дж. (2001). «Хрупкий XE-ассоциированный белок 2 семейной умственной отсталости (FMR2) действует как мощный активатор транскрипции». Журнал генетики человека . 46 (5): 251–9. DOI: 10.1007 / s100380170074. PMID 11355014.
  • Китано Т., Шварц С., Никель Б., Пяабо С. (август 2003 г.). «Паттерны генного разнообразия в 10 локусах Х-хромосомы у людей и шимпанзе». Молекулярная биология и эволюция . 20 (8): 1281–9. DOI: 10.1093 / molbev / msg134. PMID 12777533.
  • Брылавски Б.П., Частейн П.Д., Коэн С.М., Кордейро-Стоун М., Кауфман Д.Г. (апрель 2007 г.). «Картирование ориджина репликации ДНК в промоторе ломкого гена X FMR1». Экспериментальная и молекулярная патология . 82 (2): 190–6. DOI: 10.1016 / j.yexmp.2006.10.004. PMC 1934615. PMID 17196195.

Внешние ссылки


Эта страница последний раз была отредактирована 18 апреля 2020 в 07:41

.

Умственная отсталость — определение умственной отсталости по The Free Dictionary

Существовали значительные различия между учащимися с ограниченными возможностями обучения или умственной отсталостью и их сверстниками без инвалидности. Развитие карьеры имеет жизненно важное значение для качественного образа жизни для людей со всеми формами умственной отсталости. Однако существующие исследования по развитию карьеры людей с умеренной и тяжелой умственной отсталостью сосредоточены на выборе профессии, а не на развитии карьеры (Rumrill & Roessler, 1999).Участники были из 9-12 классов и представляли учащихся с нарушениями обучаемости (LDs), легкой умственной отсталостью (MMR) и эмоциональными отклонениями (ED), а также без инвалидности. Лица с умственной отсталостью — это расширение возможностей трудоустройства и подготовка квалифицированных рабочих (Walls & Fullmer, 1997). Отрицательная социальная реакция на людей с умственной отсталостью и психическими заболеваниями сохраняется на протяжении поколений, несмотря на улучшенный уход, законодательную поддержку и более совершенные медицинское понимание причин и происхождения этих нарушений.Но, по словам врачей, дети г-на Кангете страдают умственной отсталостью, состоянием, которое могло возникнуть в результате ряда факторов, включая генетику, врожденные аномалии и идиопатические (неизвестные) причины. Г-жа Анжела Мутони, психиатрическая медсестра в округе Муранга В специализированной больнице сообщили Nation, что случай детей г-на Кангете — это умственная отсталость, которая могла возникнуть во время родов или по неизвестным причинам. Пятнадцать детей с легкой умственной отсталостью были случайным образом распределены для прохождения 8-недельного лечения. программа обучения с наглядными пособиями (n = 6) и только обучающая программа (n = 5).Было проведено исследование удовлетворенности работой 35 учителей мужского и женского пола среди студентов с умственной отсталостью и 300 учителей мужского и женского пола, работающих в секторе государственного образования.9 Данные были собраны по шкале из пятидесяти пунктов, включающей пять основных факторов, включая удовлетворенность своей работой. ежемесячная оплата, удовлетворение потребностей учителей, характер работы и общая обстановка в школе, вид администрации и социальное положение. Целью обследования ребенка с задержкой умственного развития или задержкой развития является постановка этиологического диагноза.(4) Среди подтипов умственной отсталости легкая умственная отсталость является наиболее распространенной, затрагивая около 85%; умеренная умственная отсталость 10%; тяжелая умственная отсталость около 3-4% и глубокая умственная отсталость около 1-2%. Умственная отсталость определяется в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM) -IV [10] как «общее интеллектуальное функционирование значительно ниже среднего (с [коэффициент интеллекта] IQ [меньше или равный] 70), который сопровождается значительными ограничениями в адаптивном функционировании по крайней мере в двух из следующих областей навыков: общение, самообслуживание, домашняя жизнь, социальные / межличностные навыки, использование ресурсы сообщества, самостоятельность, функциональные академические навыки, работа, досуг, здоровье и безопасность «Начало должно произойти в возрасте до 18 лет.Канзасский перечень родительских представлений использовался для оценки представлений матерей о влиянии ухода за ребенком с умственной отсталостью. Оценивались положительный вклад, социальные сравнения с другими, понимание инвалидности и восприятие контроля.
.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о